베르너 증후군 증상, 원인 및 치료

노화는 자연 현상으로, 우리의 삶 전체에 걸쳐 우리 몸의 세포의 손상과 돌연변이의 축적으로 인한 마모의 산물입니다. 많은 인구가 나이를 먹지 않는 편이 좋지만, 질병과 다른 문제의 출현을 선호한다는 점을 고려하면 조만간 우리 모두가.

그러나 일부 사람들에게는이 노화가 유전자 변형의 존재로 인해 과도하게 조기에 일어날 수 있으며, 평균 수명이 현저하게 감소 될 수 있습니다. 이것은 베르너 증후군에서 일어나는 일입니다., 이 기사에서 우리가 이야기 할 내용은.

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베르너 증후군 : 성인 progeria

우리는 베르너 (Werner) 증후군을 유전 적 기원의 질병이나 질병이라고 부릅니다. 조숙하고 매우 가속화 된 노화, 성인기 (20 세에서 30 세까지, 인생의 3 번째 10 년 말 또는 4 번째 시초에 관찰되기 시작하는 다수의 경향이 있음에도 불구하고)에서 발생하기 시작합니다. 희귀 질환이며 유병률이 매우 낮아 조기 유형 (어린이에서 가장 잘 보이는 것과 유사한 허친슨 - 길 포드 증후군).

증상은 매우 이질적 일 수 있지만 셀 노화와 관련이 있습니다. 탈모 및 회백색, 주름, 궤양 및 피부 변화, 백내장 및 망막 문제 그들은 가장 빈번한 기본적인 증상 중 일부입니다. 이것은 보통 경화증과 동맥 경화증, 근력 저하 및 근육량 감소, 체중 감소 및 신진 대사 문제, 반사 및 성기능 저하 (수정 능력 상실과 관련이 있음).

그들은 또한 아주 빈번하고 더 심각하다. 훨씬 더 발전된 삶의 다른 문제들: 골다공증, 낭종과 암 종양 (특히 육종과 흑색 종), 심장 질환, 제 2 형 당뇨병, 내분비선 변화, 성욕 감소 및 신경 학적 변화의 출현 확률이 높습니다..

불행히도이 장애에 의해 생성 된 노화 보통 평균 수명이 현저하게 감소합니다., 평균 생존 기간은 50 세 미만입니다. 가장 흔한 사망 원인 중 일부는 심혈 관계 질환 또는 육종 또는 다른 종류의 암의 출현입니다.

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가능한 증후군

베르너 증후군은 일반적으로 성인이 될 때까지는 표현하지 않습니다..

그러나 청소년기에 발달 문제가 존재하는 경우는 드문 일이 아닙니다. 특히 나이에 따라 기대되는 것과 관련하여 발달이 늦어지고, 청소년기 백내장이 발생하며 체중과 신장이 낮아지는 것이 일반적입니다..

이 증후군의 원인

베르너 증후군은 상 염색체 열성 유전성 질환입니다. 이것은 이 질병의 기원은 유전학에서 발견된다., 또한 선천적이고 유전적인.

특히 매우 높은 비율의 경우에는 염색체 8 유전자 중 하나의 돌연변이, WRN 유전자. 이 유전자는 다른 것들 중에서도 DNA의 복제 및 수리와 관련된 효소 인 헬리 카아 제 (helicases)의 형성과 연관되어있다. 그것의 오작동은 DNA의 수리에서 문제를 일으키므로, 노화를 일으키는 변형과 돌연변이가 축적되기 시작할 것입니다.

또한, 또한 텔로미어가 영향을 받았다., 평소보다 훨씬 빨리 단축하고 세포 노화를 촉진.

그러나이 유전자에 돌연변이가없는 경우가 적어서 그 원인이 정확히 밝혀지지 않았다..

치료

베르너 (Werner) 증후군은 매우 드문 상태이며 과학계와는 거리가 멀다. 또한 유전형 장애로 인해 현재이 상태를 치료할 치료법이 없습니다. 그러나,, 가속 노화를 멈추는 방법을 찾는 연구가 있습니다 WRN 유전자의 단백질 발현 및 기능을 향상시키는 데있어 유망한 것으로 보인다..

현재 적용되는 유일한 치료법은 본질적으로 증상입니다.

예를 들어, 백내장과 같은 문제 그들은 수술로 교정받을 가능성이있다.. 종양이있는 경우 (화학 요법이나 방사선 요법이 필요할 수도 있음) 또는 일부 심장 문제 (예 : 심박 조율기가 필요한 경우)에서 수술이 필요할 수도 있습니다. 이 질환으로 고통받는 사람들은 심장 문제, 혈압 및 콜레스테롤 수치, 혈당 등을 조절하고 치료하기 위해 주기적으로 검사를 받아야합니다..

저지방 식단과 정기적 인 운동으로 활발하고 건강한 생활을하는 것이 필수적입니다. 알코올, 담배 및 기타 약물은 매우 위험 할 수 있으므로 피해야합니다.. 또한 물리 치료 및인지 자극 이러한 주제의 기능을 보존하는 데 유용합니다..

또한 심리적 요인도 매우 중요합니다. 우선, 주제와 환경이 발생할 수있는 상황과 가능한 문제를 이해할 수있을뿐만 아니라 어려움에 직면하기위한 다양한 행동 지침을 함께 인도하고 개발할 수 있도록 정신 교육이 필요합니다..

특히 스트레스, 불안 및 괴로움을 치료하는 또 다른 측면 아마도 진단이나 질병의 고통을 동반 할 수있는 스트레스 관리, 분노 또는 감정 또는인지 구조 조정과 같은 여러 유형의 치료법을 적용 할 필요가 있습니다.

노화되어보다 긍정적 인 해석을 유도하려고하는 환자와 함께 일하는 것이 유용 할 수 있습니다. 또한 전신적인 가족과 같은 치료법을 통해 환경의 각 구성 요소에 대한 함의와 감각을 연구한다. 상황에 대한 그의 경험과 관련하여.

마지막으로, 유전 적 장애라는 점을 감안할 때, 장애를 일으키고 확인하는 변화를 탐지하기 위해서는 유전 상담을 사용하는 것이 좋습니다. 이 사람들의 자손이 질병의 원인이되는 돌연변이의 운반 자이긴하지만, 부모 모두가 그렇지 않으면 장애가 발생하는 것은 흔한 일이 아닙니다 (상 염색체 열성 장애).

서지 참고 문헌 :

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