Crouzon 증후군 증상, 원인 및 중재

태어날 때, 대부분의 인간은 우리가 출생 운하를 통해 세상에 올 수있게 해줄 가단 성 두개골을 가지고 있습니다. 우리의 뇌가 성장하고 성숙함에 따라이 뼈는 닫히고 나이에 봉합 될 것입니다..

그러나, 상기 봉합사가 조기에 발생하는 상이한 장애의 경우가 있으며, 이는 뇌 및 다양한 안면 기관의 형태 및 기능에 영향을 미칠 수있다. 사람들이 말하고있는 장애 중 하나 Crouzon 증후군, 유전성 질환 유전 적 기원.

Crouzon 증후군

Crouzon 증후군은 유전 기원의 질병 조기 두개골 뼈의 craniosynostosis 또는 봉합의 존재를 특징으로. 이 폐쇄로 인해 해골이 열려있는 봉합선의 방향으로 성장해야 해골과 얼굴의 지형에서 기형이 생성됩니다.

이러한 기형은 encephalon의 올바른 개발을위한 심각한 합병증 그리고 머리를 구성하는 장기 세트, 아이가 성장함에 따라 시간이 흐르면서 나타나는 문제들.

Crouzon 증후군의 증상

증세는 대개 출생 당시에는 보이지 않는 2 세 아동의 근처에 나타납니다..

가장 명백한 증상은 해골의 부푼 때문에 얕은 눈구멍하는 방법이 어려운 호흡 압축 비강, 구개열 등의 기형의 존재 상부 및 / 또는 후방 분쇄 부품, 안구 돌출증 또는 외측 안구 프로젝션 예후 또는 턱의 전방 투영 또는 치열의 변형과 같은 안면 및 입.

그러나 가장 관련성이 높고 위험한 것은 호흡기 및 소화기 장애, 그것은 당신의 삶을 위험에 빠뜨릴 수 있습니다. 뇌수종 및 기타 신경 질환이 발생할 수도 있습니다. 두개 내압도 평소보다 높고 발작이 일어날 수 있습니다.

이러한 모든 어려움으로 인해 자녀는 성장과 함께 심각한 문제를 가질 수 있습니다. 현기증, 잦은 두통 및 지각 문제 시력과 청력 모두.

관련하여 안구 변형, 이들이 눈에 띄게되면 시각 시스템의 위축과 감염에 취약 해지고 시력을 잃을 수 있습니다.

또한, 얼굴 기형은 구두 의사 소통의 학습을 방해하며, 이는 학습 지연을 유발하는 경향이 있습니다. 어쨌든이 기형이 지적 발달에 영향을 줄 수는 있지만 대부분의 경우 Crouzon 증후군을 가진 피험자는 보통 평균에 지능을 가지고 있습니다 당신의 발달 연령에 해당.

이 증후군의 원인 (원인)

위에서 언급했듯이, Crouzon 증후군은 선천적이고 유전적인 유전 적 장애입니다. 특히,이 증후군의 원인은 FGFR2 유전자의 돌연변이, 또는 섬유 아세포 성장 인자 수용체,이 유전자가 세포 분화에 관여하고, 염색체 10에 그 돌연변이는 두개골의 봉합의 가속이 일부 또는 전체 뼈의 원인.

상 염색체 우성 질환, 이 돌연변이를 가진 사람은이 질병을 자손에게 전염시킬 확률이 50 %입니다..

치료

Crouzon 증후군은 일부 합병증을 피할 수 있지만 그 결과가 미치는 영향을 줄일 수는 있지만 치료가없는 선천성 질환입니다.. 적용 할 치료는 학제 적이어야합니다., 의학, 언어 치료 및 심리학과 같은 다른 분야의 전문가들의 도움을 믿습니다..

수술

많은 경우에 문제의 일부는 수술을 통해 교정 될 수 있습니다. 특히, 두개골 성형술을 사용하여 어린이의 머리를 장비하려고 시도 할 수 있습니다. 그것은 뇌파의 규범적인 발달을 허용한다. 그리고 차례로 두개강 내 압력을 완화시킵니다 (이는 또한 일반적으로 고통받는 보통 두통을 상당 부분 피할 수있게하며, 많은 경우이 압력을 유발합니다). 또한 뇌의 비정상적인 성장에서 유래 된 뇌수종을 치료하는데 사용될 수 있습니다.

또한 매우 유용 할 수 있습니다. 비강 및 점막 통로의 외과 적 개입, 소화관을 통해 호흡과 음식 통과를 촉진하고 예후 및 구개름과 같은 문제를 해결합니다. 경우에 따라 치과 수술이 필요할 수도 있습니다..

눈은 또한 수술에 의한 치료로 가능한 한 많이 안구 돌출증을 줄이고 시력 장기가 건조하거나 감염 될 가능성이 있습니다..

Logopedia 및 교육

발생할 수있는 어려움으로 인해 음성 시스템의 기형, 언어 치료사 서비스의 사용은 매우 유용합니다. 언어가 변경되어 지연 될 수 있으므로 문제를 고려하고 적절한 지원을 제공해야합니다. 지적 장애가있는 경우 이는 아동의 교육 및 훈련을 조정할 때 고려되어야합니다.

정신 요법

미성년자뿐만 아니라 가족 및 교육자에 대한 심리적 치료 및 조언은 피해자의 상황을 이해하고 의심과 두려움을 표출하는 데 필수적입니다. 심리적, 정서적 문제의 해결 아이와 그의 환경 모두를위한 장애의 경험에서 파생 된.

서지 참고 문헌 :

• Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzon 증후군. Journal of Neurology. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzon 증후군. Rev. Act. Clin. 메드 : 46. 라파즈.

• Liu, J .; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Crouzon 마우스에 대한 추가 분석 : FGFR2 (C342Y) 돌연변이의 영향은 두개골에 의존적입니다. Clcif. Tissue Int., 92 (5) : 451-466.