Polymicrogyria 원인, 증상 및 효과

일반적으로 뇌가 정상적으로 발달하는 동안 뇌의 표면이 공간을 덜 차지하고 해골 내부에 들어갈 수 있도록 일련의 접힘 또는 돌기가 형성됩니다. 다른 기관과 마찬가지로 뇌도 기형을 앓고 있습니다.. 이것의 예는 대뇌 피질 주름의 형태에 영향을 미치는 polymicrogyria입니다.

그것은 태아 발달 중에 발생하는 기형으로 인해 심한 신경 학적 증상을 일으키는 질환입니다. polymicrogyria에서 우리가 어떤 종류의 훈련 문제를 겪었는지, 그 원인과 그것으로 고통받는 사람들과 어떤 관계가 있는지 간단히 살펴 보겠습니다..

polymicrogyria 란 무엇입니까??

poly (multiple) micro (small) - giria (folds)라는 단어의 어원은 분명히 나타냅니다. 더 많은 수의 작은 주름이 관찰되는 형태의 결함입니다. 이 피질의 유전 적 결함은 방사선 진단 검사를 통해 명확하게 관찰 할 수 있습니다 자기 공명 영상 (MRI)과 같은 이러한 이미지에서 우리는 피질이 더 두껍고 강렬하여 더 높은 밀도를 나타내며 폴드가 정상적인 뇌의 것과 어떻게 다르게 표면적으로 형성되는지를 볼 수 있습니다.

polimicrogiria의 다른 형태가 있습니다. 뇌의 한 부분에만 영향을 미칠 때이를 일방적이라고합니다. 그러나 양쪽 반구가 영향을받을 때 양측이라 불린다. 이 명명법은 대칭 만이 아니라 뇌의 몇 개 부분이 영향을 받는지를 나타냅니다. 따라서, 단지 하나의 영향을받는 영역이있는 뇌는 거의 모든 피질 또는 모든 피질에 영향을 줄 때 일반 polymicrogyria에 비해 초점 polymicrogyria를 겪게됩니다.

polimicrogiria 패턴은 다른 일부 엽. 가장 흔히 영향을받는 엽은 전두엽 (70 %), 정수리 엽 (63 %), 측두엽 (18 %) 순이었다. 단지 작은 부분 (7 %)이 후두엽에 영향을 미쳤다. 또한 전두엽과 측두엽을 측두골과 60 % 더 자주 분리하는 측면 갈라진 틈을 변형시키는 경향이있는 것으로 보인다..

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징후와 증상

국소 및 일 측성 형태는 약물을 통한 통제 가능한 발작보다 일반적으로 더 많은 문제를 일으키지 않지만, 양측 성립시 증상의 중증도가 유발됩니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 간질
• 개발 지연
• 사시
• 언어 및 연하 문제
• 근육 약화 또는 마비

polimicrogiria의 세계적 영향은 심오한 정신 지체, 심각한 운동 문제, 뇌성 마비 및 약물로 통제하기 불가능한 발작. 이 때문에, polymicrogyria의 경미한 형태는 매우 긴 수명을 허용하지만 심각한 질병으로 태어난 사람들은 질병의 합병증으로 인해 매우 어릴 때 죽습니다..

종종 polimicrogiria는 단독으로 또는 순수하게 발생하지 않지만 다음과 같은 다른 증후군과 함께 발생합니다.

• 아담스 - 올리버 증후군의 변종
• 아리마 증후군
• Galoway-Mowat 증후군
• 델레 만 증후군
• 젤위거 증후군
• 후쿠야마 근이영양증

원인

대부분의 경우 원인을 알 수 없습니다. 어머니가 임신 중 자궁 내 감염으로 고통 받고 있기 때문에 발생하는 비율이 있습니다. polymicrogyria의 발달과 관련된 일부 바이러스는 cytomegalovirus, toxoplasmosis, 매독과 수두 바이러스.

유전 적 원인은 단일 유전자의 증후군과 같은 두 가지 염색체 증후군, 즉 여러 유전자에 동시에 영향을 미친다는 것을 모두 포함합니다. 뇌가 형성되는 방식을 변형시키는 많은 유전 질환이 있습니다. 이 때문에 많은 유전 질환에는 다른 현시 중 다 분화 (polymicrogyria)가 동반됩니다.

GPR56 유전자는 글로벌 및 양자 버전에서 polymicrogyria의 주요 원인 중 하나로 확인되었습니다. 한 연구에서 조사한 모든 환자는이 유전자에 약간의 변형이 있었고 중추 신경계에 영향을 주었다. 이 유전자는 태아의 대뇌 피질 형성 및 발달에 매우 관여하는 것으로 알려져있다.

그러므로, 경련이있는 또는 부모가 polymicrogyria에 걸릴 위험이 있다는 사실을 자녀에게 전염시키는 가상의 위험이 있다는 사실을 알고 유전 학적 연구를 통해 임신을 시작하기 전에 실제로 발생할 확률을 결정하는 것이 중요합니다.

진단 후 환자 관리

이미지 진단 후, 그것은 polymicrogyria에 의해 영향을받는 영역에서 완전한 평가를 수행하는 것이 필요할 것입니다. 소아과 의사, 신경과, 물리 치료사 및 작업 치료사는 발달 지연, 지적 장애 또는 심지어 뇌성 마비의 위험을 평가하기 위해 개입해야합니다. 이런 의미에서 특수한 교육적 필요 사항이 무엇인지 나타내므로 환자는 자신의 질병이 허락하는 속도로 학습 할 수 있습니다. 환자는 측면 틈, 시력 및 청력이있는 사람의 말을 평가할 것입니다..

증상은 물리 치료, 항 경련제로 인한 약리학 적 개입, 정형 외과 제품 및 근육 경련으로 인한 뻣뻣함을 앓고있는 환자를위한 수술을 통해 치료됩니다. 말하기 문제가있을 경우, 병리학 적 및 직업적 개입이 실시 될 것입니다.

궁극적으로, 부모 훈련은 증상 관리의 초석입니다. 발작의 발생 및 발병시 어떻게해야하는지에 관한 문제를 교육 할 필요가 있습니다. 또한 환자가 너무 오랫동안 동일한 위치에 앉아 있기 때문에 관절 문제 또는 욕창 궤양 발생을 예방하기위한 지원 조치를 사용할 수 있습니다.