젤위거 증후군의 원인, 증상 및 치료

젤위거 (Zellweger) 증후군, 신생아 부신경 변 항 진전증, 영아 Refsum disease 및 hyperpipecolic acidemia는 모두 Zellweger 스펙트럼 장애의 일부입니다. 이 질환은 조기 사망을 초래할 수있는 "peroxisome"이라고 불리는 세포 기관의 생물 발생에 영향을 미친다.

이 기사에서는 젤웨거 증후군의 주요 원인과 증상, peroxisome biogenesis disorder의 가장 심각한 변종. 이 그룹의 나머지 변경에서 징후는 비슷하지만 강도가 더 낮습니다.

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젤위거 증후군이란 무엇입니까??

Zellweger 증후군은 근육이나 시각 및 청각 지각뿐만 아니라 심장 및 간과 같은 뼈나 장기 조직과 같은 기능에 영향을 미치는 질병입니다. 그것의 기원은 상 염색체 열성 유전에 의해 전달되는 특정 유전자의 돌연변이의 존재와 관련이있다.

Zellweger 증후군으로 진단받은 어린이 인생의 첫해가 끝나기 전에 죽는 경향이있다.. 간 또는 호흡기 및 위장 시스템의 변형으로 6 개월 전에 사망합니다. 그러나 경미한 변이가있는 사람들은 성인이 될 수 있습니다..

현재 Zellweger 증후군을 일으키는 심각한 변화를 해결하는 치료법은 없으므로이 질병의 관리는 증상이 있습니다.

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젤위거의 스펙트럼 장애

Zellweger 증후군은 다음과 같은 질병 그룹의 일부로 알려져 있습니다. 그들은 유전 적 원인이 동일합니다 : peroxisome biogenesis disorders (효소의 기능에 역할을하는 세포 소기관) ( "Zellweger spectrum disorder".

Classic Zellweger 증후군은 peroxisome biogenesis disorder의 가장 심각한 변이 형이며, 중증도의 경우는 "신생아 부신 강직성 영양염"으로, "Refsum infantile disease"와 같은 경증의 경우입니다. hyperpipecolic acidemia는 또한이 변화의 낮은 강도 형태입니다.

이전에는 이러한 변경이 서로 독립적이라고 여겨졌습니다. Zellweger 증후군은 1964 년에 처음으로 기술되었다. 나머지 스펙트럼 장애의 식별은 다음 수십 년에 발생했다.

증상 및 주요 증상

젤 위거 (Zellweger) 증후군에서는 퍼 옥시 좀의 생물 발생 (biogenesis)이 변화하여 다양한 증상을 일으키는 신경 학적 결손 다른 시스템과 신체 기능에서. 이러한 의미에서 장애의 징후는 두뇌 발달과 관련이 있으며, 특히 신경 세포의 이동과 포지셔닝.

Zellweger 증후군의 증상 및 가장 빈번하고 특징적인 징후는 다음과 같습니다.

• 근육 긴장도 감소 (저주파수)
• 발작
• 청각 감각 능력 상실
• 안구 시스템 및 시력의 변화 (안진 증, 백내장, 녹내장)
• 음식 섭취의 어려움
• 정상적인 신체 발달 장애
• 특징적인 얼굴 특징의 존재 (평평한 얼굴, 높은 이마, 넓은 코 ...)
• 다른 형태 학적 변화의 존재 (소두증 또는 대두증, 목 접힘 ...)
• 뼈의 구조, 특히 연골 형성 장애 (연골 석회화)의 이상
• 개발 위험 증가 심장, 간 및 신장 장애
• 무호흡증과 같은 호흡기 질환
• 간과 신장에 낭종이 나타난다.
• 증가 된 간장 크기 (간 비대증)
• 뇌파 기록 (EEG)의 이상 검출
• 신경계 기능의 전반적인 손상
• 중추 신경계의 축삭 섬유의 Hypomyelination

이 질병의 원인

Zellweger 증후군은 적어도 12 개의 유전자에서 돌연변이의 존재와 연관되어있다. 둘 이상의 유전자 변형이있을 수 있지만, 이전 절에서 설명한 증상이 나타나기 위해서는 유전자 변형이 충분해야합니다. 대략 70 %의 사례에서 돌연변이는 PEX1 유전자에 위치한다.

질병은 상 염색체 열성 유전 기작을 통해 전염됩니다. 이것은 사람이 Zellweger 증후군의 전형적인 증상을 나타 내기 위해 각각의 부모로부터 돌연변이 된 유전자 사본을 상속 받아야 함을 의미합니다. 두 부모 모두 돌연변이 유전자를 가지고있을 때 질병을 발병 할 위험이 25 %.

이 유전자들은 peroxisome의 합성과 기능과 관련이있다., 지방산의 대사, 잔류 물 제거 및 일반적으로 뇌의 발달에 필수적인 간과 같은 기관 세포의 습관적 구조. Peroxisome 유전자 발현을 변경시키는 돌연변이.

치료 및 관리

현재까지 질병과 관련된 유전 적, 분자 적 및 생화학 적 변화에 대한 이해가 높아 졌음에도 불구하고 젤위거 증후군의 효과적인 치료법은 알려져 있지 않다. 이것이 왜 이 경우 적용되는 치료법은 기본적으로 증상이 있습니다 각각의 특정 경우의 징후에 적응.

제대로 먹어야하는 문제는 영양 실조의 위험 때문에 특별한 관련성이있는 표시입니다. 이러한 경우, 작은 것의 발달에 방해를 최소화하기 위해 먹이 탐침을 적용 할 필요가있을 수 있습니다.

Zellweger 증후군의 치료는 여러 분야의 팀을 통해 수행됩니다. 소아과, 신경계의 전문가를 포함, 정형 외과, 안과, 청각학 및 외과, 의학의 다른 분야 중.