Waardenburg 증후군의 원인, 증상 및 치료

우리의 건강을 해칠 수 있고 해를 끼칠 수있는 많은 변화와 조건이 있습니다. 대다수의 사람들은 특히 유행이 많거나 위험한 경우가 많습니다. 독감, 암, 에이즈, 당뇨병 또는 알츠하이머 병은이 중 일부 예입니다. 때때로 또한 대부분의 사람들이 고려되지 않은 일부는 또한 에볼라, 만성 폐쇄성 폐 질환 (COPD) 또는 근 위축성 측삭 경화증과 같은 전염병 또는 인식 캠페인에 전면에 (ALS)를 올.

그러나 드물거나 많은 유전 질환으로 간주되는 것과 같이 우리가 거의 들어 본 적이없는 많은 질병이 있습니다. 그들 중 하나는 우리는이 라인을 따라 논의 할 Waardenburg 증후군.

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Waardenburg 증후군 : 주요 증상

와덴 부르크 증후군은 유전 기원의 이상한 질병, 모든 사만 명 중 하나를 추정하고 신경 크레스트 개발 변경의 결과로 생성 neurocristopatias 장애 이내에으로 분류 고통을 것입니다.

이 질환은 안면 형태학의 변화, 디스토피아 칸토 또는 눈의 내주 측 변위 피부 이들은 명확한 색상 (깊은 청색 특성 드문 눈없는 가질 수 눈 모두 착색 문제의 존재를 강조하는 것은 본 또는 heterochromia가 나타나고 머리카락의 일부가 흰색 임), 특정 수준의 난청 또는 선천성 난청. 시력 문제는 진단의 중요한 증상 중 하나가 아니지만 드물지 않습니다..

그들은 또한 나타날 수있다. 소화 시스템, 운동 또는 지적 능력과 관련된 다른 영향. 또한 머리카락은 회색 머리카락이나 심지어 흰색 가닥으로 나타날 수 있으며 피부에 밝은 반점이 있습니다. 그럼에도 불구하고,이 증후군은 다른 유형의 징후 학적 증상.

와덴 부르크 증후군의 유형

우리가 말했듯이 Waardenburg 증후군은 그 자체를 표현하는 독특한 방법이 없지만이 증후군의 다른 아형을 구별 할 수 있습니다. 그 중 가장 눈에 띄는 것은 4 가지이며, 가장 흔한 두 가지 (희귀 질환 내)와 두 번째로 빈번한.

와덴 부르크 증후군 1 형

Waardenburg 증후군 1 형이 가장 흔한 질환입니다. 이 증후군의 유형에서 앞서 언급 한 모든 증상이 나타납니다. 형태 변화 및 색소 침착 문제, 가능한 선천성 난청과 함께 (단 4 건 중 1 건 정도만 발생 함) ...

각 색 또는 이색 변이의 한쪽 눈의 존재가 큰 빈도로 관찰됩니다., 눈의 맑은 색조 (일반적으로 파란 경향) 및 피부, 그리고이 유형의 특징적인 증상 중 하나 인 안구 운동 장애 (dystopia cantorum)의 존재 또는 눈 안쪽 칸 두스의 변위. 이 유형의 증상은 하이퍼 테러 리즘을 연상케하며 실제로 눈 사이의 거리가 평균보다 크지 않다는 차이점이 있습니다 (일부 경우 하이퍼 톨 리즘도 나타날 수 있음).

와덴 부르크 증후군 2 형

Waardenburg 증후군의 유형 1과 2는 진단 기준을 거의 완전히 공유하며 증상은 실질적으로 동일합니다. 주요 차이점은 유형 2 dystopia cantorum 없음 (우리가한다면, 우리는 1 형 Waardenburg 증후군이있을 것입니다).

제시 난청 보통 더 분명 잦은 반면 또한, 프리젠 테이션 증후군 얼굴 형태 변화는 타입 1에 비해보다 다소 덜 뚜렷한 경향이 다수 인 (사례의 70 %에서 나타남) . 그들은 또한 척추 피열이나 생식기 발달 부족을 일으킬 수 있습니다..

Klein-Waardenburg 증후군 또는 제 3 형

상기 증상의 추가적인 특징 장애의 이러한 유형들은 상지의 결함 및 신경 학적 장애가있다 (1 입력 일반적으로 접근). 또한 일반적으로 지적 수준에서 운동의 문제, 근육 긴장, 뇌척수 이상 또는 기능적 다양성. 디스토피아 켄트 룸 (dystopia cantorum)의 부재에도 불구하고 눈꺼풀이 안구 중 하나 이상에 빠지는 현상이 흔히 있습니다..

Waardenburg-Shah 증후군 또는 유형 4

와덴 부르크 증후군 2 형 증상과 매우 유사 하나, 장계 및 위장 시스템의 변형 그 때문에 신경 장내 시스템의 신경과 문제에 변비와 같은 배설물이 정상적으로 배출되지 히 르츠 프룽의 질환이나 선천성 거대 결장 증, 다른 소화 장애와 상관 관계가 일반적으로 장을 관리하는 적은 수의 뉴런을 가지고 만들 방해로 장과 결장이 커진다..

이 변경의 원인

와덴 부르크 증후군은 유전 적 기원의 질병으로 de novo 돌연변이로 인해 상속되거나 나타날 수있다.. 이 장애의 유전력은 우리가 분석하고있는 유형에 달려 있습니다..

유형 1과 2는 상 염색체 우성 패턴으로 전달됩니다. 문제는 발달 중 변화된 신경 이동으로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 멜라닌 세포의 결핍 (색소 침착에 변화를 일으킴).

이상의 타입 1 및 3에서의 가장 일반적인 유형의 질환과 연관된 유전자의 하나는 PAX3이다 (타입 1의 90 %가이 유전자에 돌연변이를 가정). 그러나 그는 유일하지 않습니다. 유형 2는 MITF 유전자와 더 관련이 있으며, 4는 EDN3, EDNRB 및 SOX10을 비롯한 유전자 조합과 관련됩니다..

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치료

와덴 부르크 증후군은 유전 적 장애로, 적어도 현재로서는 치료법이 없습니다. 그러나 증후군이 생성하는 많은 어려움이 치료 가능합니다. 기능 장애에 따라 증상 및 특정 합병증에 더 중점을 둔 접근법 또는 환자에게 발생할 수있는 위험.

가장 일반적인 유형의 개입은 청각 상실이나 청력 상실과 관련이 있습니다. 달팽이관 임플란트와 같은 기술을 사용할 수 있습니다.. 종양 (예 : 흑색 종)의 출현을 모니터링하고 예방하는 것도 고려해야 할 사항이며 나타나야 할 때 편리하게 치료해야합니다. 피부 및 안면 형태의 일부 변경은 빈번하지는 않지만 수술을 받아야 할 수도 있습니다. 마지막으로 눈의 문제가 나타나면 치료를 받아야합니다..

그것의 대다수에있는 Waardenburg의 증후군은 생성하지도 않으며 일반적으로 그것의 더 일반적인 양식, 유형 1 및 유형 2에 큰 합병증을 선물 / 표시하므로 고통받는 사람들은 보통 전형적인 삶을 영위 할 수 있습니다. 이것은 그들이 어려움이 없다는 것을 의미하는 것은 아니지만 일반적으로 좋은 삶의 질을 얻기 위해 예후가 긍정적입니다.

subtypes 3과 4의 경우, 합병증은 합병증의 수가 더 클 수 있습니다. 4의 경우 메가 콜론의 상태 고통받는 사람들의 삶을 위협하는 변화를 일으킬 수있다.. 후자는 제대로 치료되지 않으면 메가 코온의 경우입니다..

이러한 합병증의 치료 (떨어져 사지와 손가락을 재구성, 예를 들어)와 같은 거대 결장 증을 수정하거나 상지의 기능을 개선하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 지적 장애가있는 경우 교육 지침을 적용해야 할 수도 있습니다 교육 분야에서 개별화 된 계획 (보통 지적 장애는 대개 경미하지만)과 같은 가능한 문제를 고려합니다..

마찬가지로, 가능한 심리적 인 영향을 평가할 필요가있다. 형태 학적 변이의 존재는 불안감, 자아 존중감 및 자아 - 이미지에서 파생 된 우울증 문제를 유발할 수있다. 필요한 경우 심리 치료가 매우 도움이 될 수 있습니다..

서지 참고 문헌 :

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