Bardet-Biedl 증후군의 주요 원인 및 증상

Ciliopathies는 몸의 많은 부분에서 형태 학적 및 기능적 변화를 일으키는 유전 적 기원의 질병입니다. 이 기사에서는 Bardet-Biedl 증후군의 증상과 원인, 다른 문제들 중에서도 시력 및 신장 변화의 점진적인 상실을 초래하는 가장 빈번한 섬모 중 하나.

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Bardet-Biedl 증후군이란 무엇인가??

Bardet-Biedl 증후군은 섬모의 한 유형입니다., 세포의 일차 섬모의 변화를 수반하는 유전병 그룹. 다른 일반적인 ciliopathies은 다낭성 신장 질환, nephronoptisis, 버트 증후군, Leber 씨 선천성 흑암의 Orofaciodigital 증후군, 흉부 영양 장애 증후군 스트롬를 질식 있습니다.

ciliopathies의 징후 가운데 망막 조직의 변성, 뇌 이상의 존재와 신장 질환의 발전이 있습니다. 비만, 당뇨병 및 골격성 이상 형성 (골 세포의 형태 학적 이상)도 섬모 단백질 합성의 유전 적 결함.

Bardet-Biedl 증후군은 약 1 만 5 천명에 영향을 미칩니다. 이 질병의 원인이되는 결함의 유전 적 다양성 때문에 케이스에 따라 그 구체적인 증상이 다르다..

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이 장애의 원인

지금까지 그들은 적어도 Bardet-Biedl 병과 관련된 16 가지 유전자. 대부분의 경우 변경은 관련된 여러 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이것은 표시를 많이 바꾼다. MKS 유전자의 결함은 특히 심각한 장애를 초래하는 것으로 보입니다.

그러나 약 5 분의 1의 사례가 이들 유전자 중 하나에 돌연변이를 나타내지 않아 미래에 동일한 징후 및 증상과 관련된 다른 돌연변이를 발견 할 것이라고 제안했다..

이 유전 적 결함은 다른 세포에서 발견되는 구조 인 일차 섬모의 합성과 적절한 기능을 허용하는 단백질을 만듭니다. 이것은 신체의 다른 부분들 사이에서 눈, 신장, 얼굴 또는 생식기의 기형과 문제를 일으 킵니다..

Bardet-Biedl 증후군 상 염색체 열성 유전에 의해 전염되는 McKusick-Kaufman과 관련이있다. 및 postaxial 다지증을 비롯한 다양한 기형, 선천성 심장 질환과 hydrometrocolpos (유체 축적을 유발하는 질과 자궁의 낭성 팽창)의 존재에 의해 특징. 두 질환 간의 감별 진단은 복잡 할 수 있습니다..

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증상 및 주요 증상

섬모의 결손으로 나타날 수있는 많은 변화가 있습니다. 우리는 대부분의 특성과 관련성에 초점을 맞출 것입니다.

1. 원추 및 지팡이의 이영양증 (망막염 색소체)

망막염 또는 색소 성 망막 병증은 섬모의 가장 특징적인 징후 중 하나입니다. 경우의 90 % 이상에서 발생합니다.. 그것은 점진적인 시각 장애를 의미합니다. 시력과 야간 실명의 부족으로 시작하여 유년기가 지난 후 청소년기 나 성인기에 시력이 부족한 경우가 있습니다.

2. 후 축 polydactyly

또 다른 중요한 징후는 손 또는 발에 추가 손가락이 있음, Bardet-Biedl 증후군 환자의 69 %에서 발생합니다. 어떤 경우에는 손가락이 정상보다 짧고 (brachydactyly) 그리고 / 또는 함께 융합 (syndactyly).

3. 몸통 비만

70 % 이상의 경우 비만은 2 세 또는 3 세 이후에 발생합니다. 그들이 개발하는 것이 일반적이다. 고혈압, 고 콜레스테롤 혈증 및 2 형 당뇨병 그 결과로. 비만의이 유형은 또한 중요한 표시이라고 여겨진다.

4. 신장의 변화

다낭성 신장, 콩팥 발육, nephronophthisis (관형 또는 낭성 질환) 국소 분절 사구체 및 다음 Bardet-Biedl 증후군 다양한 신장 질환의 위험을 증가시킨다. 때로는 방광 배뇨 장애의 기능 장애와 같은 요로의 하부에 변화가 나타납니다.

5. 성병 감소증

성선 자극 호르몬은 성 호르몬 생산에 결함, 성적 특성이 규범적인 방식으로 발전하지 못하게합니다. 이러한 변화는 또한 멸균을 유발하고 증후군을 가진 남성에서 더 자주 발생합니다.

6. 발달 장애

일반적으로 발달, 언어, 언어 및 운동 기술의 지연, ciliary dysfunctions의 결과로서의인지 적 결손 (보통 moderate)을 포함한다. 이러한 문제는 대개 학습, 사회적 상호 작용 및 자기 관리에서 변수의 심각성을 변화시킵니다.

7. 기타 증상

Bardet-Biedl 증후군에서 흔히 볼 수있는 다른 많은 증상과 징후가 있습니다. 이 가운데 우리는 분노의 갑작스러운 공격과 정서적 인 성숙의 부족과 같은 행동 및 심리적 변화를 발견합니다.

머리와 머리의 크기가 바뀌 었습니다. 치아와 얼굴의 기형, 특히 코 영역에서. 일부 경우에는 냄새의 부분적 또는 전체적인 손실 (아노피언)이 나타납니다.

Hirschsprung 병은 Bardet-Biedl 's disease의 결과로 자주 나타납니다. 장의 이동으로 인한 변비, 설사 및 구토를 방해하는 대장의 장애입니다. 때때로 콜론에서 심각한 위장관 문제를 일으킬 수 있습니다..

서지 참고 문헌 :

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Bardet-Biedl 증후군 진단의 개선을위한 새로운 기준 : 인구 조사 결과. Journal of Medical Genetics, 36 (6) : 437-46.

• Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Ciliopathies : 확장 질병 스펙트럼. Pediatric Nephrology, 26 (7) : 1039-1056.