Prader-Willi 증후군의 원인, 증상 및 치료

희귀 유전 적 근염 질환 인 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군으로 알려져 있습니다. 다양한 생물학적 및 심리적 증상이 다양하게 나타나며 처음에는 서로 밀접하게 관련되어 있지 않은 것처럼 보입니다..

이 증후군은 성장과 지적 발달의 문제와 관련이 있지만 그 범위는 이러한 영역을 넘어서고 있습니다..

Prader Willi 증후군이란 무엇입니까??

스위스 의사 Alexis Labhart, Andrea Prader 및 Heinrich Willi이 50 세에 밝힌 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군은 선천성 질환으로 출생 초기 단계에서 확인할 수있다..

Prader-Willi 증후군의 원인은 부계의 15 번 염색체 부위와 관련된 유전자의 결함, 당신이 기대하는 것처럼 자신을 표현하지 않는 이것이 증상이 배달 후 첫날부터 발견되는 이유입니다.

증상

Prader-Willi 증후군의 주요 증상은 근육질 아토니 (즉, 기본적으로 근육을 흐리게 만드는 낮은 근육 톤), 성장 지연, 정신 운동 발달 및 지적 장애 문제 약간의.

다른 더 구체적인 증상은 젖 분비 중에 젖을 낳을 때의 문제입니다. 비만과 굶주림에 대한 경향, 고통에 대한 상대적인 둔감 (경우에 따라), 발달이 거의 안되는 성기 및 수면 장애.

또한, 성장의 어려움과 비만에 대한 경향 때문에, 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군 당뇨병 성향과 같은 문제와 관련이 있습니다., 이러한 경향은 유전 적 뿌리 일 수도 있습니다. 발 및 손의 존재가 정상보다 약간 더 작은 경우도 보통 이러한 경우에 나타납니다.

식욕 조절과 같은 증상과 관련된 심령 적 측면은 유기체의 항상성을 조절하는 뇌 부분의 변화, 즉 과정을 유지해야하는 균형과 관련이 있습니다 몸에 의해 수행.

많은 것을 먹는 경향이있는 경우,이 증상은 시상 하부로 알려진 뇌 부위의 비정상적인 기능과 관계가 있습니다.

지적 장애

Prader-Willi 증후군 환자의 IQ는 대개 70, 평균보다 현저히 낮다..

일반적으로이 지적 장애는 작업 기억의 한계와 수학적 연산 (dyscalculia)을 수행 할 때의 어려움과 관련이 있습니다. 이것이이 사람들에게 흔한 이유입니다. 일련의 작업을 수행하기 위해 메모리에 보관해야하는 항목 잊어 버림.

Prader-Willi 증후군이있는 어린이의 경우 언어 발달이 지연되는 경향이 있습니다. 또한 언어를 사용하려면 일반 단어와 여러 단어를 사용해야합니다. 미완성이거나 너무 짧은 문장. 또한 부인할 수없는 문장을 사용하거나 해석 할 때 종종 어려움을 겪습니다..

그러나이 증후군 환자는 특정 언어 또는 구두 의사 소통의 사용에 대한 혐오감을 느낄 필요가 없으며 독서에 즐거움을 느낄 수도 있습니다..

진단

모든 질병에서와 마찬가지로이 질병의 진단, 공인 된 보건 시스템 전문가가 항상 수행해야합니다..

이것은 증상에 대한 인정과 아버지와 어머니의 증언으로 시작되며 실험실 환경에서 Molecular Diagnostics의 유전 테스트를 계속 사용합니다..

프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군 치료

유전 상속으로 인한 것, 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군의 치료법은 없다., 의료 및 심리적 개입을 통한 노력은 증상이 사람들의 삶의 질에 미칠 수있는 부정적인 영향을 완충시키는 데 목적이있다.

물론, 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군의 검출 및 진단은 시간에 따라 행동 할 수 있고 유전 적 기원의 이러한 경향이 어린 시절과 청소년기에 발달해야만하는 정신 및 행동 기능을 손상시키는 것을 방지하는 데 중요합니다. 그 사람은 일어나는 학습의 유형과 일상적인 문제에 직면하게 대처하는 스타일에 특히 민감합니다.

이러한 경우에 조기 치료가 중요합니다. 또한이 아이들은 배우기에 충분한 능력을 가지고 있기 때문에 매우 감사하게 생각합니다. 어쨌든, 개입은이 증후군의 증상의 다양성 (피부과, 내분비학, 신경학 등)을 고려할 때 건강 시스템의 매우 다양한 영역을 포함하게 될 것입니다..

성장 호르몬 투여, 식사 감독 및 가능한 한 근육 조직을 유지하기위한 운동 계획의 수립은 이러한 경우에 매우 반복적 인 접근법입니다, 뿐만 아니라 웰빙을 향상시키기 위해 이들 사람들의 전략을 가르치는 것을 목표로 한 심리 요법 그들의 자부심이 영향을받지 않도록 어떤 경우에는 성 호르몬을 사용해야 할 필요가 있으며 당뇨병의 증상 가능성을 제어하는 ​​것이 거의 항상 필요합니다.