에드워즈 증후군 (trisomy 18)은 증상, 유형

18 번 삼 염색체는 에드워즈 증후군으로 잘 알려져 있습니다. 임상 결과를 묘사 한 유전 학자 존 에드워즈를 기리고 그것은 매우 심각한 선천성 질환으로 몸 전체에 변화를 일으키고 아기가 생후 첫 해에 도달하기 전에 사망합니다.

이 기사에서 우리는 그들이 무엇인지 볼 것입니다. 이 병의 원인과 증상 에드워드 증후군의 세 가지 아형은 무엇입니까? 삼 염색법이 다른 점은 무엇입니까?.

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에드워즈 (Edwards) 증후군이란 무엇입니까??

에드워즈 증후군은 유전 적 결함으로 인한 질병입니다.; 구체적으로 말하자면, 염색체 18의 삼 염색체 또는 복제의 결과로 발생합니다. 따라서 "18 염색체".

이러한 변화는 아기의 몸이 제대로 발달하지 못하게하여 여러 개의 물리적 인 결함이 생기고 조기 사망의 위험: 진단 된 아기의 7.5 % 만 1 년 이상 살기 위해 도착합니다..

그것은 5 천명의 신생아 중 1 명에 영향을주는 매우 흔한 질병이며, 대부분 여성입니다. 실제로 염색체 21이 복제 된 다운 증후군 이후 가장 일반적인 삼 염색체입니다.

그 점을 고려하면 자발적인 낙태 특히 두 번째 및 세 번째 삼중 체에서 이러한 변화의 결과로 발생하면 주 산기 기간 대신 태아 기분을 언급하면 ​​유병률이 높아진다.

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증상 및 징후

Edwards 증후군의 존재를 나타내는 여러 가지 증상과 징후가 있지만 모두 동시에 발생하는 것은 아닙니다. 다음으로 가장 습관적인 것들을 기술 할 것입니다.

• 신장의 기형.
• 심장 기형: 심실 중격 및 / 또는 심방, 영구 동맥관 개존증 등의 결함.
• 먹기 힘들다..
• 식도 폐쇄 : 식도가 위와 연결되지 않아 영양분이이 식도에 도달하지 않습니다..
• 장 양엽 : 장은 배꼽을 통해 몸에서 돌출합니다..
• 호흡 곤란.
• Arthrogryposis : 관절, 특히 사지에 contractures의 존재.
• 출생 후 성장의 결핍 및 개발 지연.
• 뇌척수액을 생성하는 맥락막 신경총의 낭종; 문제를 일으키지 않지만 에드워즈 증후군의 출생 전 징후입니다..
• 소두증: 머리의 발달이 불충분하다..
• Micrognathia : 예상보다 낮은 턱.
• 구개름 (구개열).
• 귀의 기형은 종종 평소보다 낮게 위치합니다..
• 넓게 분리 된 눈, 작은 처진 눈꺼풀 (눈꺼풀).
• 용골 또는 "비둘기 가슴"의 흉부 : 가슴이 흉골 부위로 돌출합니다..
• 비정상적으로 짧은 흉골.
• 팔뚝의 주요 뼈 중 하나 인 반경 부재.
• 닫힌 손과 꽉 끼는 손 손가락 겹침.
• 엄지와 거의 발달하지 못한 손톱.
• 볼록한 다리 ( "흔들 의자")
• 발가락에 끈이 끼는 존재감.
• Cryptorchidism : 남성에서는, 고환은 충분하게 강하하지 않는다.
• 수양.
• 심한 지적 장애.

에드워즈 증후군의 원인

18 번 염색체를 가진 아기를 가질 확률은 나이가 들어감에 따라 커지고 40 세가되면 더 자주 나타납니다. 이미이 질병에 걸린 딸이나 아들을 둔 어머니는 그 임신이 후기의 임신에서 반복 될 가능성이 약 1 %입니다.

에드워즈 증후군 18 번째 염색체의 삼 염색체 때문에 발생합니다.. 이것은 영향받은 아기가이 염색체의 복사본을 3 개 가지고 있음을 의미합니다. 23 쌍 중 2 쌍이 정상적인 경우에는 23 염색체가 항상 완료되지는 않습니다. 나중에 설명 하겠지만.

Trisomy는 일반적으로 난자 또는 정자의 염색체 복제; 두 번 생식 세포가 합쳐져 ​​접합체를 형성하면, 연속적으로 분열하여 발생하고, 유전 적 결함이 각 부분에서 반복된다. 다른 경우에는 태아 발달 초기에 삼 염색체가 발생합니다.

에드워즈 (Edwards) 증후군의 가장 흔한 원인은 18 번 염색체의 중복이지만이 질병은 전좌 (translocation)와 같은 다른 유전 적 오류 때문일 수도 있습니다. 이러한 차이로 인해 여러 유형의 18 번 염색체가 생겨납니다..

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18 번 염색체의 유형

에드워드 증후군은 염색체 18 번 염색체의 특성에 따라 세 가지 유형이 있습니다. 아기의 증상의 중증도는 삼 염색체의 유형에 따라 다를 수 있습니다.

1. 완전 또는 고전 삼 염색체

이것이 에드워즈 증후군의 가장 흔한 형태입니다. 클래식 삼 염색체에서 체내의 모든 세포는 18 번 염색체 3 개가 그대로 남아 있습니다..

관여가 매우 광범위하기 때문에, 완전한 삼 염색체의 경우 증상은 대개 더 심각하다. 다른 유형의 에드워즈 증후군보다.

2. 부분 삼 염색체

부분 삼 염색체 18은 염색체의 불완전한 복제로 인해 드물게 발생하는 Edwards 증후군입니다. 일반적으로 이러한 경우는 18 번 염색체의 파괴와 분리 된 부분의 다른 염색체로의 결합에 의한 것입니다..

부분 삼 염색의 각 경우의 중증도와 특이 증상은 복제가 염색체의 다른 부분에 영향을 줄 수 있기 때문에 크게 달라 지지만 변형은 보통 고전 증후군보다 덜 심각합니다..

3. 모자이크의 트리 소 미

이 유형의 삼 염색체는 다음과 같은 경우에 발생합니다. 18 번 염색체가 아기의 모든 세포에서 발견되지 않습니다., 그러나 일부에는 2 부, 나머지 3 부에는.

모자이크 삼 염색체의 영향을받는 사람들은 심하거나 가벼운 증상을 나타내거나 신체적 변화를 나타내지 않을 수 있습니다. 그러나 조기 사망의 위험은 매우 높습니다..

예측 및 치료

현재 Edwards 증후군은 양수 천자 (아기를 보호하고 양분을 얻을 수있게 해줌)를 분석하여 가능한 염색체 변경 및 태아 감염을 확인하는 검사 인 양수 천 검사를 통해 출생 전에 감지됩니다. 아기의 성별.

18 번 염색체를 가진 태아의 10 % 미만이 태어나게됩니다. 이들 중, 90 %가 생후 첫해에 사망합니다., 첫 번째 주 동안 그들 중 절반. Edwards 증후군을 앓고있는 아기의 평균 수명은 5 일에서 2 주 사이입니다. 사망은 보통 심장 및 호흡기 질환으로 인해 발생합니다..

에드워즈 증후군 치료법이 없으므로 치료는 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로합니다. 영향을받은 사람의 가능한 한 멀리. 덜 심각한 18 세의 경우는 어린 시절에 항상 사망에 이르는 것은 아니지만 중요한 건강 문제를 야기하며 20 ~ 30 년이 넘는 환자는 거의 없습니다..

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