프리드 라이히 운동 실조증의 증상, 원인 및 치료

이 세포의 퇴행을 일으키는 신경계에 영향을 미치는 질병은 증상의 양과 심각성 측면에서 매우 다양합니다. 대부분은 고도로 무력화되는 특징이 있습니다..

심각한 증상을 가진 병리학 적 증상 중 하나는 프리드 라이히 운동 실조증, 드문 신경 질환 성인의 삶을 완전히 끝내기 전에 그 사람의 삶을 끝낼 수있는 급속한 발전. 다음으로 우리는이 상태가 무엇을 구성하는지뿐만 아니라 증상, 원인 및 가능한 치료법을 자세히 설명합니다..

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프리드 라이크 운동 실조증이란 무엇입니까??

프리드 라이히 운동 실조증은 독일 신경 학자 니콜라스 프리드리히 (Nicholas Friedreich)가 1860 년에 처음 묘사 한 이상한 상태입니다. 이러한 유형의 운동 장애는 유전성 신경 퇴행성 질환. 특히, 프리드 라이히 운동 실조증은 상 염색체 열성 패턴에 의해 전달되며, 이는 환자에게 소뇌와 등 척추 신경절의 점진적 퇴화를 야기한다..

또한, 척수의 신경 조직이 마모되어 점차 얇아지고 신경 세포의 수초 격리가 감소하여 신경을 통한 전기 충격의 전달을 방해합니다..

이러한 악화는 고통받는 사람들의 근육과 심장에 커다란 피해를 주며, 결과적으로 환자는 대개 전체 자치의 전체 손실로 끝나는 많은 증상을 경험합니다. 따라서 비교적 짧은 기간, 환자는 휠체어의 도움을 필요로한다., 다른 사람의 보살핌과 관심.

이러한 증상은 5 세에서 15 세 사이에 나타나는 경향이 있습니다. 그러나, 그들은 훨씬 일찍 시작할 수 있습니다, 그 사람이 아직 어린 시절에 있거나, 훨씬 나중에 성년이되었을 때. 그들 중에는 민감성의 결여, 운동 조정 능력의 변화, 척추 문제, 소리 나 면역 결핍증을 삼키고 발음하는 데 어려움이있다..

또한, 이러한 유형의 운동 장애를 가진 사람들은 대부분의 경우 환자의 삶을 끝내는 당뇨병 및 심장 변화뿐만 아니라 일부 유형의 암을 발병 할 가능성이 매우 높습니다.

최신 추정에 따르면, Friedreich 운동 실조증의 발병률은 일반 인구의 약 5 만 명 중 1 명이며, 두 성별에서 더 높은 유병률은 발견되지 않았다..

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어떤 증상이 나타 납니까??

사람이 프리드리히 운동 실조증을 앓고 있다고 의심하게 만드는 첫 번째 증상은 발과 눈의 움직임에 나타나는 경향이 있습니다. 가장 흔한 증상 중 하나는 발가락의 무의식적 굴곡 또는 안구의 신속하고 비자발적 인 움직임.

하지의 이러한 변화 걷는 데 필요한 움직임을 조정하는 데 큰 어려움을 겪는다.. 이러한 증상은 상지 및 몸통까지 점차적으로 악화됩니다. 마지막으로, 근육이 약화되고 위축되어 많은 수의 기형이 생깁니다.

심근염이나 심근 섬유증과 같은 Friedreich 운동 실조증을 수시로 동반하는 이상이나 심장 문제로 인해 환자는 심한 가슴 통증, 질식 및 심박 급속 증진, 심계항진 촉진, 심지어 심장 마비.

이러한 유형의 운동 실조의 전형적인 여러 가지 증상은 다음과 같습니다.

• 척추 측만증, 척추 측만증과 같은 척추 변형.
• 하지의 반사 신경의 상실.
• 어색하고 어울리지 않는 걷기.
• 균형 감각 상실.
• 근력 약화.
• 다리의 진동에 대한 무감각.
• 시력 문제.
• 안구의 경련 성 운동.
• 청력 상실 또는 청력 감소.
• 말하기 능력의 변경.

증상이 양과 강도 모두에서 사람마다 다를 수 있다고 명시 할 필요가 있습니다. 그러나 질병의 일반적인 진행에서, 사람은 초기 증상의 발병 후 15-20 년 사이에 휠체어가 필요합니다; 운동 실조의 후기 단계로 완전히 무능력해진다..

원인은 무엇입니까??

이 기사의 시작 부분에서 언급했듯이 프리드 라이히 운동 실조증 상 염색체 열성 패턴을 따르는 유전성 질환으로 구별됩니다.. 이것은 한 사람이 그것을 상속 받기 위해서는 양쪽 부모 모두가 결함 유전자의 사본을 전달해야 함을 의미합니다. 따라서, 그 발생률은 매우 낮습니다..

그러나 질병의 가족력이 발견되지 않는 경우도 있습니다. 유전 적 돌연변이가 자발적으로 발생할 수도 있음을 나타냅니다.

변경이 일어나는 특정 유전자는 소위 "X25"유전자 또는 프라 사틴 (fraxatin)이다.. 이 유전 적 변형은 감염된 사람의 몸이 심장 조직에 비정상적으로 높은 수준의 철분을 생성하도록합니다. 이러한 철의 축적은 신경계, 심장 및 췌장이 자유 라디칼이 유발하는 효과에 의해 "산화"되게합니다.

반면에, 운동 뉴런은 또한 반응성이 높은 분자에 의해 손상 될 위험이 높으며 따라서 Friedreich 운동 실조증의 퇴행 특성을 유발합니다..

어떻게 진단 할 수 있니??

질병의 복잡성뿐만 아니라 증상의 심각성으로 인해 Friedreich 운동 실조증 진단 철저한 임상 평가가 필요하다.. 진단은 병력 및 다음과 같은 검사를 수행 할 수있는 철저한 신체 검사의 분석을 기반으로합니다.

• 근전도 (EMG)로 근육 세포 활동 측정.
• 심전도 (ECG).
• 신경 전도 연구.
• 뇌 및 척수의 자기 공명 영상 (MRI) 및 전산화 단층 촬영 (CT) 분석.
• 뇌척수액 분석.
• 혈액 및 소변 검사.
• 유전 테스트.

치료와 예후는 무엇인가??

다른 많은 신경 퇴행성 장애와 마찬가지로 Friedreich 운동 실조를 끝내는 효과적인 치료법이 아직 확립되지 않았습니다. 현재, 행동 규약은이 환자들의 삶의 질을 향상시키는 증상 치료에 기초하고 있습니다.

신체적 증상에 관해서, 환자는 물리 치료를 통해 운동 문제를 줄이기 위해 치료할 수 있습니다., 척추와하지의 기형의 진행을 감소시키는 외과 적 치료 또는 정형 외과 장치.

당뇨병이나 심장 질환과 같은 운동 장애로 인한 다른 상태가 나타나는 경우, 적절한 중재 또는 약물 치료를 통해 치료할 것입니다. 보통 이러한 치료법 그들은 또한 정신 요법과 정형 외과 요법을 동반합니다..

Friedreich 운동 실조증 환자의 건강 예후에 관해서는 증상의 심각성과 속도의 진전에 따라 기대 수명이 심각하게 영향을받을 수 있습니다.

대부분의 경우, 사람들은 성인기의 첫 번째 단계에서 사망합니다. 특히 심한 심장 질환이있는 경우 특히 그렇습니다. 그러나 덜 심한 경우에는 환자가 훨씬 오래 삽니다..