살과 뼈의 천사. 천사 증후군

많은 경우 나는 우리의 일이 어떤 용도로든 겸허하고 정직하게 생각한다면 나는 "단어의 힘" 수천명의 사람들에게 뉴스, 흥미로운 정보를 알리면 행운을 빕니다. 우리를 읽고, 시간과 관심을 가져 주신 모든 분들께 수천 명의 사람들이 친척, 친구, 이웃 사람 또는 지인에게 도움을 줄 수있는 방법.

이 단어의 권력의 극대화와 양심의 깨어나려는 상실한 마음이나 정신을 고취시키면서 오늘날 우리는 조금 알려진 증후군 "엘 천사 증후군"또는 "행복한 인형 증후군".

간증, 알려진 가장 좋은 방법은 ...

Aitor는 그의 부모님이 걸어 갈 예정이 없다고 말했을 때 20 개월이되었다. 그는 여전히 Angelman 증후군이 있다는 것을 모르고 있었고, 오늘 부모님이 만든 페이스 북 페이지에서 그의 인생을 모두 알려줍니다. "모험과 오해 Angelman과 가진 가족 "... 그리고이 아이는 축구를하고, 북을 치고, 수영하고 뛰고 컴퓨터를 사랑하고 형인 Urko를 사랑한다..

천사 증후군

있음 1965 년 영국 소아과 의사 Harry Angelman이 처음으로이 증후군을 묘사했습니다. 그는 심각한 지적 장애, 언어 장애로 인한 운동 장애, 과도한 웃음과 같은 특징을 지닌 환자 3 명을 관련시켰다. 그 간단한 설명에서 30 년이 지난 후 1987 이 사람들이 그들은 15 번 염색체에 DNA 단편이 부족했다..

나는 내 마음으로이 비디오를 내가하는 것처럼 많이 좋아하고 어떤면에서 내가 도와 줄 수 있기를 바란다..

Happy Dolls Syndrome에 대해 알아야 할 10 가지

1. 영향을 미칩니다. 극소수의 사람들. 스페인에는 알려진 경우가 250 여개에 불과하지만, 아마도 자폐증이나 뇌성 마비와 같은 다른 질환과 때때로 혼동되는 증후군에 익숙하지 않은 의사가 더 많을지라도.

2. 신생아는 정상적인 아이입니다. 여섯 번째 달 그들이 인생의 첫 해에 대해 더욱 분명 해지는 신경학, 운동 및 지능 발달의 지연에 주목하기 시작할 때.

3. 60 % 그들은 금발 머리 그리고 파란 눈 저 색소 침착을위한.

4. 평균 두개 둘레보다 낮다. (소두증)

5. 특징적인 얼굴 특징 : 눈에 띄는 턱, 넓은 입, 침몰 한 눈, 가지고있는 경향 혀를 내밀다.

6. 심한 언어 장애, 사지의 떨림, 간질 발작...

7. 기꺼이해야한다. 쾌활한 항상 상수와 함께 웃음, 그에게 1965 년 소아과 의사 Harry Angelman의 이름을 딴 "Happy Child의 악"또는 Happy Dolls Syndrome이라는 애칭을 얻은 것은 무엇입니까?.

8. 각각의 경우는 다릅니다. 그리고 원인의 15 %에서 원인은 여전히 ​​알려져 있지 않습니다.

9. 둘째 아들 천사와 ~이다. 매우 높음.

10. 85 % 사례를 통해 출생 전 진단 (chorionic biopsy) 또는 양수 천자 (amniocentesis)로 구성됩니다. 나머지 15 %는 대답이 없습니다..

이 증후군에 대한 자세한 정보는 어디에서 찾을 수 있습니까??

Angelman 증후군에 대해 더 알고 싶다면 모든 정보를 남겨주세요. 그것이 도움이되기를 바랍니다..

-Angelman을 가진 가족의 모험과 오산, Aitor라는 이름의 아이의 부모가 페이스 북에서 Angelman을 가진 아이를 갖는 것이 불행과 동의어가 아님을 세상에 알리기 위해 만든 페이지.

-Angelman 증후군 협회 (ASA)

-Angelman Syndrome Association의 Facebook 페이지

-병원 Parc Tauli (Sabadell), 푸에르타 델 히에로 (Majadahonda). 그들은 Angelman에서 전문 상담을 해 준 유일한 스페인 병원 2 곳입니다..