이상한 와덴 부르크 증후군

와덴 부르크 증후군은 실제로 알려지지 않았습니다.. 아마 그것은 아주 다양한 증상을 나타내는 유전 적 장애이며 절대적인 측면에서 그 발생률이 낮기 때문일 수 있습니다. 이 증후군의 중요한 특징 중 하나는 부모 중 하나만이 결함 유전자를 아이들에게 전할 수 있다는 것입니다. 이것은 상 염색체 우성 형질로 알려져 있습니다.

Waardenburg 증후군의 호기심은, 어린이가 부모 중 한 사람에게서 유전자를 물려 받았다하더라도 그것이 나타내는 증상은 매우 다를 수 있습니다. 이런 이유로,이 유전병과 관련이없는 다른 질병을 가지고있는 것으로 의심 될 수 있습니다.

Waardenburg 증후군을 확인하고 의심의 여지가 유전 테스트가 수행됩니다.

와덴 부르크 증후군의 증상 사진

Waardenburg 증후군이있는 사람들의 증상은 매우 다양합니다. 그들은 모두 존재할 필요는 없습니다. 다음으로, 우리는 가장 빈번하고 중요한 것을 볼 것입니다.

• 널리 분리 된 눈과 같은 얼굴 형태학의 변화 (디스토피아 깡통) 또는 갈라진 입술.
• 매우 창백한 파란 눈 또는 heterochromia.
• 흰 머리카락이나이 색깔의 머리카락이 잠겨 있습니다..
• 매우 가벼운 피부, 거의 흰둥이, 때로는 얼룩이 있습니다..
• 청력 감소 또는 선천성 난청.
• 변비와 같은 소화 기관의 문제.
• 관절을 곧게 펴기가 어렵다..
• 지적 능력의 경미한 감소.

우리가 볼 수 있듯이, Waardenburg 증후군의 증상은 매우 다양하며 증상의 총체 성을 나타낼 필요는 없습니다. 어떤 사람들은 피부색이나 청각이 맑지 않을 수 있습니다. 이것은 각 테이블에 따라 다릅니다..

와덴 부르크 증후군의 유형

위 증상 중 일부는 우리가 말하고있는 Waardenburg 증후군의 유형에 따라 달라질 수 있습니다. 좀 더 구체적인 방법으로 아래에서 볼 수있는 4 가지가 있습니다..

유형 1

가장 일반적인 것 중 하나입니다. 그리고 그 자체로 나타나는 증상은 색소 침착 문제, 즉 피부의 반점입니다. 또한, morphofacial 변경, heterochromia 및 매우 맑은 피부는 일반적으로 존재합니다.

이 첫 번째 유형의 중요한 특징은 한쪽과 다른 쪽 사이에 일정한 거리를 두는 눈의 변위, 디스토피아 깡통. 이 증상은 대개이 첫 번째 유형에 더 많이 나타납니다..

유형 1의 사람들은 청각 능력이 저하되는 경우도 있지만, 청각 장애가있는 것은 일반적이지 않습니다..

유형 2

유형 2는 가장 일반적인 유형으로, 디스토피아 깡통 앞의 경우와 같이. 그러나주의해야 할 차이가 있지만 증상의 나머지 부분은 거의 동일합니다..

예를 들어, 여기 청각 장애는 훨씬 더 빈번하고 형태 학적 변화가 더 뚜렷합니다. 어떤 경우에는 매우 흔하지는 않지만 척추이 분증증과 같은 새로운 증상이 나타날 수 있습니다..

유형 3

이 세 번째 유형은 훨씬 덜 빈번하며 이름이 있습니다., 클라인 - 와덴 부르크 증후군. 그것이 나타내는 증상은 유형 1의 증상과 매우 유사합니다., 비록 디스토피아 깡통. 그러나 다른 증상이 상당히 다릅니다..

• 말단의 기형, 정상적으로 상부의 기형.
• 운동 문제.
• 뇌척수염.
• 신경 수준의 변경.

비록 디스토피아 깡통, 이 세 번째 유형에서는 알려진 것으로 나타날 수 있습니다. 눈꺼풀 처짐 : 적어도 하나의 눈에서 눈꺼풀의 처짐.

유형 4

이 증후군의 덜 빈번한 유형의 네 번째는 와덴 부르크 - 샨. 이 경우, 증상은 변비와 같은 소화 시스템과 관련된 새로운 증상이 포함되어 있지만 제 2 형의 증상과 매우 유사합니다.

이것에 우리는 그것을 덧붙여 야합니다., 때때로, Hirschprung의 질병은 보통 존재합니다. 대변이 정상적으로 배출되지 않도록합니다. 이 때문에 결장의 결과로 결장과 내장이 커집니다..

와덴 부르크 - 샨 (Waardenburg-Shan) 증후군은 당분간 치료법이 없다.. 그러나 증상을 치료할 수있는 효과적인 해결책이 있습니다. 예를 들어, 하얀 피부를 아주 잘 보호하고 두더지를 조절하거나 수술을 사용하여 형태 이상 또는 안구 질환을 치료하십시오. 달팽이관 임플란트는 청각 장애인을 돕습니다..

이 유전 적 장애의 결과에도 불구하고, 그것을 가진 사람들은 완전히 정상적인 삶을 살 수 있습니다.. 또한 증상을 완화시키는 솔루션은 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다..