가부키 증후군 증상, 원인 및 치료

많이있다. 희귀 및 거의 알려지지 않은 질병 충분한 주목을받지 못합니다. 이러한 장애는 자신과 가족을 괴롭히는 사람들에게 커다란 고통이며, 무엇이 일어나고 있는지 이해할 수 없으며, 사랑하는 사람과 어떻게, 왜.

연구가 부족하고 알려진 사례가 거의 없기 때문에 원인을 결정하는 것은 물론 치료 방법이나 진행을 완화하거나 지연시키는 방법을 찾기가 어렵습니다..

이 알려지지 않은 질병 중 하나는 가부키 증후군, 이 기사에 대한 내용.

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가부키 증후군이란 무엇입니까??

가부키 증후군은 괴기 한 환자가 일련의 지적 장애와 함께 특징적인 생리적 특성 그리고 매우 심각한 생리 학적 변화.

가부키 증후군은 희귀 질환으로 비교적 유병률이 낮고 알려진 특성과 원인이 거의 없습니다. 사실, 아직 명확한 진단 방법이 없다. 이 질병을 발견하기 위해 전형적인 특성의 관찰과 미성년자의 발달 이상으로.

일반적으로 가장 특징적인 징후는 안면 변형, 지적 장애, 발달 지연, 손가락 변경 및 근골격계 변화 및 선천성 심혈관 질환의 존재로 간주됩니다.

그 진지함에도 불구하고, 이 질병으로 태어난 아기의 기대 여명 심장 및 내장 장애와 관련하여 발생할 수있는 합병증에 크게 좌우되지만, 평상시보다 적지 않을 수 있습니다.

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증상

생리 학적으로이 병이있는 사람은 대개 특징적인 얼굴 특징, 하안검의 외측 1/3의 외전 (눈꺼풀의 안쪽을 외부에서 볼 수있는 과도한 주름), 안구 모양과 유사한 방식으로 늘어난 눈꺼풀을 옆으로 벌린 것 동양인, 넓은 비강 다리, 팁이 안쪽, 큰 귀와 손잡이 모양과 두껍고 아치 모양의 눈썹으로 이루어져 있습니다. 치아는 또한 변화가있는 경향이있다..

그 외에도 기절하고 짧은 키가되는 경향이있다., 손가락 이상 (특히 dermatoglyphic 변경 및 태아 패딩의 지속성),과 운동성 및과 운동성 또는 척추 변형과 같은 골격 변화를 나타냅니다. 저체 조약이나 근력 약화 또한 매우 흔하며 때로는 휠체어로 이동해야하는 경우도 있습니다..

가부키 증후군을 가진 피험자는 경증에서 중등 정도의 지적 장애를 가지며 일부 경우에는 위축이나 소두증과 같은 신경 학적 문제가 있습니다.

종종 그들은 또한 선물한다. 시각 및 청각 문제, 뿐만 아니라 때로는 경련. 구개름이나 삼키는 어려움이 있거나 호흡을 방해하는 매우 좁은기도가있는 것이 일반적입니다.

이 질병의 가장 심각하고 위험한 증상 중 하나는 내장의 변경, 대다수의 환자가 대동맥 축착 및 기타 심장 질환과 같은 심각한 관상 동맥 질환을 일으키는 것은 매우 일반적인 현상입니다. 영향을받는 신체의 다른 부분은 일반적으로 비뇨 기계 및 위장 시스템입니다.

병인이 너무 명확하지 않다.

가부키 증후군이 1981 년에 처음으로 기술 된 순간부터 이 질환의 기원 원인은 알려지지 않았습니다., 발견 된 이래로 역사 전반에 걸쳐 그 원인을 크게 모르고있다..

그럼에도 불구하고, 현재의 진보는 그것이 선천성이며 획득되지 않은 질병이라는 것을 알게했습니다, 아마 유전 적 기원의.

특히,이 이상한 질병으로 고통받는 사람들의 상당 부분 (영향을받는 사람들의 약 72 %) MLL2 유전자에 어떤 종류의 돌연변이가있다., 이는 염색질의 조절에 관여한다. 그러나 다른 경우는 이러한 변화를 나타내지 않으므로이 질환의 다기능 원인이 의심 될 수 있음을 명심해야합니다..

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치료

아직 지식이별로없는 선천성 질환이기 때문에, 치료가 복잡하고 삶의 질을 향상 시키는데 중점을 둡니다. 환자에 대한 치료와 증상의 치료, 알려진 치료법이 없기 때문에.

당신은 명심해야한다. 가부키 증후군을 가진 사람들은 대개 지적 장애 수준이 있습니다. 경미한 것에서 온건 한 것까지 모두 필요로하므로 그들이 필요에 맞게 교육을 받아야합니다. 또한 일반적으로 자폐증 적 특징을 제시하는 것이 일반적입니다.

언어 지연과 행동 장애의 존재는 언어 치료법의 도움을 받아 치료할 수 있습니다. 직업 치료가 유용 할 수 있습니다. 일상 생활의 기본 기술을보다 잘 관리하는 법을 배우기 위해 때로는 휠체어가 필요할 수도 있습니다.. 물리 치료가 매우 도움이 될 수 있습니다. 운동 능력 향상과 근골격계 강화에 관해서.

의학적으로 그들은 정기적 인 검사를 받아야하며 필요할 수 있습니다. 각종 수술의 응용, 심장 및 심장 혈관계, 호흡기 계통, 소화관 및 입안의 변화와 같은 생존 위험을 유발하는 선천적 인 변화를 자주 나타 내기 때문에.

탈장의 존재, 영양소 흡수 장애 및 자연 개구부의 폐쇄 또는 폐색, 예를 들어 비강 중 하나는 수술 또는 약리학 적 치료를 필요로 할 수도있다..

심리 치료와 관련하여, 피험자가 겪을 수있는 정신 질환의 일부를 치료하고 피험자와 환경 모두에 정보와 교육 지침을 제공하는 것이 필요할 수도 있습니다.

서지 참고 문헌 :

• Niikawa, N .; Matsuura, N .; 후쿠시마, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). 가부키 메이크업 증후군 (Kabuki make-up syndrome) : 정신 지체 증후군, 비정상적인 얼굴, 크고 튀어 나온 귀, 출생 후 성장 장애. J Pediatr; 99 : 565-569.

• Suarez, J .; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). 가부키 증후군 소아과, 51-56.