Rubinstein-Taybi 증후군의 원인, 증상 및 치료

태아 발달 과정에서 우리의 유전자는 질서 정연하게 행동하며, 새로운 구조를 구성 할 다양한 구조와 시스템의 성장과 형성.

대부분의 경우이 발달은 부모로부터 유래 된 유전 정보를 통해 정상화 된 방식으로 발생하지만 때로는 돌연변이가 발달에 변화를 일으키는 유전자에서 발생합니다. 이것은 다른 증후군을 유발합니다. 루빈스타인 - 테이 비 (Rubinstein-Taybi) 증후군, 우리는 그 세부 사항을 아래에서 볼 것입니다..

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Rubinstein-Taybi 증후군이란 무엇입니까??

루빈스타인 - 테이 비 (Rubinstein-Taybi) 증후군 희귀 한 유전 적 기원으로 간주되는 질병 이는 대략 10 만 명당 1 명꼴로 발생합니다. 그것은 지적 장애, 손과 발 엄지의 두꺼움, 느린 발달, 짧은 키, 소두증 및 다양한 안면 및 해부학 적 변화, 아래에 탐구되는 특성의 존재를 특징으로합니다.

따라서이 질환은 해부학 적 (기형)과 정신적 증상을 모두 나타냅니다. 그들이 무엇인지, 그들의 진지함을 보자..

해부학 적 변화와 관련된 증상

얼굴 형태의 수준에서, 그것은 흔히 발견되지 않습니다. 눈이 넓게 갈라 지거나 하이퍼 테러리즘, 길쭉한 눈꺼풀, 구개 모양의 입상, Hypoplastic 상악 (위턱의 뼈의 발달의 부족) 및 다른 이형. 우리가 이전에 말했듯이 크기면에서 대다수의 경우 짧은 신장과 소두증 및 성숙한 뼈 지연의 일정 수준을 갖는 것은 매우 일반적입니다. 이 증후군의 눈에 잘 띠고 대표적인 또 다른 측면은 손과 발에서 보입니다. 평소보다 더 넓은 지팡이와 짧은 지느러미가 있습니다..

이 증후군 환자의 약 4 분의 1 선천성 심장 결함이있는 경향이있다., 아이들의 죽음으로 이어질 수 있으므로 특별한주의가 필요합니다. 영향을받은 사람들의 약 절반이 신장 문제를 앓고 있으며, 비뇨 생식기 계통에서 종종 다른 문제가 있습니다 (예 : 여아에서 자궁이 양성이거나 한쪽 또는 양쪽 고환을 어린이에게 떨어 뜨리지 않음).

그들은 또한 발견되었습니다. 호흡기 계통, 위장 계통의 위험한 이상 그리고 영양 공급과 호흡 곤란을 일으키는 영양과 관련된 기관에서. 그들은 종종 감염이 있습니다. 사시 나 녹내장과 같은 시력 문제가 흔하며, 중이염입니다. 그들은 대개 첫 해 동안 식욕이 없으며 탐침의 사용이 필요할 수 있지만 성장함에 따라 유년기의 비만으로 고통받는 경향이 있습니다. 신경 학적 수준에서 때때로 발작이 관찰 될 수 있으며, 다른 암으로 고생 할 위험이 더 큽니다.

지적 장애 및 개발 중 문제

Rubinstein-Taybi 증후군이 일으킨 변형 그들은 또한 신경계와 발달 과정에 영향을 미친다.. 천천히 성장하고 소두증이이 사실을 촉진합니다..

이 증후군 환자 보통 지적 장애가 보통이다., 이 정도의 장애는 말하기와 읽기 능력을 습득 할 수는 있지만 일반적으로 평범한 교육을 따를 수 없으며 특수 교육이 필요합니다..

다양한 개발 이정표 늦게 걷기 시작하는 중대한 지연을 선물한다. 크롤링 단계에서도 특수성을 나타냅니다. 연설에 관해서는, 그들 중 일부는이 능력을 개발하지 않습니다 (이 경우 수화를 가르쳐야합니다). 그러한 경우, 어휘는 일반적으로 제한적이지만 교육을 통해 자극되고 향상 될 수 있습니다.

기분 및 행동 장애의 급격한 변화가 발생할 수 있습니다. 특히 성인의 경우.

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유전 기원의 질병

이 증후군의 원인은 유전 적입니다. 특히, 발견 된 사례는 주로 염색체 16에 CREBBP 유전자의 단편의 삭제 또는 분실. 다른 경우에는 EP300 유전자의 돌연변이가 22 번 염색체에서 검출되었다.

대부분의 경우이 질병은 산발적으로 나타납니다. 즉, 유전 적 기원이 있음에도 불구하고 일반적으로 유전되는 질병으로 취급되지 않지만 유전 적 돌연변이는 배아 발달 중에 발생합니다. 그러나, 유전병도 발견되었다., 상 염색체의 지배적 인 방식으로.

응용 처리

Rubinstein-Taybi 증후군은 치유 적 치료가없는 유전 질환입니다.. 치료는 증상 경감에 초점을 맞 춥니 다., 수술을 통해 해부학 적 기형을 교정하고 여러 분야의 관점에서 역량을 향상시킨다..

수술 수준에서 기형을 교정 할 수 있습니다. 심장, 눈 및 손과 발. 재활 및 물리 치료뿐만 아니라 언어 치료 및 언어 기술의 습득 및 최적화를 지원할 수있는 다양한 치료법 및 방법론.

마지막으로, 심리적 지원과 일상 생활의 기본 기술 습득은 많은 경우에 필수적입니다. 또한 가족과 협력하여 지원과 안내를 제공해야합니다..

이 증후군의 영향을받는 사람들의 기대 여명은 정상일 수 있습니다. 해부학 적 변화, 특히 심장에서 비롯된 합병증이 통제하에있는 한.

서지 참고 문헌 :

• Ahumada, H .; Ramírez, J .; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Rubinstein-Taybi 증후군의 1 예 방사선 학적 표현. 의료 기록 Grupo Ángeles 건강 서비스.

• Peñalver, A. (2014). 가족 및 Rubinstein-Taybi 증후군. 사건에 대한 연구. 의학부 바야돌 리드 대학교.

• Rubinstein, J. H., Taybi, H. (1963). 넓은 엄지 및 발가락 및 안면 이상 : 가능한 정신 지체 증후군. 미국 질병 학회지, 105 (6), 588-608.