Treacher Collins 증후군의 특징, 진단 및 치료

희소 한 질병의 많은 것에 의해 공유되는 특성이있는 경우에, 기본적인 유전 성분이 있어야한다. 우리는 무작위로 발생하거나 원인이 아직 밝혀지지 않은 게놈 변형에 대해 이야기하고 있습니다..

Treacher Collins 증후군은 이러한 질병 중 하나이며 매우 독특한 얼굴 모양과 관련이 있습니다.. 이 기사에서는 특성, 관련 문제 및 치료 옵션을 살펴 보겠습니다..

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Treacher Collins 증후군이란 무엇인가??

Treacher Collins 증후군은 태아의 craniofacial 발달에 영향을 미치는 유전 기반 조건입니다. 이러한 발달의 변화는 대칭성 이랑 결절성 이형성증 얼굴의 양면에 있으며 두개골과 목의 여러 가지 이상과 관련이 있습니다.

Dysplasia는 이들의 성숙 과정에서 유래 된 불순물에 의해 야기 된 세포의 외관에 이상을 가리킨다. 이 세포 기형은 조직, 기관 또는 조직의 해부학 적 부분의 변화에 ​​의해 돌이킬 수없고 외부화된다..

Treacher Collins 증후군 환자의 경우이 dysplasia 광대뼈, 귀 및 턱의 발달에 영향을 미친다.. 또한 눈에 띄는 다른 지표들은 인두의 형성이 감소되거나 인두의 형성이 변경되는 것입니다.

Treacher Collins는 10,000 개의 배아 중 하나에 나타납니다.. 감염된 부모의 자녀는이 증후군으로 고통받을 확률이 50 %이며,이 정도의 심각도는 예측할 수 없을 정도로 다를 수 있습니다. 반면에, Treacher Collins 사건의 55 %에서 유전자 변형이 명확한 방법으로 원인을 밝히지 않고 자발적으로 발생합니다..

이 증후군은 서로 다른 영향을받는 사이에 공통의 가이드 라인 또는 증상의 집합을 발견 영어, 에드워드 Treacher 콜린스의 외과 의사와 안과의 명예에 별명을 얻고, 1949 년, 이후 1900 수십 년에 설명 , A. Franceschetti와 D. Klein은이 증후군의 동일한 특색을 상세히 설명하고 그들은 mandibulofacial dysostosis의 이름을 그에게 주었다..

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증상 및 신체적 특징

Treacher Collins 증후군의 몇 가지 매우 독특한 인식 과정의 변화뿐만 아니라 시각적 및 내부적 인 여러 가지 신체적 특징이 있습니다..

craniofacial 발달에있는 변경에 관해서는 우리는 뒤에 오는 특성을 발견한다 :

• 체강 뼈의 저형성으로 인한 광대뼈 부족.
• 호흡 기관의 방해.
• 외이도 변경.
• 침몰 한 눈꺼풀.
• 속눈썹 부족.
• 구개 변경: 균열, 균열 또는 균열.
• ossicles의 사슬에서 변경에 의한 전송 난청.

얼굴의 신체적 특징에 관해서는, Treacher Collins의 사람들이 참석합니다.

• 눈이 내려 갔다..
• 눈꺼풀의 틈새.
• 사시 (모든 경우가 아님).
• 넓은 입.
• 눈에 띄는 코.
• 종종 턱.
• 귀의 기형.

관련 문제

Treacher Collins 증후군의 영향을받는 어린이는 호흡, 청력, 시력 및 손과 관련된 여러 가지 문제에 취약합니다. 이러한 문제가 항상 나타나는 것은 아니지만 호흡기 문제가 어린이의 건강에 가장 해롭다는 점에서 장애가 될 수 있습니다.

호흡기 문제

턱의 과소 개발 혀가 목구멍에 아주 가까운 후방 위치에 놓이게합니다.; 평소보다기도가 좁아진다..

그러므로 부모는 어린이가 어떤 종류의 감염을 일으키거나 감기에 호흡기를 염증 시키거나 정체시킬 때 특별한주의를 기울여야합니다..

청각 문제

내이 (内耳)의 형성이 바뀌므로 절대적으로 필요합니다. 가능한 한 빨리 아동의 청력 능력 평가.

대부분의 경우, 환자의 청력은 최대 40 %이므로 청취를 용이하게하는 장치가 필요합니다.

시각적 문제

시각 장애는 Treacher-Collins 증후군의 가장 특징적인 특징 중 하나입니다. 처진 낮은 눈꺼풀의 존재는 눈의 매우 재발 한 건조를 유발할 수 있습니다.

손에 문제가

손에있는 문제는이 사람들에게서 발생률이 적다는 것입니다. 그럼에도 불구하고, 일부 환자는 엄지 손가락에 변형을 가지고 태어났다., 그것들 없이는 상당히 작거나 심지어 태어날 수있다..

그러나 아기가 두 엄지 손가락없이 태어나는 경우에 평가하고 포괄적 인 진단 수행, 그리고 Treacher 콜린스와 매우 유사 증상이 Nager 증후군, 수.

원인

유전자 과학자들의 발전으로 최근에 Treacher Collins 증후군을 일으키는 특정 유전자에서 발견되었습니다..

문제의 유전자는 TCOF1이며 Treacle이라고도합니다. 이 유전자 리보솜 DNA 세대의 복제에 작용한다., 배아 발달 과정에서 활동적이다. 특히 뼈와 얼굴 조직이 될 수있는 영역.

진단

트리 처 콜린스 증후군의 진단은 위에 언급 된 임상 화상의 평가뿐만 아니라 상보 검사 및 진단을 증명 분자량 분석에 기초한다. 이러한 분자 분석 출생 전 기간 동안 실시 할 수있다., 융모막 (chorionic villi, CVS).

또한,이 단계에서 수행 된 초음파는 얼굴의 이형성 및이 증후군의 특징 인 귀의 변형을 모두 나타낼 수 있습니다..

치료 및 예후

Treacher Collins 증후군 치료 일정한 시너지 효과를 발휘하면서 서로 조정하는 일종의 두개 안면 전문가들에 의해 수행되어야합니다.

두개 안면 전문가 팀 그들은 특히 얼굴과 두개골과 관련된 변경의 치료와 외과 수술을받을 자격이 있습니다. 이 팀 내에 :

• 두개 인두염 측정을 전문으로하는 인류 학자.
• Craniofacial 외과 의사.
• 유전 학자.
• 신경 안과 의사.
• 신경 방사선 의사.
• 소아과 마취 전문의.
• 소아 치과 의사.
• 소아과 집중 치료.
• 소아 신경 외과 의사.
• 소아과 간호사.
• 소아과 이비인후과 의사.
• 아동 - 청소년 심리학자.
• 사회 복지사.
• 언어 치료사.

예후와 관련하여 일반적으로 Treacher Collins 증후군 제대로 정상적인 지능의 성인이되어 성숙하다. 주의 또는 의존 할 필요가 없습니다. 그러나 자아 존중감 문제 및 사회적 통합 문제와 관련된 문제를 다루기 위해서는 정신 요법의 도움이 필요할 수 있습니다.