Duchenne 근이영양증 그 원인과 증상은 무엇입니까?

근이영양증은 근육이 점차적으로 악화되어 약하고 단단 해지는 질환을 말합니다.. Duchenne 근이영양증은 가장 빈번한 것 중 하나입니다. 이 장애 그룹.

이 기사에서는 Duchenne 근이영양증이 무엇으로 이루어져 있는지 설명 할 것입니다., 원인에 의한 원인, 가장 특징적인 증상 그리고 어떤 방법으로 그들은 다방면의 관점에서 치료되고 완화 될 수 있는가?.

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Duchenne 근이영양증은 무엇입니까??

가난 성 허혈성 또는 Duchenne 근이영양증은 퇴행성 질환입니다. 근육의. 감정이 진행됨에 따라 근육 조직이 약화되고 그 기능은 사람이 간병인에게 전적으로 의존 할 때까지 손실됩니다.

이 질환은 19 세기 전반기에 이탈리아 의사 Giovanni Semmola와 Gaetano Conte에 의해 묘사되었습니다. 그러나 그 이름은 프랑스의 신경 학자 Guillaume Duchenne이 말한 것으로, 영향을받은 조직을 현미경 수준에서 검사하고 1861 년에 임상상을 기술했습니다.

듀센 (Duchenne) 병 소아에서 가장 흔한 유형의 근 위축증, 이는 여성 3600 명 중 1 명에게 영향을 미치지 만 여성에게는 흔하지 않습니다. 9 종류의 근이영양증, 근육을 약화시키고 점차 경직시키는 변경이 있습니다..

이 질환을 가진 사람들의 평균 수명은 약 26 년이지만 의학 발전으로 인해 일부 사람들은 50 년 이상 살아갈 수 있습니다. 정상적으로 사망은 호흡 곤란의 결과로 발생합니다..

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징후와 증상

증상은 약 3 ~ 5 세 사이의 어린 시절에 나타납니다. 처음에는이 병이있는 어린이들 그들은 일어 서서 걷기가 점점 더 어려워지고있다. 허벅지와 골반의 침범으로 일어서려면 다리를 똑바로 세우고 손을 올려야합니다..

가짜 비대 Duchenne 이영양증의 특징은 송아지와 허벅지의 근육에서 발생하며, 이는 기본적으로 지방 축적으로 인해 걷기 시작할 때 확대됩니다. 이 개발의 이정표는 대개 뒤셴의 경우 늦게 발생합니다.

나중에 약점은 팔, 목, 몸통 및 기타 신체 부위의 근육에 일반화되어 계약, 불균형, 보행의 변화 및 빈번한 낙상을 유발합니다. 점진적인 근육 저하는 사춘기의 시작으로 진단 된 어린이를 유발합니다. 걸을 수있는 능력을 잃고 휠체어를 사용해야한다..

폐와 심장 문제는 근육 이영양증의 2 차 증상으로 흔합니다. 호흡기 기능 장애는 기침을 더욱 어렵게 만들고 감염의 위험을 증가 시키지만, 심근 병증은 심부전을 유발할 수 있습니다. 때때로 척추 측만증 (척추의 비정상적인 만곡)과 지적 장애가 나타납니다..

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이 질병의 원인

Duchenne 근이영양증은에 의해 발생합니다. 디스트로핀 전사를 조절하는 유전자의 돌연변이, 근육 세포 구조의 유지를위한 기본 단백질. 시체가 디스트로핀을 적절하게 합성 할 수 없으면 근육 조직이 죽을 때까지 점차적으로 악화됩니다.

근육의 마모는 산화 스트레스의 반응이 강화 된 결과로 발생합니다. 산화 스트레스는 세포의 죽음이나 괴사를 일으킬 때까지 근육 막을 손상시킵니다. 이어서 괴사 성 근육이 지방 및 결합 조직으로 대체됩니다.

이 질병 남성의 경우 유전자가 X 염색체에 위치하기 때문에 남성에서 더 흔합니다; 여성과 달리 남성은 이러한 염색체 중 하나만 가지고 있기 때문에 결함이 자발적으로 수정 될 가능성이 적습니다. 어떤 형태의 색맹과 혈우병과 비슷한 점이 있습니다..

케이스의 35 %가 "드 노보 (de novo)"돌연변이로 인한 것이지만, 일반적으로 Duchenne 근이영양증의 유전 적 변형 그들은 엄마에게서 아이들에게 전해진다.. 결함 유전자를 가지고있는 남성은 질병 발병률이 50 %이며, 소녀에게서 발생하는 것은 드뭅니다. 증상이 나타나면 증상은 보통 완화됩니다..

치료와 개입

비록 Duchenne 근이영양증 치료제는 발견되지 않았다., 여러 분야의 중재는 증상을 지연시키고 줄이며 환자의 질과 기대 수명을 늘리는 데 매우 효과적 일 수 있습니다.

이 질환의 약리학 적 치료 중 프레드니손과 같은 코르티코 스테로이드 사용을 강조합니다.. 일부 연구는이 약물의 섭취가 2 ~ 5 년 더 걸리는 능력을 연장 시킨다는 것을 제안합니다.

물리 치료와 부드러운 운동의 정기적 인 연습 (예 : 수영)은 활동이 없기 때문에 근육의 악화를 제한 할 수 있습니다. 마찬가지로, 지원 및 휠체어와 같은 정형 외과 용기구의 사용은 환자의 독립 수준을 증가시킵니다.

Duchenne 영양 장애와 심장 및 호흡기 질환의 연관성으로 인해, 진단받은 사람들은 특정 주파수로 심장 전문의와 폐경 전문의를 방문하는 것이 중요합니다.. 호흡 보조 용 베타 차단 약물 및 기기 사용 많은 경우에 필요할 수도있다..