Angelman 증후군의 원인, 증상 및 치료

엔젤 만 증후군은 신경 장애 신경계에 영향을 미치고 심한 육체적, 지적 장애를 유발하는 유전 적 기원입니다. 그것으로 고통받는 사람들은 정상적인 평균 수명을 가질 수 있습니다. 그러나 특별한주의가 필요합니다..

이 기사에서는이 증후군에 대해 이야기하고 그 특징, 원인 및 치료법에 대해 알아 봅니다..

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Angelman 증후군의 특징

1965 년 영국의 소아과 의사 인 해리 앤젤 만 (Harry Angelman)이 처음으로이 증후군에 대해 설명했습니다. 첫째,이 신경 질환 "행복한 인형 증후군"이라는 이름을 받았다., 이 아이들이 개발 한 증상은 과도한 웃음과 이상한 발걸음을 특징으로하기 때문에,.

그러나 언어 또는 이동성을 올바르게 개발하지 못함 이들은 Angelman 증후군을 가진 개인을 개발하는 심각한 문제입니다. William과 Jaime Frías가 처음으로이 용어를 만들 때까지 1982 년까지 지명되지 않았습니다..

이 상태의 초기 개발

Angelman 증후군의 증상은 대개 출생시 분명하지 않으며 일반적으로 어린이는 발달 지연의 징후를 보이기 시작합니다 (약 6-12 개월)., 2-5 세까지 진단되지 않습니다., 이 증후군의 특징이 더욱 분명 해지면 아주 어린 나이에, 아이들은 지원받지 못하거나 더듬 거리지 않을 수도 있지만 나중에 자라면서 전혀 말을하지 않거나 몇 마디 밖에 말할 수 없습니다..

지금, Angelman 증후군을 가진 대부분의 아이들 그들은 제스처를 통해 의사 소통 할 수있다., 징후 또는 올바른 치료를 한 다른 시스템.

어린 시절의 증상

엔젤 만 증후군 아동의 이동성도 영향을받을 것입니다. 그 때문에 걷기가 어려울 수 있습니다. 균형과 조정의 문제. 팔이 흔들 리거나 갑자기 움직일 수 있으며 다리가 정상보다 뻣뻣해질 수 있습니다..

독특한 일련의 행동 그들은 Angelman 증후군과 관련이 있습니다. 어린 나이에이 아이들은

• 웃음과 잦은 미소, 때로는 격려가 거의 없음. 또한 쉬운 흥분.
• 과다 활동과 불안 함.
• 짧은주의 집중 기간.
• 다른 아이들보다 자고 더 많은 수면이 필요합니다..
• 물에 대한 특별한 매혹.
• 2 세 무렵, 침몰 한 눈, 혀가 튀어 나와 치아가 흩어지는 넓은 입, 소두증.
• Angelman 증후군을 앓고있는 어린이들도이 연령대에서 발작을 일으킬 수 있습니다..

증후군의 다른 가능한 특징은 다음과 같습니다.:

• 당신의 혀를 고집하는 경향.
• 교차 눈 (사시).
• 어떤 경우에는 창백한 피부와 밝은 색의 머리카락과 눈.
• 척추의 측부 곡률 (척추 측만증).
• 공중에 팔을 들고 걸어 라..
• Angelman 증후군을 앓고있는 일부 어린 아기는 빨기와 삼키는 것을 조율 할 수 없기 때문에 먹이를 먹는 데 어려움을 겪을 수 있습니다..

성인기의 증상

성인기에는 증상이 비슷합니다. 그러나,, 발작은 일반적으로 송금하고 중단한다., 과다 활동과 불면증이 증가합니다. 앞에서 언급 한 안면은 여전히 ​​인식 할 만하지만이 성인들 중 상당수는 나이가 눈에 띄게 젊다..

사춘기와 생리가 정상적인 나이에 나타나고 성적 발달이 완료됩니다. 대부분의 성인은 포크와 스푼으로 정상적으로 먹을 수 있습니다.. 기대 여명이 줄어들지 않습니다., 이 증후군을 가진 여성은 비만 경향이 있지만.

원인으로서의 유전 적 변이

Angelman 증후군은 유전 적 장애입니다. 염색체 15q에 UBE3A 유전자가 없기 때문이다. 이것은 주로 두 가지 이유로 발생할 수 있습니다. 산모의 유전으로 인해 환자의 70 %가 염색체 변형을 겪고 15q11-13은 나쁜 예후를 초래합니다.

UBE3A 유전자의 돌연변이를 일으키는 아버지로부터 2 개의 염색체를 상속 받음으로써, 다른 경우에 그것은 부모의 불일치를 발견 할 수있다. 이 유전자는 GABA 수용체 아 단위의 암호화에 관여하며 뇌의 억제 체계를 변화시킨다.

• 이 신경 전달 물질에 대한 자세한 내용은이 기사의 "GABA (신경 전달 물질) : 뇌 기능 및 역할"

증후군의 진단

증상의 유사성으로 인해 자폐증과 혼동 될 수있는이 증후군의 진단에주의해야합니다. 그러나, Angelman 증후군을 가진 아이 자폐아와 달리 사교적이다..

Angelman 증후군은 또한 Rett 증후군, Lennox-Gastaut 증후군 및 비 특이성 뇌성 마비와 혼동 될 수 있습니다. 진단은 임상 적 및 신경 심리학 적 특성의 검증을 포함하며, DNA 검사를 수행하는 것이 거의 필수적입니다.

임상 적 및 신경 심리적 평가 그것은 영향을받는 사람들의 기능 영역의 탐구에 의해 특징입니다 : 모터 톤, 모터 억제,주의, 반사 신경, 기억 및 학습, 언어 및 운동 기술뿐만 아니라 집행 기능, praxies 및 gnosias 및 균형 및 공간 기능과 관련된 전정 기능.

다방면의 개입

Angelman 증후군은 완치되지 않았지만 개입하고 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있도록 환자를 치료하십시오. 그들의 발전을 선호하므로 개별화 된 지원을 제공하는 것이 중요합니다. 이 과정에서 심리학자, 물리 치료사, 소아과 의사, 작업 치료사 및 언어 치료사와 관련된 여러 분야의 팀이 참여합니다..

치료는 환자가 몇 살이 될 때 시작되며 다음을 포함 할 수 있습니다.

• 행동 요법 문제 행동, 과잉 행동 또는 짧은 관심 시간을 극복하는 데 사용할 수 있습니다..
• 언어 치료사가 필요할 수 있습니다. 비언어적 언어 능력 개발을 돕는다., 수화 및 시각 보조기구 사용.
• 물리 치료가 자세를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다., 균형과 걷는 능력.

더 나은 움직임을 규제 할 때, 수영, 승마, 음악 치료와 같은 활동들이 그들의 이점을 보여주었습니다. 어떤 경우에는, 정형 외과 장치 또는 척추 수술 그것이 더 이상 휘어지는 것을 막기 위해 필요할지도 모른다..