Steinert 's disease 원인, 증상 및 치료

Steinert 병은 성인에서 근력 근력 이완증의 가장 흔한 형태입니다. 자발적인 근육 및 다른 많은 기관에 모두 영향을 미치는 근긴장 이상 몸의.

Steinert 's는 가장 다양하고 이질적인 질병 중 하나입니다. 이는 뇌와 시력, 면역 체계에서부터 피부와 생식 기관에 이르기까지 발병시기와 영향을받는 체계의 심각성, 연령 등이 매우 다른 방식으로 나타나기 때문에 잘 알려져 있습니다. 이 질병의 원인과 그것이 질병으로 고통받는 사람들에게 어떻게 나타나는지를 알아라..

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Steinert 병은 무엇입니까??

Steinert의 질병은 1909 년에 처음으로 기술되었다. 유 전적으로 이환 된 근육 이영양증의 한 유형. 근육의 정상적인 기능에 개입하는 유전자의 돌연변이로 인해 정상적인 업무를 제대로 수행 할 수 없습니다. 상 염색체 우성 돌연변이이기 때문에 두 부모 중 한 부모가 돌연변이를 가지고 있다면 그 돌연변이를 나타낼 확률은 50 %입니다.

따라서 진단을 위해서는 완전한 가족력, 신체 검사 및 실험실 검사를 수행하는 것이 필요합니다. 최종 확인은 유전 테스트를 통해 얻어집니다. 환자의 혈액을 분석하여 Steinert 's disease를 일으키는 유전자의 돌연변이가 있는지 확인합니다. 요즘에도 가능하다. 태아의 DNA가이 돌연변이를 포함하는지 태아 검사를하고 알았습니까? 질병을 발전시킬 수 있다면.

Steinert 병과 유사한 많은 근육 질환이 있기 때문에 증상이 혼란스럽고 다른 질병을 배제 할 필요가 있기 때문에 진단이 종종 지연됩니다. 따라서 의사는 질병이 발생할 수있는 다양한 범위의 변화를 알고 가능한 한 빨리 진단에 도달해야합니다..

흥미롭게도,이 질환에서 "기대"라는 현상이 발생합니다.. 질병은 각 세대에 점점 더 일찍 진단됩니다., 중증도의 증상으로 전환.

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Steinert 병의 증상

그것은 자발적인 근육의 점진적인 악화, 통제하기가 점점 더 힘들어진다. 열화는 근육 병증으로 전환되어 근육 수축을 방해하고 정상인과 같은 긴장감을 갖지 못하게합니다. 예를 들어, 얼굴 근육 조직을 이동하기가 어렵 기 때문에 소리를 명확하게 표현할 때 어려움을 겪습니다.

또한 Steinert 병에 걸린 사람들은 근육 수축을 길게하고 근육을 긴장시키지 못합니다. 이것을 myotonia라고합니다. 예를 들어 누군가의 손을 흔들거나 문 손잡이를 잡고 문을 열면 긴장을 풀기가 매우 어려울 수 있습니다..

1. 신경 증상

Steinert 병이있는 사람들의 지능은 정상이지만 근육의 어려움으로 인해 그들은 학습 문제가있을 수 있습니다. 개발 지연. 손과 발의 신경 손상과 과도한 주간 졸림이 발견 될 수 있습니다. 이는 부분적으로는 근육을 긴장시키는 데 자원자보다 긴 시간이 걸리는 것과 관련이 있습니다.

이 사람들은 종종 피로감을 느끼기 때문에 활동을 줄이고 일과 일상 생활에 모두 영향을줍니다. 질병이 진행됨에 따라, 그들은 즐거운 활동을 제쳐두고 떠난다., 기분에 영향을줍니다..

Steinert 환자의 시각에서 백내장을 발견하는 것은 드문 일이 아니며, 망막 손상 또는 눈꺼풀 처짐을 담당하는 부분의 근육 약화로 인해 눈꺼풀 처짐.

2. 심폐 관련 문제

신생아가 폐 감염뿐만 아니라 호흡기 질환을 가지고 있음을 발견하는 것이 일반적입니다. 근력 약화로 인해, Steinert 병이있는 사람들은 천명 할 수 있습니다., 다시 말하면, 호흡기를 통해 액체 나 고체를 빨아 들이고, 폐를 넘치게하는 것입니다. 많은 환자들이 충분한 공기를 마시는 데 어려움을 겪고 산소를 많이주지 않습니다. 근육의 색조가 없어지면 수면 중에기도가 부분적으로 막혀 수면 무호흡을 유발할 수 있습니다.

질병의 심장 문제에는 리듬 장애, 근육 비대, 혈압 감소, 경우에 따라 급사가 포함됩니다. 인슐린 저항성, 또는 남성의 조기 전두엽 대머리와 같은 호르몬 특이성을 나타낼 수도 있습니다. 또한 혈액 내 항체도 낮아진다..

3. 기타 영향을받는 시스템

위장 시스템도 영향을받습니다. 환자들은 식사 후에 삼키는 것과 통증과 부기에 문제가 있습니다. 소화관이 영향을 받아 변비, 설사, 과민성 장 증후군 및 위장관 역류가 발견됩니다.. 담석은 아주 빈번하다., 최대 3 분의 1 환자의 개입 이유.

생식 기관은 그 장애의 결과를 겪습니다 : 고환은 더 작고, 정자 수가 적으며 남성에서 테스토스테론이 적어서 다산을 방해합니다. Steinert 병이있는 여성, 유산을 겪을 확률이 더 높다. 출산하는 동안 더 많은 문제를 제시한다..

치료

Steinert 병에 대한 치료법은 없지만 가능합니다. 환자의 삶의 질을 향상시키기위한 증상 관리를 수행한다.. 특정 증상에 대한 의학적 개입 외에도 가능한 한 근육의 긴장을 유지하거나 유지하기 위해 물리 치료사와의 물리 치료를 수행해야합니다.

직업 치료는 매우 유용 할 것입니다. 환자를 활동 상태로 유지하고 비 활동이 활동하지 않게되지 않도록하십시오., 따라서 근육 쇠약 및 퇴행을 방지합니다. 언어 치료사는 소리의 발음에 어려움을 겪고있는 환자에게 매우 유용 할 수 있습니다..

심리학자의 인물은 그러한 제한적인 질병을 수반하는 정신적 인 문제를 다루기위한 근본적인 원조가 될 수 있으며, 무엇보다도 환자의 동기를 다시 불러 일으킬 수 있습니다.. 치료를 통제하는 것이 중요합니다. 귀하의 질병에 대해 수동적 인 자세를 유지하지 마십시오. 건강 관리 팀과 환자의 친척 사이의 치료가 유동적 인 것이 좋습니다.