Cornelia de Lange 증후군의 원인, 증상 및 치료

유전 적 돌연변이는 사람들 사이에 엄청난 양의 변화 또는 변이를 유발합니다. 그러나 이러한 변화가 일련의 결정 유전자에서 발생하면 질병이나 선천성 증후군의 출현을 초래할 수 있습니다.

이러한 증상 중 하나는 코넬리 아 랑게 증후군 (Cornelia de Lange syndrome)입니다, 이는 일련의 신체적, 정신적 특성을 통해 표현됩니다. 이 기사에서는 그 발현, 원인 및 진단을 기술 할 것이다..

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코넬리아 드 랭즈 증후군이란 무엇입니까??

Cornelia de Lange 증후군 (SCDL) 유전성으로 특징 지어지는 선천성 다중 기형 질환입니다. 지배적 인 방식으로 아동 발달에 변화를 일으킨다..

이 증후군 매우 특징적인 얼굴 표현형을 통해 나타난다., 산전 및 산후 성장 모두에서의 지연 및 다양한 정도에서 발생할 수있는 지적 발달 장애 또는인지 적 결핍.

또한, 코르넬리아 데 랑게 증후군을 앓고있는 사람들은 상지에 어떤 종류의 이상이나 기형을 앓고있는 경우가 종종 있습니다..

표현형의 강도에 따라 세 가지 유형의 표현형을 구별 할 수 있습니다 : 심한 표현형, 중간 정도의 표현형 및 경증 표현형..

다른 조사에 따르면,이 증후군의 유병율은 45,000에서 62,000 사이의 출생자. 그러나 코넬리 아 랑게 (Cornelia de Lange)의 대부분의 경우는 지배적 인 유전 패턴을 가진 가정에서 발생합니다.

마지막으로, 기대 수명을 예측하는 것은 매우 복잡한 작업입니다. 증상은 증후군의 심각성 및 관련 병리에 따라 사람마다 다를 수 있기 때문입니다..

전통적으로, 주요 사망 원인은 질병의 빈약 한 진단과 관련이있다. 및 관련 병리학의. 그러나 의학적 진보 덕분에 진단과 치료 모두에서 그들은 이것을 변화시킬 수있었습니다..

임상 특성

이 질병의 특징적인 물리적 특징 내에서 우리는 출생시 정상 체중보다 2.2kg 미만인 체중. 대략. 느린 성장, 짧은 키의 발달 및 소두증의 존재뿐만 아니라.

얼굴 표현형에 관한 한, 이것은 일반적으로 연합 된 눈썹을 선물한다. 작은 코, 큰 속눈썹 및 얇은 입술이 반전 된 "V"자 모양으로되어있다..

Cornelia de Lange 증후군의 다른 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 다림질.
• 작은 손과 발.
• 두 번째와 세 번째 발가락의 부분적인 융합.
• 구부러진 작은 손가락.
• 식도 역류.
• 발작.
• 심장 이상.
• 구개름.
• 장의 이상.
• 청력 손실 및 시력.

행동 증상과 관련하여 코넬리 아 랭 (Cornelia de Lange) 아동은 손가락, 입술 및 상지를 씹는 것과 같은 자기 해로운 행동을하는 경향이 있습니다.

원인

코넬리 아 랑게 증후군의 원인은 순수 유전입니다. 이러한 유전 적 원인에는이 상태를 일으킬 수있는 두 가지 유형의 돌연변이가 있습니다.

코넬리 아 랑게 (Cornelia de Lange)를 갖는 주요 유전자 변형은 결과적으로 NIPBL 유전자의 돌연변이이다. 그러나 SMC1A 및 SMC3 유전자의 돌연변이에 의해 유발 된이 증후군의 다른 사례가 있으며 HDAC8 및 RAD21 유전자에서 발견되는 돌연변이의 비율은 더 적습니다.

NIPBL 유전자는 인간 발달에있어서 근본적인 역할을한다. 이미 단백질 프론트를 인코딩하는 책임이있다. 이 단백질은 세포 분열 과정에서 염색체의 활성을 조절하는 역할을하는 단백질 중 하나이다.

또한, 일반적으로 이후 사지와 얼굴을 형성 할 조직의 개발을 담당하고 특히 유전자를 개발하기 위해 태아에 대한 책임 단백질 delangina 작업 다른 유전자를 중재.

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진단

Cornelia de Lange 증후군의 진단을위한 확립 된 프로토콜이 아직 없으며 임상 데이터에 의존해야합니다. 그럼에도 불구하고, 증상의 선명도와 가시성으로 인해 진단하기가 비교적 쉽습니다..

특징적인 얼굴 특징에 대한 연구를 통해 지적 성능 및 담즙 성 자연 성장의 측정이이 증후군의 효과적인 진단으로 수행 될 수 있습니다.

이 진단은 비교적 간단하지만 가벼운 표현형의 증상을 치료할 때는 여러 가지 어려움이 있습니다. 진단 당시 어려움을 암시하는 표현형은 다음과 같습니다.

가벼운 표현형

신생아 기까지 진단되지 않습니다.. 이러한 경우에는 이상이 사지에 나타나지 않습니다. 일반적인 표현형과 지능은 크게 변하지 않습니다..

보통 또는 가변형 표현형

이 경우 특성과 표현의 차이가 크므로 진단하기가 어렵습니다..

특징적인 얼굴 특징 연구를 통해 지적 성능 평가 그리고이 신드롬의 효과적인 진단을 할 수있다..

때문에 이러한 어려움, 진단 산전 이상이 수두증의 경우 또는 지연에 명백한 자궁 개발에 가족에 존재하는 질병에 의해 영향을받는 사람들의 형제 자매 만 그럴듯 초음파.

SDdL을 사용하는 사람들은 어떤 옵션을 필요로합니까??

서로 위를 다를 수 있습니다 언급 코넬리아 드 랑게을 가진 사람들의 지적 발달의 정도에 따라, 각 개인의 잠재력과에 따라 성공할 수있는 능력을 가지고 가족과 사회 환경을 제공하는 도움과 지원.

불행히도 일반적으로 언어와 의사 소통은 모두 심각한 영향을받는 경향이 있습니다. 가장 온화한 경우에도 이러한 측면의 진화는 심각하게 손상 될 수 있습니다.

코넬리아 드 랑게 아동의 요구 때문에 방해 비참한 또는 아이에게 위협이 될 수있다 아무것도 제거, 조용하고 편안한 분위기를 제공하는 것이 좋습니다. 이쪽으로 과잉 행동, 과민 반응 및 자동 공격적 행동에 대한 경향을 강화하는 것은 피할 수 있습니다.

상호 작용 또는 코넬리아 드 랑게 증후군을 가진 아이들과 함께 살고 주요 목적은 감각이고 우리는 우리를 인식하는 사물을 인식하도록 강요하지 않고, 아이의 상태를 느낄.