Riley-Day 증후군 증상, 원인 및 치료

우리의 눈의 색깔과 우리의 피부, 코 모양, 우리의 높이, 우리의 얼굴 모습, 우리의 지성과 우리 문자의 부분은 크게 측정 및 우리의 유전자의 발현에서 파생 된 측면을 상속됩니다. 그러나 때로는 전염 된 유전자가 부적응하거나 심지어 명백하게 해로울 수있는 어떤 종류의 돌연변이를 겪고 어떤 종류의 유전 적 장애가 나타날 수 있습니다.

이러한 장애의 일부는 종종 다른 많은 경우에 특정 빈도로 발생하는 동안 우리는 약간의 과학적 지식이있는 희귀하고 매우 드문 변화를 찾을 수 있습니다, 작은 때문에 낮은 빈도의 조사를 받고. 이러한 장애 중 하나는 Riley-Day 증후군 또는 가족 성 자폐증, 이 기사에서 우리가 이야기하려고하는 이상한 신경 증후군.

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라일리 - 데이 증후군 : 일반적인 설명

Riley-Day 증후군은 희귀 한 유전 질환으로 매우 드문 경우이며 말초 자율 신경 병증으로 분류 될 수있다..

또한 가족 성 자율 신경 또는 감각 신경 병증 유전성 3 종류라고는 유도되는 여러 기관계에 점차 장애가 원인 선천적으로 발생하며, 자율과 감각 기관 다수의 참여를 생성하는 조건은 ~ 중 자율 신경 또는 말초 신경계의 신경 경로의 관련.

그것은 진보적 인 감정을 생성하는 만성적 인 상태입니다. 이 질병의 예후는 긍정적이지 않으며, 대부분은 최근까지 아동기 또는 청소년기에 영향을 받았습니다. 그러나 의학적 진보로 인해 영향을받는 사람들의 약 절반이 30 세 이상이거나 심지어 40 세까지 도달 할 수있었습니다..

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증상

Riley-Day 증후군의 증상은 여러 가지이며 매우 중요합니다. 가장 중요한 중 일부는 우리가 튜브 심장과 폐 소화 기관의 흡인 성 폐렴 내용, 체온을 관리하는 무능력 (저체온증 또는 고열을 겪을 수) 그중 장애, 호흡기 문제와 문제의 존재를 찾을 수 장의 운동성, 소화, 역류 및 빈번한 구토의 문제가있는 소화 기계.

근력 저하는 또한 출생과 관련이있다., 수면 중 무호흡, 산소 부족, 발열, 고혈압 및 발작조차도.

발달에있어서, 특히 언어 나 걷기와 같은 이정표에서 일반적인 지연이 있습니다. 혀는 평소보다 훨씬 부드럽고 입맛이 거의없는 허위 모양의 입맛을 가지고 있습니다. 맛 또한 느끼기가 어렵습니다..

아마도 가장 주목을 끄는 증상 중 하나는이 사람들이 대개 통증에 대한 인식이 매우 낮다는 사실입니다. 긍정적 인 무엇인가가 아니라 고통, 부상 및 큰 타격에 대해 잘 알지 못하기 때문에 고통받는 사람들의 삶에 큰 위험이됩니다. 또한 종종 온도 또는 진동에 대한 인식에 문제가 있거나 변경되어있다..

또한 어린 시절부터 울기에 눈물이 생기지 않는 것을 관찰합니다..

형태학적인 수준은 상지의 평평 해짐, 코 통로의 감소 및 약간의 눈에 띄는 하악과 같은 특징적인 생리적 특징을 나타내게됩니다. 또한 척추 측만증은 종종 척추에서 보입니다., 고난을 겪는 사람들은 저체 계를 유지합니다. 마지막으로,이 사람들의 뼈와 근육은 대다수 인구의 뼈와 근육보다 약한 경우가 많습니다.

이 변경의 원인

Riley-Day 증후군은 우리가 유전 적 기원의 질병을 말한 것과 같습니다. 특히, 그것은 확인되었습니다 9 번 염색체에있는 IKBKAP 유전자의 돌연변이, 상 염색체 열성 유전에 의해 얻어지는.

이것은 상속되어야 할 질환이 해당 유전자가 두 개의 돌연변이 복제물을 물려 받아야한다는 것을 의미하며 양쪽 부모 모두 동일한 돌연변이를 갖는다. 이것은 부모가 장애가 있다는 것을 의미하지는 않지만 문제의 유전자를 보유하고 있음을 의미합니다.

라일리 - 데이 증후군은 주로 발생합니다 장애가있는 사람들의 자손과 동유럽 출신의 유대인들 사이, 이들 그룹 중 하나에 속하는 것이 바람직하다. 자손이 그 장애를 겪게 될 확률을 평가하기 위해 돌연변이 유전자의 존재를 확인하기위한 유전 조언을하는 것이다..

치료

Riley-Day 증후군은 만성 질환 인 치유 적 치료가없는 유전 적 질환입니다. 그러나,, 증상을 치료할 수있다. 질병으로 인한 질병을 줄이기 위해 삶의 질을 향상시키고 이들의 기대 수명을 크게 늘리십시오..

특히 항 경련제는 간질 발작의 발병을 예방하기 위해 약리학 적 수준에서 사용되며 필요할 때 항 고혈압제를 사용합니다. 반대로 저혈압이있는 경우 음식과 건강 지침을 다시 작성해야합니다. 구토, 빈번한 증상은 항염증제로 조절할 수 있습니다..

다른 폐 문제는 폐에서 흡입 된 위 내용물을 제거하기 위해 다른 유형의 치료가 필요할 수 있습니다. 과량의 점액이나 액체 배출. 마찬가지로 척추, 호흡기 또는 위장 문제를 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다..

위의 모든 것 외에도 상해 방지는 환경을 조절하는 데 중요합니다. 물리 치료는 호흡과 소화를 돕기 위해 특히 몸통과 복부에서 근육의 음색을 개선하기 위해 필수적입니다. 또한 섭취는 직립 자세로 수행하는 것이 좋습니다.

영향을받은 사람과 그의 가족은 또한 행동 문제, 우울증, 불안 및 과민 반응으로 인한 갈등과 같은 문제를 해결하기 위해 심리 치료를 요구할 수 있습니다. 상황을 이해하고 행동 지침을 제시하는 데에도 심리 교육이 필요합니다. 마지막으로, 피해자 및 / 또는 친척의 상호 도움 집단 또는 단체에 의지하는 것이 유용 할 수 있습니다.

서지 참고 문헌 :

• Axelrod, F.B. (2004). 가족 부전공증. 근육 신경, 29 (3) : 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). 가족 dysautonomy. [온라인] https://medelineplus.gov/english/article/001387.htm에서 다운로드 할 수 있습니다..
• Sarnat, H.B. (2016). 자율 신경 병증. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier.