Dravet 증후군의 원인, 증상 및 치료

우리가 간질로 알고있는 신경 질환 그룹 내에서 우리는 Dravet 증후군을 발견합니다. Dravet 증후군은 어린이에서 발생하며인지, 운동 기술 및 사회화 발달의 변화를 포함하는 매우 심각한 변종입니다..

이 기사에서는 Dravet 증후군은 무엇이며 그 원인과 증상은 무엇입니까? 이러한 유형의 간질을 치료하기 위해 공통적으로 적용되는 중재뿐만 아니라 중재.

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Dravet 증후군이란 무엇입니까??

드라 벳 증후군, 어린 시절의 미 클론 성 간질이라고도 불리는, 간질의 심각한 유형이다. 인생의 첫 해에 시작됩니다. 간질 발작은 대개 발열 상태 나 고온의 존재에 의해 유발되고 급격한 근육 수축으로 이루어집니다.

또한, Dravet 증후군 그것은 치료에 대한 내성이 특징이다. 그것의 만성 때문에. 장기간에, 그것은 보통 다른 유형의 간질로 진화하고 정신 운동 발달 및 심한인지 저하의 변화를 일으킨다..

이 질환은 Charlotte Dravet에서 그 이름을 얻습니다., 1978 년에 그를 확인한 정신과 의사와 간질 전문의였습니다. 그것은 유전 적 기원을 가지고 있으며 약 15-40 천명의 신생아마다 1 명에 영향을 미친다고 추정됩니다. 이것이 드라 발 증후군이 드문 질환으로 간주되는 이유입니다.

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간질 발작의 유형

우리는 간질을 일련의 신경 질환이라고 부릅니다. 그의 주된 특징은 발작이나 간질 발작의 출현, 다양한 증상을 유발하는 과도한 뇌 전기 활동의 에피소드.

간질 발작은 사람이 겪는 간질 유형에 따라 매우 다를 수 있습니다. 다음으로 우리는 간질의 맥락에서 발생할 수있는 주요 위기 유형에 대해 설명 할 것입니다..

1. 초점 위기

국소 간질 발작은 뇌의 특정 영역에서 제한된 (또는 집중적 인) 방법으로 발생합니다. 이런 유형의 위기가 발생하면 다른 유형의 평상시와 달리 의식을 유지합니다.. 그들은 종종 "아우라 (aura)"라고 불리는 감각적 경험을 선행합니다..

2. 간통 성 위기

이러한 유형의 위기는 일반화되어 있습니다. 즉, 대뇌 반구 모두에 영향을 미칩니다. 그들은 두 단계로 구성되어 있습니다 : 사지가 단단 해지는 강장제, 경련은 경련의 출현으로 이루어져있다. 머리, 팔, 다리에.

3. myoclonic 위기 (또는 myoclonus)

그것은 "myoclonus"간질 발작으로 알려져 있습니다. 그들은 급격한 근육 수축을 포함한다., Dravet 증후군의 경우와 마찬가지로. 근육 내 발작은 보통 근육에 영향을 미칠 수 있지만 일반적으로 일반화되어 (신체 전반에 걸쳐 발생합니다).

4. 부재 위기

부재 위기는 몇 초 동안 지속되며 나머지 부분보다 더 미묘합니다. 때로는 눈이나 눈꺼풀의 움직임 만 감지 할 수 있습니다.. 이런 종류의 위기 상황에서 사람은 대개 땅에 떨어지지 않습니다.. 간질 발작 후 방향 감각 상실이 발생할 수 있습니다..

징후와 증상

드라 벳 증후군 대개 6 개월 정도 생활을 시작합니다., 높은 체온의 결과로 발생하고 거의 독점적으로 어린이에게서 발생하는 열성 경련으로 시작된다. 나중에 무질서는 다른 유형의 위기를 향해 진화하고, 밀폐 성 (myoclonic)이 우세합니다.

유년기에있는 속임 약 간질 발작은 보통 때보 다 더 길며 5 분 이상 지속될 수 있습니다. 발열 상태 이외에 다른 일반적인 유발 요인으로는 강렬한 감정, 신체 운동 또는 열로 인한 체온의 변화 및 강렬한 조명과 같은 시각적 자극의 존재가 있습니다.

이 장애가있는 어린이는 대개 경험 운동 실조증, 과다 활동, 충동, 불면증, 졸음과 같은 증상 어떤 경우에는 자폐증과 유사한 행동 및 사회적 변화.

또한, 간질의이 유형의 외관은 보통 a를 포함한다 인지 능력 발달에 유의 한 지연, 모터 및 언어학. 이러한 문제는 어린이가 성장함에 따라 감소하지 않으므로 Dravet 증후군은 여러 영역에서 심각한 악화를 가져옵니다.

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이 장애의 원인

Dravet 증후군 환자의 70-90 % SCN1A 유전자의 돌연변이에 의한 것입니다, 세포 나트륨 채널의 기능과 관련이 있으며 따라서 활동 전위의 생성과 증식과 관련이있다. 이러한 변화로 인해 나트륨의 이용 가능성이 낮아지고 GABA 성 억제 뉴런이 활성화되기가 더 어려워집니다.

이 유전자의 돌연변이는 유전 적 기원을 가진 것처럼 보이지 않지만 무작위 돌연변이로 생산됩니다. 그러나 5 ~ 25 %의 경우는 가족 구성 요소와 관련됩니다. 이 경우 증상은 보통 덜 심각합니다.

Dravet 증후군을 앓고있는 아기의 첫 간질 발작은 일반적으로 약 6 개월에 정기적으로 실시되는 백신 투여와 관련이 있습니다..

중재 및 치료

Dravet 증후군의 임상 특징 및 경과는 경우에 따라 크게 다르므로 도움이 될 수있는 여러 가지 조치가 있지만 일반적인 개입 프로토콜은 확립되지 않았습니다.. 치료의 주요 목적은 위기의 빈도를 줄이는 것이다..

간질 발작을 치료하는 데 사용되는 약물 중에서이 질환의 전형적인 증상 토피라 메이트 (topiramate)와 같은 항 경련제, 발 프로 산 및 클로 바 탐. 나트륨 채널의 차단제에는 가바펜틴, 카르 바 마제 핀 및 라모트리진이 포함됩니다. 미다 졸람 (diazepam)과 같은 벤조디아제핀 (Benzodiazepines)은 또한 발작이 지속되는 경우에 투여됩니다. 물론, 약물 치료는 의료 감독하에 만 사용됩니다..

또한, 급여의 변경은 간질 발작의 가능성을 감소 시키는데 효과적 일 수있다. 특히 케톤 생성식이 권장된다., 즉, 탄수화물의 수치가 낮고 지방과 단백질의 수치가 높다는 것입니다. 이 식단은 위험을 포함 할 수 있으므로 의료 처방과 감독 없이는 적용해서는 안됩니다..

Dravet 증후군의 일반적인 중재에는 종종 정신 운동 및 언어 재활, 인지 저하 및 발달 장애를 최소화하는 데 필요.

사회적 질병, 수면 장애 또는 감염과 같은이 질병의 다른 2 차 증상은 특정 중재에 의해 개별적으로 치료됩니다.