깨지기 쉬운 X 증후군의 원인, 증상 및 치료

우리의 유전 암호는 우리의 유기체를 따르고 개발하는 데 필요한 지침을 담고 있습니다. 우리는 조상으로부터받은 것을 많이 상속 받지만,이 지침의 표현이나 표현은 우리가 살고있는 환경에 달려 있습니다..

그러나 때로는 유전 적 돌연변이가있어 유전적인 돌연변이가 생길 수 있습니다.. 깨지기 쉬운 X 증후군의 경우, 유전적인 이유로 정신 지체의 두 번째로 빈번한 원인.

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깨지기 쉬운 X 증후군 : 설명 및 전형적인 증상

깨지기 쉬운 X 증후군 또는 마틴 - 벨 증후군은 X 염색체에 연결된 열성 유전 질환. 이 증후군이 일으키는 증상은 다른 영역에서 관찰 될 수 있습니다.

가장 주목할만한 것은 인식과 행동과 관련이 있지만 전형적인 형태 학적 변화 또는 대사성 문제와 같은 다른 증상을 나타낼 수 있습니다. 그것은 남성과 여성 모두에게 영향을 미치지 만, 일반적으로 전자에서 훨씬 더 널리 퍼지며 더 심하고 심각한 증상을 나타냅니다.

인지 및 행동 증상

가장 특징적인 증상 중 하나는 지적 장애가 있다는 것입니다.. 사실, 다운 증후군과 함께, 허약 X 증후군은 정신 지체의 가장 빈번한 유전 적 원인 중 하나입니다. 이 장애는 매우 다양 할 수 있습니다..

여성의 경우, 지적 장애가있는 지능 수준이 일반적으로 관찰되며 IQ는 60과 80 사이입니다., 남성의 장애 수준은 일반적으로 훨씬 높습니다., IQ는 보통 35에서 45 사이입니다.이 경우 중도 장애에 직면하게됩니다. 이는 연설과 같은 주요 일정에서 느린 지연 개발을 의미하며 추상화가 어려우며 특정 수준의 감독이 필요합니다..

또 다른 빈번한 측면은 높은 수준의 과다 활동, 모터 선동과 충동적인 행동을 제시합니다. 어떤 경우에는 스스로 해를 입을 수 있습니다. 또한 집중력과 집중력 유지에 어려움을 겪습니다.

그들이 선물하는 것도 가능하다. 전형적으로 자폐증 적 행동, 이는 사회적 상호 작용의 심각한 어려움, 다른 사람들과 접촉하는 공포증, 악수하는 것과 같은 매너리즘 및 안구 접촉을 피할 수있게합니다.

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전형적인 형태학

신체적 특징과 관련하여, 연약 X 증후군을 앓고있는 사람들의 가장 일반적인 형태 학적 특징 중 하나는 그들은 출생 이후 대두로 어느 정도의 수준을 가지고 있습니다., 비교적 크고 길어진 머리를 소유하고있다. 다른 일반적인 측면은 큰 눈썹과 귀, 턱 및 두드러진 이마의 존재입니다..

일반적으로 사지에 hyperlaxal 관절, hypotonia 또는 hypotonia를 갖는 것이 일반적입니다. 기대 이하의 근육의 색조. 척추 편위도 빈번하다. 거대 근경 육증은 남성이나 과도한 고환 발달, 특히 청소년기에 나타날 수 있습니다.

의료 합병증

우리가 본 특성의 유형에 관계없이, 연약 X 증후군을 가진 사람들은 위장 장애 또는 시력 감소. 불행히도 그들 중 많은 사람들이 심장 변화를 겪어서 심장 잡음을 경험할 가능성이 더 큽니다. 5에서 25 % 사이의 높은 비율 또한 발작을 겪거나 간질 발작이 국소화되거나 일반화됩니다.

그럼에도 불구하고, 마틴 - 벨 증후군을 가진 사람들 좋은 삶의 질을 누릴 수있다., 특히 진단이 일찍 이루어지고 증후군의 영향을 제한 할 수있는 치료와 교육이 필요한 경우.

이 장애의 원인

우리가 지적했듯이, 연약 X 증후군은 성 염색체 X에 연결된 유전 적 기원의 장애입니다.

이 증후군을 앓고있는 사람들은 성 염색체 X 일종의 돌연변이가있다. 이는 FMR1 유전자의 특정 뉴클레오타이드 시리즈, 특히 시토신 - 구아닌 - 구아닌 (CGG) 사슬이 유전자 전체에 걸쳐 과도하게 반복되어 나타나는 것을 야기한다.

그러한 돌연변이가없는 피험자는 상기 사슬을 45 내지 55 회 반복 할 수 있지만, 약한 X 증후군을 가진 피험자는 200 내지 1300 일 수있다. 이는 유전자가 정확하게 발현하는 것을 방지하여 FMRP 단백질을 생성하지 않는다. 침묵하다.

X 염색체가 돌연변이에 의해 영향을 받는다는 사실이 장애가 더 자주 관찰되는 주된 이유입니다. 남성의 중증도, 상기 염색체의 단 하나의 복사본을 갖는 것. X 염색체 2 개가있는 여성의 경우 그 영향이 미미하며 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다 (자손에게 전달할 수도 있음).

마틴 - 벨 증후군 치료

깨지기 쉬운 X 증후군 현재 어떤 치료법도 갖고 있지 않다.. 그러나이 장애로 인한 증상은 의학적, 심리적 및 교육적 측면을 포함하는 종합적인 접근 방식을 통해 일시적으로 그리고 삶의 질을 향상시키기 위해 치료할 수 있습니다..

삶의 질을 향상시키기 위해이 증후군 환자와 함께 사용되는 일부 치료법 그들은 언어 요법과 다른 언어 요법입니다. 의사 소통 기술을 향상시키고 다양한 감각 양식의 정보를 통합하는 데 도움이되는 작업 치료.

인지 행동 유형의 프로그램과 치료는 기본적이고보다 복잡한 행동을 확립하는 데 도움이 될 수 있습니다. 교육 수준에서는 개인별 계획이 필요합니다. 그 특성과 어려움을 고려한.

약리학 적 수준에서 SSRI, 항 경련제 및 다른 불안 완화제는 불안, 우울증, 강박 증후군, 정신 운동 촉진 및 발작의 증상을 줄이기 위해 사용됩니다.. 정신 자극제 (Psychostimulant-type) 약물도 가끔 사용됩니다 적극적이거나 자기 파괴적인 행동이 일반적으로 발생하는 경우에는 낮은 수준의 활성화뿐만 아니라 비정형 항 정신병 제가있는 경우.

서지 참고 문헌 :

• Grau, C .; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) 취약 X 증후군 : 행동 표현형 및 학습 장애. Century Zero, vol. 46 (4), nº256. 살라 만카 대 (University of Salamanca) 판.