Progeria 원인, 증상 및 치료

그것이 1886 년에 처음으로 기술 된 이래로, 조로증은 특이한 사실 때문에 잘 알려진 질병이되었습니다.이 중증 장애가있는 어린이는 매우 빨리 노화되고 노화와 유사한 징후가 나타납니다. 이 기사에서 우리는 progeria의 증상, 원인 및 치료 방법은 무엇입니까?.

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조기 란 무엇인가??

Progeria는 유전 기원의 질병입니다. 남학생과 여학생이 가속화되고 조기 노화된다. 고통받는 사람 "progeria"라는 단어는 그리스어에서 유래되었으며 "조기 노년기"로 번역 될 수 있습니다..

이 질환은 조나단 허치슨 (Jonathan Hutchinson)과 헤이스팅스 길 포드 (Hastings Gilford)를 기리기 위해 19 세기 말에 독자적으로 기술 한 "허치슨 - 길 포드 progeria 증후군"으로 알려져 있습니다..

그것은 세계 인구에서 매우 드문 질환입니다 : 4 백만명의 출생 중 약 1 명이 출현한다.. 의학의 역사를 통틀어 전 세계적으로 비슷한 수의 사람들이있을 수 있다고 믿어 지지만 약 140 건의 조증이있었습니다..

progeria에 의해 영향을받는 대부분의 사람들은 조기에 사망합니다.. 평균 수명은 약 14-15 년입니다., 일부 환자는 20 년 이상 생존한다. 심장 마비 및 뇌졸중으로 인한 사망은 순환계의 변화와 관련이 있습니다..

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증상 및 주요 증상

Progeria의 영향을받는 소녀 및 소년은 출생 한 달 동안 종종 정상적인 모습을 보입니다. 그러나 성장 속도와 체중 증가율은 곧 다른 아이들의 성장률과 체중 증가율보다 낮아지고 노화 속도는 10 배 증가하는 것으로 보인다..

마찬가지로 특징적인 얼굴 특징은 얇은 코처럼 보입니다. 얇은 입술과 두드러진 눈과 귀로 마무리되었습니다. 얼굴은 다른 소녀 및 소년보다 더 얇고 좁아지고 주름지는 경향이 있습니다. 나이가 들어 보이고 또한 피하 지방의 결핍을 보여주는 전체적으로 피부와 비슷한 것이 발생합니다.

또한 탈모 및 관절에있는 기형의 출현과 같은 노화를 연상시키는 다른 증상을 나타내는 것은 매우 일반적입니다. 그럼에도 불구하고, 지적 발달과 운동은 영향을받지 않습니다., Progeria를 가진 아이들은 실제적으로 정상적인 수술을받을 수 있습니다..

주로 죽상 동맥 경화증이있는 경우에 나타나고 발달이 진행됨에 따라 심각하게 악화되는 심장 혈관계 변화는 조기 징후가있는 사람들의 평균 수명을 이해하는 근본적인 신호입니다..

따라서 합성적인 방법으로 우리는 Progeria의 가장 흔한 증상과 징후는 다음과 같다고 말할 수 있습니다 :

• 성장 지연 및 체중 증가 인생의 첫해에.
• 높이와 무게.
• 근육과 뼈의 퇴화로 인한 전신 약화.
• 불균형 적으로 큰 두부 크기 (대두증).
• 얼굴 형태학의 변화 (예 : 좁아지고 주름진).
• 정상보다 작은 턱 (미세 증).
• 머리에 머리카락을 잃고 눈썹에 상실 속눈썹 (탈모증).
• 지연되거나 존재하지 않는 치아 발생.
• 약점, 건조 함, 거칠기 및 피부의 섬세함.
• 폰 타넬 (아기의 두개골 구멍).
• 관절과 근육의 움직임 범위 감소.
• 죽상 동맥 경화증의 조기 개시 (지방 축적으로 인한 동맥 경화).
• 심근 경색 및 뇌졸중의 위험 증가.
• 신장 변화의 늦은 발달.
• 점진적인 시력 상실.

이 질병의 원인

조기 진통은 LMNA 유전자의 무작위 돌연변이, 이것은 세포의 핵을 형성 할뿐만 아니라 세포막에 힘과 저항을 제공하는 필라멘트를 만들기위한 기본 단백질 (주로 라미나 A와 C)을 합성하는 기능을 가지고있다.

LMNA 유전자의 변형은 세포, 특히 그 핵이 정상보다 더 불안정하여 손상을 더 자주 받는다는 것을 의미합니다. 이것은 더 쉽게 퇴화하고 조기에 사망하는 경향이 있습니다. 그러나, 그러한 돌연변이가 조로 징후와 어떻게 관련이 있는지는 정확히 알려져 있지 않습니다.

대개 유전 적 유전과 관련이 없지만 어떤 경우에는 LMNA 유전자의 돌연변이가 상 염색체 우성 기전을 통해 부모에서 소아에게 전파되는 것처럼 보입니다.

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치료

progeria는 유전 적 돌연변이의 근원을 가지고 있기 때문에, 현재에는 그 징후를 수정하는 효과적인 치료법이 없습니다. 이것이 왜 progeria 사례의 관리는 주로 증상입니다.

콜레스테롤 수치를 낮추기 위해 사용되는 스타틴 (statins)과 아스피린 (aspirin)으로 잘 알려진 아세틸 살리실산 (acetylsalicylic acid)과 같은 약물을 사용하면 심장 및 뇌 혈관 사고 위험이 높아질 수 있습니다. 때로는 관상 동맥 우회술도 시행됩니다.

호흡기, 골격근, 근육 및 신장 문제 그리고 다른 유형의 사람들도 비슷한 방식으로 다루어진다 : 유전자 수준에서 개입하지 않고 표출을 치료하는 것. 이와 관련하여 연구가 진행되고 있지만, 조기 진통제의 효능은 입증되지 않았습니다..

서지 참고 문헌 :

• Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). 정신 분열증 및 조증 : 지속적인 청년 및 조기 노년기. British Medical Journal, 2 (5157) : 914-8.

• Gordon, L. B .; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progeria 증후군. 유전자 리뷰. 2017 년 7 월 4 일에 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/에서 검색 함

• Hutchinson, J. (1886). 6 살 때부터 원형 탈모증이 거의 없어 졌던 소년에서 선천적으로 모발이 없어진 피부와 그 부속기의 위축 상태. Lancet, 1 (3272) : 923.