증후군 또는 포터 유형, 증상 및 원인의 순서

신장의 기형을 비롯한 여러 요인들이 자궁 내 발달을 방해하고 다른 신체계에 변화를 일으킬 수 있습니다..

이 기사에서 우리는 Potter 증후군의 원인, 증상 및 유형, 이 현상이 알려진 유전 이름.

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포터 시퀀스 란 무엇입니까??

용어 "포터 시퀀스"와 "포터 증후군" 그들은 신장의 변화, 양수의 부재 (과수원) 또는 자궁 내 발달 동안의 압박의 결과로 아기에서 발생하는 일련의 물리적 기형을 지칭하기 위해 사용됩니다.

1946 년에 의사 인 에디트 포터 (Edith Potter)는 신장이없는 사람들 20 명을 대상으로 머리와 폐의 특이한 신체적 특징. Potter의 기여는 이전에 생각했던 것보다 더 자주이 질병에 대한 인식의 열쇠였습니다..

Potter는 이러한 유형의 육체적 인 기형은 항상 신장이나 신장 무 기능의 부재로 인한 것이라고 믿었습니다. 그러나 나중에 다른 가능한 원인이 있음이 밝혀졌습니다. 오늘날 우리가 사용하는 유형 분류는 이것들과 관련된 변경들.

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이 변경의 원인

자주 포 증후 비뇨기 계통의 질병 및 문제와 관련이있다. 신장 및 요 관상 동맥 질환, 다발성 경화증 및 신장 다발증 또는 요로 폐쇄와 같은 질병의 원인이 될 수 있습니다..

포터 (Potter) 증후군의 많은 경우 유전 적 기원을 가지고 있습니다 (항상 유전 적이는 않지만). 염색체 1, 2, 5 및 21에서 양측 성 신당이있는 변이종에서 돌연변이가 확인되었으며 다른 유형에서는 비슷한 원인이 확인되었다.

고전적 변이체의 발전은 상호 연관된 일련의 사건으로 구성된다. 이것이 "포터 시퀀스"라고도 불리는 이유입니다.. 신장 및 / 또는 요관의 불완전한 형성 또는 양수낭의 파열 태아가 양막을 제대로 형성하지 못하게한다..

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증상 및 주요 증상

때때로 포터 증후군을 특징 짓는 징후는 자궁 내 발달 중에 관찰 될 수 있습니다. 가장 흔한 것은 의료 검사가 신장의 낭종, 또는 소수성 낭포 양수의 부재, 그것은 보통 그것을 포함하고있는 자루의 파열로 인한 것입니다.

출생 후, 포터에 의해 묘사 된 얼굴의 특징은 분명해진다 : 평평한 코, 눈의 상피 접힘, 수축 된 턱, 그리고 비정상적으로 낮은 귀. 또한 하악 및 상지의 변형이 발생할 수 있습니다. 그러나 이러한 특성이 항상 같은 정도로 존재하는 것은 아닙니다..

포터 증후군은 또한 눈, 폐, 심장 혈관계의 기형, 창자와 뼈에서, 특히 척추에서. 비뇨 생식기 계통은 대개 매우 중요한 방식으로 변형됩니다.

포터 증후군의 유형

현재 포터 신드롬에 의해 채택 된 다른 형태는 다섯 가지 주요 범주 또는 유형으로 분류됩니다. 이것들은 핵 임상 증상에서와 같이 원인이 많이 다릅니다. 다른 한편으로,이 질병의 고전적인 형태와 다발성 신질 형성 장애와 관련이있는 것은 매우 중요합니다..

1. 유형 I

Potter 증후군의이 변형은 다음과 같이 발생합니다. 상 염색체 열성 다낭 신질환의 결과, 신장에 영향을 미치고 작은 크기의 수많은 낭종이 나타나고 체액이 가득한 유전 질환입니다. 이것은 신장의 크기를 증가시키고 소변의 생성을 방해합니다.

2. 유형 II

II 형의 주된 특징은 무증상 또는 신장 성 무증상이다., 한쪽 또는 양쪽 신장의 선천성 결핍; 두 번째 경우에는 우리는 양측 성 신당증에 대해 이야기합니다. ureter와 같은 비뇨기 계통의 다른 부분도 종종 영향을 받기 때문에 이러한 징후는 흔히 "비뇨 생식기 부전증 (urogenital agenesis)"이라고합니다. 기원은 대개 유전입니다..

3. 유형 III

이 경우 기형은 상 염색체 우성 다낭 신질환 (I 형과 달리 열성 유전에 의해 전염되는 질병)에 기인합니다. 신장 낭종과 그 크기의 확대가 관찰되고 혈관 질환의 빈도가 증가한다. 성인 생활에서 흔히 나타나는 증상.

4. 유형 IV

Potter type IV 증후군은이 장기 또는 요관의 만성 폐쇄로 인해 낭종이 나타나거나 신장에 수분이 축적 될 때 진단됩니다. 태아기에는 보통 자연 유산을 일으키지 않는 일반적인 변이 형입니다. 이러한 변화의 원인은 유전 적 및 환경 적 일 수 있습니다..

5. 고전적인 모양

우리가 고전 포터 증후군에 대해 이야기 할 때, 우리는 신장이 발생하지 않는 경우 (양측 신장 기형)와 요관을 언급하고 있습니다. 1946 년에 포터 (Potter)가 묘사 한 고전적인 형태가 신기원 기형이 특징 인 유형 II의 극한 버전으로 간주 될 수 있다고 제안되었습니다.

6. 다낭 신기능 형성 장애

다발성 신질 이형성증은 신장에 다수의 불규칙한 낭종이있다.; "다낭성 (polycystic)"이라는 용어와 비교할 때, "다낭성 (multicystic)"은 더 낮은 심각성을 나타냅니다. 최근 몇 년간이 장애로 인한 Potter 증후군의 경우 새로운 유형의 가능성을 나타낼 수있는 것으로 밝혀졌습니다.