유전자 albin 사람들과 문제가 세계의 다른 부분에서 고통

유전자 albin 사람들과 문제가 세계의 다른 부분에서 고통 / 의학 및 건강

몸의 각 세포를 포함하고있는 DNA는 유기체의 발달과 기능에 필요한 모든 정보를 담고 있습니다. 따라서 유전 물질에있는 결함은 오작동과 건강 문제로 변질 될 수 있습니다.

분명한 예는 백 변종이다.:이 유전 상태는 눈의 피부, 머리 및 홍채에서 색소 침착 (멜라닌)의 전체 또는 부분적 부재가 특징입니다.

흰둥이 상태는 인간에게 독특하지 않으며, 동물 (바르셀로나 동물원의 흰둥이 고릴라 인 Copito de Nieve)과 식물에서도 발생합니다. 후자의 경우 멜라닌이 자연적으로 존재하지 않기 때문에 카로틴과 같은 다른 종류의 안료가 없습니다.

그러나, 색소 침착의 부족 만이 변화의 특징은 아닙니다.. Albinos는 실제로 많은 관련 문제가 있습니다., 생물학적, 사회적 모두.

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안료의 기능

인간의 색소 침착 멜라닌 세포로 알려진 세포를 담당하고있다., 아미노산 티로신 (eumelanin) (암흑)과 페 오멜 라닌 (pheomelanin) (클리어)의 두 종류의 멜라닌이 내부에 존재합니다..

이 두 가지의 비율이 다른 조합은 눈, 머리카락, 피부색의 범위를 유발합니다. 그 주요 기능은 DNA에 유해한 자외선에 대한 세포의 나머지 부분을 보호하는 것입니다.

알 비니즘의 유전 적 원인

알비니즘 그것은 중요한 유전 적 구성 요소를 가지고있다. 상 염색체 열성 유전체를 나타냅니다. 이해하기 쉽습니다 : 우리의 유전 물질은 23 쌍의 염색체로 구성되어 있습니다. 한쪽은 어머니의 것이고 다른 한쪽은 아버지의 것입니다 (각각의 쌍에는 동일한 위치에 두 개의 동종 유전자가 있고 한 쌍당 하나는 대립 유전자라고합니다) . 일반적으로 적절한 기능을 위해서는 대립 유전자의 두 유전자 중 하나만 잘 작동해야합니다. 음,이 경우 대립 유전자의 두 유전자가 잘못 되었기 때문에 상 염색체 열성에 대해 이야기합니다..

이런 이유 때문에 비 알비 노 부모가이 상태의 아이를 가질 수있는 방법을 설명합니다. 부모는 이동 통신사입니다., 모두가 잘못된 유전자를 가지고있다..

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다른 종류의 백색증이 있습니다.

모든 흰둥이 사람들이 동일한 유전학을 가지고있는 것은 아니지만 영향을받는 유전자에 따라 다른 종류가 있습니다. 진실은 모든 것이 피부와 머리카락의 색소 결핍을 가져 오지는 않는다는 것입니다., 그들은 단지 시력 감소를 공유한다. 눈의 다양한 변화에 의해.

고전적으로, 그들은 정의되었다. 두 개의 큰 그룹 : oculocutaneous albinism (OCA)과 ocular (OA). 이름에서 알 수 있듯이 첫 번째는 홍채의 현재에만 영향을받는 두 번째와 달리 눈과 피부 및 머리카락의 멜라닌에 영향을줍니다. 색소 침착의 결핍은 다른 심각한 유기 질환, 예를 들면 Hermansky-Pudlak 증후군.

현재 800 개의 가능한 돌연변이가있는 18 개의 유전자가 알려져 있습니다.. 예를 들자면, 서양에서 가장 흔한 유형 중 하나가 OCA1이며, 그 중 영향을받는 유전자가 타이로시나제 효소 (TYR)를 합성하는 유전자이다. 이 단백질은 아미노산 티로신을 멜라닌 세포 내에서 멜라닌으로 전환시키는 역할을합니다. 논리적으로는, 효소가 작동하지 않는다면, 멜라닌은 체내에서 합성되지 않습니다.

수반되는 문제들

피부와 머리카락에 멜라닌이 전체적으로 또는 부분적으로 부족한 백색증 환자 그들은 태양 복사를 견디는 데 문제가있다.. 그들은 피부암의 가능성을 붉게하고 증가시킬 수있는 능력이 있으므로 의복이나 알맞은 크림으로 태양으로부터 자신을 보호해야합니다..

눈의 색소 결핍, 모든 유형의 일반적인 특징, 광 공포증을 일으킨다. 즉 직접적인 빛은 잘 견딜 수 없다.. 빛으로부터 당신의 눈을 보호하기 위해 선글라스를 착용하는 것이 일반적입니다. 흰둥이 사람들도 그들의 시력을 저해하는 다른 시각적 이상을 가지고 있으므로 가장 큰 문제 중 하나는 시력에 있다고 덧붙여 야합니다.

세계의 알비 오스

albinism의 세계 빈도는 17,000 명 중 1 명으로 낮습니다. 그러나 각기 다른 유형이 있으며, 각각의 유형은 보급되어 있으며 분산 정도는 또한 말한 세계의 요점에 달려 있습니다. 예를 들어, 일본에서는 어떤 근친 교배로 인해 OCA4 형이 많이 유행합니다. 그리고이 유전 상태의 가장 높은 발생률을 가진 나라로 여겨지는 푸에르토 리코 섬에서는 헤르만 스 스키 - 푸들 락 증후군의 가장 위험한 측면에서 더 많은 사람들이 영향을 받고 있습니다..

아프리카도 또 다른 예입니다. 알비노가 가장 자주 등장하는 대륙도 알비노 사람들에게 쉬운 일이 아닙니다. 고풍스러운 믿음으로 인해 일부 문화는이 사람들을 죽이고 조각으로 찢어 지도록합니다 그들을 주문에 대한 무당에게 팔아 넘기다.. 여성의 경우 성교를 통해 HIV를 근절 할 수있는 능력이 있다고 생각되기 때문에 성병이 강간 당하고 감염되기 때문에 더 악화됩니다. 아프리카가 태양 복사열이 가장 많은 지역이며 백 변종 사람들의 삶의 질이 끔찍하다는 사실에이 사실을 추가했습니다..