Rett 증후군 원인, 증상 및 치료

Rett 증후군은 자폐 스펙트럼의 장애입니다. 어린 시절부터 시작하여 주로 소녀에게서 발생합니다. 그것은 소두증의 존재와 인생의 첫 달 동안 획득 한 운동 능력의 상실로 특징 지워집니다.

이러한 증상 및 기타 증상은 유전 적 돌연변이에 의해 유발됩니다. X 염색체와 관련이있다. 현재 Rett의 장애가 완치되지는 않았지만, 관련된 여러 문제를 완화하고이 증후군을 가진 소녀들의 삶의 질을 향상시킬 수있는 치료법과 중재가있다..

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Rett 증후군이란 무엇입니까??

1966 년 오스트리아의 신경 학자 안드레아스 레트 (Andreas Rett)는 "고혈당증에 의한 대뇌 위축"으로 구성되는 아동기 발병 장애를 기술했다. 즉, 혈중 과도한 암모니아 농도를 특징으로한다. 나중에이 증후군과 고 암모니아 혈증과의 관계는 논란의 여지가 있지만 Rett가 묘사 한 임상 사진은 그의 성으로 침례를받을 것입니다.

Rett 증후군은 신체적, 운동 적 및 심리적 발달의 변화입니다 정상적인 성장기를 보낸 후 첫 4 년과 4 년 사이에 발생합니다. 가장 특징적인 증상은 두뇌 발달의 감속과 수동 기술의 손실뿐만 아니라 손의 고정 관념의 움직임의 출현이다.

이 장애는 거의 독점적으로 소녀에게서 발생합니다. 사실, ICD-10과 DSM-IV는 그것이 여성에게만 영향을 미친다고 주장하지만, 최근에는 Rett 증후군의 일부 사례가 어린이에게서 발견되었습니다..

남성은 Rett 증후군의 유전 적 결함이있는 단 하나의 X 염색체를 가지고 있기 때문에 증상이 여성보다 더 적게 교정되어 사망 위험이 증가하는보다 심각한 변이를 일으 킵니다. 조숙 한.

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다른 자폐증 스펙트럼 장애와의 관계

현재 DSM-5는 카테고리 "자폐증 스펙트럼 장애"(ASD), 자폐증 장애, 아스퍼거 증후군, 소아기 붕괴 장애 및 일반화 된 발달 장애가 명시되지 않은 DSM-IV에서 다른 유사하거나 덜 유사한 다른 증후군과 공유되는 표지.

이러한 의미에서, 레트 (Rett) 증후군이 고려됩니다 정신 질환이 아닌 신경 질환. ICD-10 분류는 Rett의 장애를 심리적 발달의 변화로 분류합니다. 특히,이 의료 설명서에 따르면, 그것은 발달의 일반화 된 장애이며, DSM-IV와 유사한 개념이다.

Rett 증후군은 유년기 붕괴 장애와 다른 점은 일반적으로 일찍 시작한다는 것인데, 일반적으로 2 세 전에 발생하지만 어린 시절의 붕괴 장애는 약간 나중에 나타나고 그 증상은 덜 구체적입니다. 또한, Rett 증후군은 자폐증 스펙트럼 장애 그것은 남성보다 여성에서 더 우세하다..

이 장애의 증상 및 징후

Rett 증후군을 앓고있는 소녀의 태아기 및 주 산기 발달은 생후 첫 5 개월 또는 6 개월 동안 정상적입니다. 그러나 경우에 따라서는 2 세 또는 3 세까지 작게 정상적으로 자랄 수 있습니다..

이 기간 이후 두개골의 성장 속도가 느려지고 운동 능력이 저하됩니다., 특히 손의 미세한 움직임; 결과적으로 반복적 인 또는 고정 관념의 수동적 움직임이 개발되고 타액과 함께 몸을 적신다..

소두증 및 수기 변경 외에도 레트의 장애가있는 사람들 일련의 관련 징후 및 증상을 나타낼 수있다 가변 주파수 :

• 심한 지적 장애.
• 변비와 같은 위장 장애.
• 뇌 생체 전기 활동의 변화와 간질 발작의 출현.
• 언어의 부재 또는 심각한 언어 적자.
• 사회적 상호 작용의 적자, 다른 사람들에 대한 관심이 남아 있음..
• 걷기의 어려움, 트렁크의 움직임과 움직임에 대한 조정 부족.
• 부적당 한 씹기.
• 과 호흡, 무호흡 또는 공기 보류와 같은 호흡기 질환.
• 척추 측만증 (척추의 비정상적인 만곡).
• 흘러 내리는.
• 괄약근 제어의 어려움.
• 간질 경련 (무도병)과 비자발적 인 곡절 (athetosis).
• 근육 저혈 수반.
• 어린 시절의 특징적인 사회적 미소.
• 눈 접촉의 회피.
• 비명 소리와 통제 할 수없는 울음.
• Bruxism (무의식적으로 치아를 움츠림).
• 부정맥과 같은 심혈관 질환.

원인

이 질환의 원인은 MECP2 유전자의 돌연변이입니다, 이것은 X 염색체에 위치하고 뉴런의 기능에 중요한 역할을합니다. 특히, MECP2는 다른 유전자의 발현을 침묵 시키며, 이것이 필요하지 않을 때 단백질 합성을 방해합니다. 그것은 또한 DNA의 변화없이 유전자 발현을 변형시키는 과정 인 유전자의 메틸화를 조절한다..

이 유전자의 변이가 명확히 밝혀졌지만, Rett 증후군의 증상이 나타나는 정확한 기전은 알려지지 않았습니다..

일반적으로 MECP2 유전자의 돌연변이 그들은 상속에 의존하지 않지만 대개 무작위입니다., 소수의 경우에 Rett 장애의 가족력이 발견되었지만.

예측 및 치료

Rett 증후군은 평생 동안 유지됩니다. 적자는 일반적으로 시정되지 않습니다. 오히려 시간이 지남에 따라 증가하는 경향이 있습니다. 복구가 발생하면 일반적으로 복구가 개별적이며 일반적으로 사회적 상호 작용 능력의 향상 유년기가 끝날 때 또는 청소년기 초반에.

Rett 증후군의 치료는 기본적으로 증상이 있습니다. 즉, 여러 문제의 감소에 초점을 맞추고 있습니다. 따라서 개입은 완화하려는 특정 증상에 따라 다양합니다..

의료 수준에서 항 정신 이상 약물 및 베타 차단제는 일반적으로 세로토닌 재 흡수의 선택적 억제제뿐만 아니라 처방됩니다.. 영양 관리가 체중 감량을 예방할 수 있습니다. 이는 일반적으로 음식을 씹거나 삼킬 때의 어려움에서 파생됩니다.

신체적, 언어 적, 행동 적 및 작업 적 치료는 또한 Rett 증후군의 신체적, 심리적 및 사회적 증상을 감소 시키는데 유용 할 수 있습니다. 모든 경우, Rett의 소녀들이 가능한 가장 만족스러운 방법으로 발전하도록 격려하기 위해 다양한 유형의 의료 서비스에 대한 강렬하고 지속적인 지원이 필요합니다..