Canavan 질병 증상, 원인 및 치료

ASPA 유전자의 유전 적 결함은 신경계의 기능에 중요한 영향을 미치는 미엘린 덮개를 변화시킵니다.

이 기사에서는 Canavan의 질병의 증상, 원인 및 치료, 신경 전달의 이러한 변화가 알려진 이름.

• 관련 기사 : "15 가지 가장 빈번한 신경 질환"

Canavan의 질병은 무엇입니까??

Canavan의 질병은이다 유년기에있는 가장 널리 퍼진 신경 학상 퇴행성 질환. 그것은 신경 손상의 전달을 촉진하기 위해 뉴런의 축색 돌기를 둘러싼 물질 인 myelin의 악화를 일으키는 심각한 유전 적 변형으로, 종종 치명적입니다..

이 장애는 백혈구 감소증 (myukin sheaths의 발달 및 유지에있어서의 변화와 관련된 질병) 군에 포함됩니다. 이 그룹에 속하는 다른 질병으로는 알렉산더, 크라 비, 펠리 자 우스 - 메르 스 바허 및 부신 각화 항체가 있습니다..

그들은 차별화했다. Canavan의 질병의 2 개의 이체 : 신생아 / 유아 및 청소년. 전자가 더 심한 증상을 나타내고 초기에 발견되는 반면, 청소년 하위 유형은 운동 및 언어 발달에있어 완만 한 지연이 나타날 수있는 경미한 변형으로 간주됩니다. 그것은 또한 더 나은 예후를 가진다..

Canavan 's 병의 심각한 변형을 가진 아이들의 좋은 부분 그들은 10 살 생일 전에 죽는다.. 다른 사람들은 약 20 년까지 생존 할 수 있지만 가벼운 경우 평균 수명은 줄어들지 않습니다.

이 질병은 중부 및 동부 유럽 출신 인 아시 케 나지 유대인 출신의 유전 적 유산이있는 사람들에게서 훨씬 더 흔합니다. 이 인구 집단은 높은 정도의 근친 교배 때문에 의학계에 의해 잘 연구되어왔다..

• 관심을 가질 수 있습니다 : "아이들의 정신 질환의 11 가지 증상"

증상 및 주요 증상

Canavan의 질병의 첫번째 증후 인생의 첫해에 흔하게 나타납니다., 대뇌 백색질의 급속하고 진보적 인 변성은 감각 및 운동 능력의 상실과 관련된 더 심각한 변화를 일으킨다.

이 장애의 증상과 징후는 우리가 아동 또는 청소년 변종에 관해 이야기하는지 여부와 각 사례의 특성에 따라 크게 달라질 수 있습니다. 가장 일반적인 것 중 일부는 다음과 같습니다.

• 모터 발달에 심한 변화
• 말할 수 없음
• 크롤링, 걷기 및 앉기 기능 개발의 부족
• 증가 된 근육의 색조 (근력 증강, 경직) 또는 감소 (저산소증, 편평 해짐)
• 머리 크기 증가 (대두증)
• 머리의 모터 제어에있는 적자
• 시각적 응답 성 감소
• 삼킴 및 식사의 어려움
• 간질 발작의 출현
• 마비의 발달
• 점진적인 실명 및 난청
• 수면 조정 또는 유지 문제
• 과민 반응

이 질병의 원인

캐나밴 질병 ASPA 유전자의 이상 현상의 결과로 발생한다., 여기에는 효소 aspartoacylase를 합성하는 데 필요한 정보가 들어 있습니다. 이 화합물은 대뇌 항상성과 myelin을 형성하는 희소 돌기 아교 세포의 합성에 아마 관여하는 N- 아세틸 -L- 아스 파르 테이트 아미노산의 대사를 허용한다.

이 질병으로 고통받는 사람들은 ASPA 유전자의 돌연변이가 아미노산이 적절히 처리 될 수 없도록 예방합니다. 과도하게 신경계에 집중함으로써 myelin sheaths의 형성을 방해한다. 점차적으로 열화시킵니다. 따라서, 신경 전달도 영향을받습니다.

이 변화는 상 염색체 열성 유전의 메커니즘을 통해 전염되며 이는 어머니와 아버지가 모두 결함 유전자를 보유하고있는 경우 아기가 질병을 발병 할 확률이 25 %임을 의미합니다.

치료 및 관리

현재 Canavan의 질병을 일으키는 유전 적 변화를 치료하는 효과적인 방법이 있는지는 명확하지 않습니다. 이 때문에 치료는 기본적으로 증상 적이며지지 적입니다. 각 경우의 구체적인 증상에 달려있다..

삼키는 데 어려움이있을 수 있습니다; 환자 생존을 보장하기 위해 수유 및 수분 탐침을 적용해야하는 경우도 있습니다. 호흡기 보호 및 전염병 예방은 특히 중요합니다..

물리 치료는 운동 능력과 자세 능력을 향상시키는 데 매우 유용합니다. Canavan 병이있는 아이들의 그것은 또한 근육 긴장의 변화로 인해 빈번히 발생하는 계약을 완화 할 수 있습니다.

중재는 영향받은 아동 발달의 초기 단계에서 적용되기 시작하면 더 효과적입니다. 이러한 방식으로 근육 및 관련 증상과 같은 증상의 출현이나 진행을 어느 정도 최소화 할 수 있기 때문입니다. 통신.

현재있다 유전자 변형에 초점을 둔 실험 단계의 치료법 신진 대사 ASPA 유전자의 결함과 관련이있다. 이러한 치료 방법은 Canavan 질병의 미래 관리를위한 유망한 자료를 제공하고 있지만 더 많은 연구가 필요합니다..