MELAS 증후군 증상, 원인 및 치료

드문 질병으로 분류하면 MELAS 증후군, 이상한 상태 스페인에서는 14 세 이상 인구 10 만 명당 5 명 미만에 영향을 미친다. 이러한 미토콘드리아 기원의 변화는 사람의 신경 기능에 중대한 영향을 미치며, 그 증상은 사망 시점까지 나타난다.

이 기사 전체에서 우리는이 유전병이 무엇을 구성하는지, 증상이 무엇인지, 증상의 기원이 어디서 가능한 치료가 수행되는지에 대해 자세히 설명 할 것입니다..

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멜라 증후군이란 무엇입니까??

MELAS 증후군은 드문 유전성 미토콘드리아 질환으로 일련의 신경 학적 변화의 발생. 미토콘드리아 종류의 조건은 사람에게 미토콘드리아 게놈 돌연변이에 의해 야기 된 어떤 신경 장애.

미토콘드리아는 진핵 세포에 의해 형성된 세포질 소기관이며, 그의 주요 임무는 산소 소비를 통해 에너지를 생성하는 것이다. 이 세포 소기관은 우리 세포의 신진 대사에 필수적이므로 세포 내에서의 어떠한 변화도 사람의 건강과 삶의 질에 심각한 합병증을 일으킬 수 있습니다.

이 증후군은 1975 년에 처음으로 기술되었지만 현재의 이름을 얻은 1984 년까지는 발견되지 않았습니다. MELAS라는 용어는 가장 특징적인 임상 특성의 약자로 구성됩니다.

• ME : 미토콘드리아 뇌염 (미토콘드리아 뇌염증).
• LA : 유산균증 (젖산 산증).
• S : 에피소드와 같은 스트로크 (에피소드).

첫 번째 설명에서, MELAS 증후군은 발작 사건, 점차적 언어 변성, 젖산 산증 및 근육 섬유 파열.

이 증상의 첫 증상은 일반적으로 소아기 또는 청소년기, 특히 2 년에서 5 년 사이에 나타납니다. 질병의 발달이 그것으로 고통받는 사람들 사이에서 상당히 다를 수 있지만, 예후는 대다수의 경우에 상당히 보류되는 경향이 있습니다. 환자가 사망 할 때까지 심각한 건강 합병증이 생기기 때문에.

MELAS 증후군의 발병률과 관련해서는 인구 중 매우 드문 경우입니다. 유행에 대한 구체적인 데이터가 확립되지는 않았지만, 가장 흔한 미토콘드리아 질병 중 하나이다.. 반면에 남성이나 여성, 특정 민족이나 인종 그룹에서는 높은 보급률이 입증되지 않았습니다..

임상 사진은 무엇인가??

이전에 지적했듯이, MELAS 증후군은 임상상을 구성하고 다른 미토콘드리아 병과 구별되는 주요 특징을 가지고 있습니다..

1. 미토콘드리아 뇌염 (ME)

뇌신경 증은 중추 신경계의 구조와 기능의 변화에서 기원이 발견되는 질병으로, 발병 빈도가 상당히 높아야합니다.

이 에피소드는 사람이 과도한 운동성 동요, 경련 성 및 비자발적 인 근육 활동 및 의식 및 지각 상태의 변화를 겪는 시간적으로 구분 된 사건으로 구성됩니다.. 초점 위기 또는 일반 위기 사이를 구분할 수 있습니다. 국부 발작에서 비정상적인 뇌의 전기적 활동은 대개 뇌의 특정 영역으로 제한되는 반면 일반화 된 방전 패턴은 다양한 뇌 영역으로 확장됩니다..

이러한 간질 성 위기의 위험은 영향을받는 여러 뇌 구조가 영구적으로 손상되어인지 및 운동 수준에서 심각한 결과를 초래할 위험에 놓입니다..

2. 유산균증 (LA)

MELAS 증후군에 존재하는 유산증은 젖산의 이상 축적. 병적 인 방법으로 적혈구 및 근육 세포에서 주로 생성되는이 물질이 일련의 매우 심각한 건강 문제로 이어질 수 있으며 결국 환자의 사망을 초래할 수 있습니다.

유산의 축적을 나타내는 주요 표시는 다음과 같습니다. 구토, 설사, 메스꺼움, 위장 통증, 장기간의 졸음, 의식 상태의 변화, 호흡기 문제, 저혈압, 탈수 및 근육, 조직 및 기관으로의 혈액 및 산소 공급 결핍.

3. 뇌졸중 (S)

획 같은 개념은 뇌졸중과 같은 사건이나 뇌졸중.

뇌 혈관 사고는 뇌의 특정 영역에서 혈액의 흐름이 중단되는 집중적이고 자발적인 사건입니다. 이것이 몇 초 이상 지나면 뇌 세포가 산소와 영양소 부족으로 인해 악화되어 죽기 시작합니다.

이러한 뇌 혈관 사고의 주된 결과는 시각 시스템, 언어 및 운동 양상의 변화뿐 아니라 점차적 인인지 능력 저하입니다. 치매를 일으키다.

어떤 증상이 나타 납니까??

MELAS 증후군에서, 위에서 설명한 임상 사진에는 환자들 사이에 매우 상이 함에도 불구하고 일반적으로 대부분의 경우에 나타나는 증상이 동반됩니다..

이러한 증상은 다음과 같습니다.

• 편두통과 두통 반복적 인.
• 메스꺼움 및 구토.
• 거식증.
• 인지 장애 점진적.
• 개발의 일반화 된 지연.
• 학습 및 주의력 결핍 문제.
• 의식 상태의 변경.
• 근육 및 운동 병리학 만성 피로, 근육 약화 또는 저혈압과 같은.
• 시신경 위축, 망막염 또는 시력 감소와 같은 시각 시스템의 병리학.
• 감각 신경성 난청.
• 온도 변화에 대한 극도의 감도.

다른 흔하지는 않지만 질병의 과정에서 나타날 수있는 증상은 그 사람의 정신 및 심리적 상태와 관련된 것입니다. 이러한 증상은 다음과 같습니다.

• 공격적인 행동.
• 개성의 개성.
• 강박 장애.
• 불안 장애.
• 정신병.
• 감동적인 변경.

원인은 무엇입니까?

이 기사의 시작 부분에서 언급했듯이, MELAS 증후군은 미토콘드리아 DNA의 돌연변이로 인한 질병. 따라서 모계 유전자로부터 전염되는 유전 적 조건입니다.

이러한 변화는 미토콘드리아의 유전 물질에 위치한 일련의 특정 유전자에서 일어난다. 이 특정 유전자의 대부분은 산소, 당 및 지방을 에너지로 전환시키는 역할을한다. 다른 일부는 아미노산 구조의 구축을 담당하는 tRNA 분자의 생산에 관여한다.

치료와 예후는 무엇인가??

현재 MELAS 증후군에 대한 특별한 치료법은 개발되지 않았지만 오히려 각각의 증상에 대해 특별한 치료가 이루어집니다. 환자의 삶의 질을 향상시키기위한 일련의 완화 치료.

일반적인 프로토콜 내에서 신경 학자, 심장 전문의, 안과 의사 또는 내분비 학자를 포함한 전문가 그룹이 환자의 증상과 필요에 맞게 특수 치료를 개발해야합니다..

불행하게도, 이러한 치료법은이 상태의 영향을 완전히 완화시킬 수 없으므로, 보통 사람은 진행성인지 손상, 정신 운동 장애, 청력 및 시각 능력 감소, 일련의 의학적 합병증을 호소합니다. 환자가 죽을 때까지.