DiGeorge 증후군 증상, 원인 및 치료

DiGeorge 증후군은 림프구 생산에 영향을 미치며 다른 면역 질환을 유발할 수 있습니다. 그것은 4 천개의 출생 중 1 명에게 영향을 줄 수있는 유전 적이며 선천적 인 상태이며, 때로는 성인기까지 발견됩니다.

다음 우리는 DiGeorge 증후군이 무엇인지 볼 것입니다. 그 결과와 주요 증상은 무엇인가?.

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DiGeorge 증후군이란 무엇인가??

DiGeorge 증후군은에 의해 발생하는 면역 결핍 질환입니다. 배아 발달 중 특정 세포와 조직의 과도한 성장. 그것은 보통 흉선에 영향을 미치며, 이것으로 T 림프구가 생성되며, 이로 인해 감염이 빈번하게 발생합니다.

원인

이 증후군으로 진단 된 사람들의 90 %의 주요 특징 중 하나는 22 번 염색체의 일부분 (22q11.2. 위치에서)이 빠져 있다는 것입니다. 이런 이유 때문에 Digeorge Syndrome은 염색체 결실 증후군 22q11.2.

마찬가지로 그것의 징후와 증상을 위해, 그것은 또한 심근 경색 증후군 또는 비정상적인 결막 상피 증후군으로 알려져 있습니다. 염색체 22의 분획물의 결실 정자 또는 난과 관련된 임의의 일회성 증상이 원인 일 수 있습니다., 유전적인 요인으로 인한 경우는 드뭅니다. 지금까지 알려진 것은 원인이 불특정.

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증상 및 주요 특징

DiGeorge Syndrome의 증상은 유기체 자체에 따라 다를 수 있습니다. 예를 들어, 심한 심장 영향 또는 지적 장애가 있거나 심신 의학적 증상에 특별한 감수성을 가진 사람들이 있으며,이 중 어떤 것도 제시하지 않은 사람들이 있습니다.

이 증상 적 다양성은 표현형 가변성 (phenotypic variability)으로 알려져있다., 그것은 각 사람의 유전 적 짐에 크게 달려 있기 때문입니다. 실제로,이 증후군은 높은 표현형 가변성을 가진 임상 적 그림으로 간주됩니다. 가장 일반적인 특성 중 일부는 다음과 같습니다..

1. 특징적인 얼굴 외관

이것은 모든 사람들에게 반드시 발생하는 것은 아니지만 Digeorge Syndrome의 얼굴 특징 중 일부는 매우 발달 된 턱, 눈꺼풀이 굵은 눈, 귀가 약간 위쪽의 돌출부가있는 뒤쪽으로 약간 뒤집힌 눈을 포함합니다.. 구개름이나 구개열 기능이있을 수 있습니다..

2. 심장병

심장과 그 활동의 다른 변화를 개발하는 것이 일반적이다.. 일반적으로 이러한 변화는 대동맥에 영향을줍니다 (가장 중요한 혈관)과 심장의 특정 부위가 발달합니다. 때로는 이러한 변화가 매우 경미하거나 결석 일 수 있습니다.

3. 흉선의 변화

병원균에 대한 보호자 역할을하기 위해 림프계는 T 세포를 생성해야합니다.이 과정에서, 흉선은 매우 중요한 역할을한다.. 이 선은 태아 성장의 처음 3 달 동안 발달하기 시작하고, 그것이 도달하는 크기는 발달하는 T- 림프구의 수에 직접적인 영향을 미칩니다. 작은 흉선을 가진 사람들은 적은 수의 림프구를 생산합니다..

림프구는 바이러스 보호 및 항체 생산에 필수적이지만 DiGeorge 증후군 환자는 바이러스, 곰팡이 및 박테리아 감염에 상당한 감수성을 가지고 있습니다. 일부 환자에서는 흉선이 없어 질 수도 있으므로 즉각적인 의학 치료가 필요합니다..

4.자가 면역 질환의 발달

T 임파구의 부족의 또 다른 결과는 자가 면역 질환을 일으킬 수있다., 면역 체계 (항체)가 신체 자체에 부적절하게 작용하는 경향이있는 경우.

디 조지 증후군에서 발생하는자가 면역 질환 중 일부는 특발성 혈소판 감소 성 자반증 (이가 혈소판을 공격), (적혈구 세포에 대한)자가 면역 용혈성 빈혈, 류마티스 관절염 또는자가 면역 갑상선 질환입니다.

부갑상선의 변화

DiGeorge 증후군 부갑상선이라고 부르는 샘의 발달에 영향을 줄 수있다. (목 앞, 갑상선 근처). 이것은 신진 대사의 변화와 혈중 칼슘 수준의 변화를 일으킬 수 있으며, 사람이 간질을 나타낼 수 있습니다. 그러나이 효과는 일반적으로 시간이 지날수록 심각하지 않습니다..

치료

DiGeorge 증후군을 가진 사람들에게 권장되는 요법은 장기와 조직의 변화를 바로 잡는 것입니다. 그러나, 높은 표현형의 다양성으로 인해, 치료 적응증은 각 사람의 증상에 따라 다를 수 있습니다..

예를 들어, 부갑상선의 변화를 치료하기 위해 칼슘 보상 치료가 권장되며, 심장 변화의 경우 특정 약물이 있거나 경우에 따라 외과 적 개입이 권장됩니다.. T 림프구가 정상적으로 기능 할 수도 있습니다., 면역 결핍에 대한 치료가 필요하지 않다. T 림프구의 생산이 연령에 따라 점차적으로 증가 할 수도 있습니다.

그렇지 않으면 특정 면역주의, 따라서이 사람은 재발 성 감염에게 전체 시스템을 평가하는 설명 할 수없는 증거가있는 경우 필요한 수행하는 것이 좋습니다 면역 체계와 림프구 (T)의 생산을 모니터링 지속적으로 포함된다. 마지막으로, 사람이 완전히 T 세포가 부족한 경우 (완전한 DiGeorge 증후군이라 할 수 있음), 흉선 이식을 수행하는 것이 좋습니다.

서지 참고 문헌 :

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). DiGeorge 증후군 환자 9 명에서의 임상 양상 및 면역 학적 변이 Medical Journal of Chile, 132 : 26-32.
• 면역 결핍증 재단. (2018). 디 조지 경제. https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome 년 6 월 7 일 2018 가능한 만회.