파이퍼 증후군의 원인, 증상 및 치료

자궁 내 발달의 단계는 가장 섬세한 생애기 중 하나이며, 유기체의 기능에 작은 변화가 생겨 비정상적으로 자랄 수 있기 때문에.

그 이유는 태아 발달 중에 나타날 수있는 기형 그들은 사람의 삶의 질을 심각하게 손상시킬 수 있으며 심지어 몇 달 또는 몇 주 안에 사망을 일으킬 수도 있습니다..

파이퍼 증후군은 심각한 결과를 초래할 수있는 질병 중 하나입니다. 소년이나 소녀의 삶에서 육체적, 심리적인데, 왜냐하면 그것은 뇌의 성장에 직접적인 영향을주기 때문입니다. 다음으로 우리는이 건강 문제의 증상, 원인, 치료 및 일반적인 특징이 무엇인지 알아볼 것입니다..

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파이퍼 (Pfeiffer) 증후군이란 무엇입니까??

파이퍼 (Pfeiffer) 증후군 (Pfeiffer syndrome)으로 알려진 병리학은 유전 적 원인의 장애이며, 그 주요 효과는 해골 뼈의 조기 융합, 육안으로 볼 수있는 기형을 일으키고, 뇌가 올바르게 발달하지 못하게하는 뇌에 ​​압력을 가하여 두뇌를 일으키는 원인이됩니다..

이 질환은 독일 유전 학자 루돌프 아서 파이퍼 (Rudolf Arthur Pfeiffer)에 의해 발견되었습니다. 루퍼프 아서 파이퍼 (Rudolf Arthur Pfeiffer)는 손, 발, 머리에 기형이있는 가족의 사례를 연구했습니다..

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원인

파이퍼 증후군은 지배적 인 형질의 유전 적 유전에 기초한 질병, 따라서 증상이 발현되기 위해서는 돌연변이 유전자 하나만 필요합니다. 아버지와 어머니가 그것을 전달할 수 있습니다..

예외적 인 경우에있어서, 마지막 세대의 계통 학적 계보에서 돌연변이가 처음 나타날 가능성이 있으며, 이는 또한 증상을 유발할 수 있습니다.

파이퍼 증후군의 유형

Pfeiffer 증후군의 유형에 대한 분류 체계는 여러 가지가 있습니다. 가장 인기있는 것은 Greig와 Warner입니다. Greig와 Warner는 중증도에 따라 병리학 적 형태를 구별하고 초기 교정 수술 후 관찰 된 변화를 일찌기 강조합니다.

타입 A : 가벼운 문제

초기 증상이 경미하여 수술 후 변화가 관찰되지 않았다..

유형 B : 보통 문제

개선이 중요하다..

유형 C : 심각한 문제

수술 후 개선은 매우 중요합니다..

증상

앞서 살펴본 바와 같이 파이퍼 (Pfeiffer) 증후군과 관련된 주요 증상은 머리에 기형의 출현.

특히, 이마가 부풀어 오릅니다. 특히 눈썹이 자라는 곳에 위의 영역에서는 눈이 부풀어 있으며 두개골 내부 공간이 부족하기 때문에 눈 사이에 큰 틈이 있습니다..

다른 한편으로는, 두개골의 뼈의 초기 융합을 생성하는 변형의 사슬 때문에, 위턱이 불충분하게 발달된다., 반면에 열등한 사람은 상대적으로 불균형 적으로 크기가 크고 청력 상실은 빈번하다. 왜냐하면 귀 부분이 잘 형성 될 공간이 없기 때문이다. 정신 지체도 발생할 수 있습니다..

Pfeiffer 증후군의 또 다른 전형적인 징후는 손가락과 발가락의 부정확 한 정렬 또는 이들의 과도한 성장입니다. 또한 경우에 따라 가슴의 장기 기형, 호흡 곤란.

우리는이 병리의 원인이 근본적으로 유전 적이지만 그것이 단순히 유전자의 돌연변이로 인해 나타나지는 않지만 파이퍼 신드롬이 다른 형태로 나타날 수 있다는 것을 명심해야합니다. 요약하면, 동일한 증상이 항상 나타나는 것은 아니며 똑같이 진화합니다.

진단

파이퍼 증후군은 출생 후 즉시 진단됩니다.o, 전문 의사가 두개골과 손가락의 비율을 측정 할 때 그러나 출생 전에는 이미 비정상 발달의 징후를 발견 할 수 있습니다. 즉 출생이 병태가 정확히 무엇인지를 알기를 기다리고 있습니다..

트리 트먼트

우리가 말했듯이, 기형이 이차적 인 문제를 야기하지 않도록 병리학 적 증상을 감지 한 후에 신속하게 개입하는 것이 매우 중요합니다.

어쨌든, 개별화 된 치료를 제공 할 필요가있다. 아동의 나이와 가족 상황을 고려하여 현재의 문제를 다루면서 각각의 특정 상황에 적응하는 것이다. 어쨌든 외과 수술은 뇌와 얼굴의 발전 관점을 향상시킬 수 있기 때문에 권장 될 수 있습니다. 특히 눈과 청각 능력에 영향을줍니다..

또한 일반적입니다. 얼굴의 외형을 향상시키기위한 미적 작업 수행, 다른 사람들과 관련된 문제와 자아 존중감 등과 관련하여 발생할 수있는 심리적 인 문제를 예방합니다..