Seckel 증후군의 원인, 증상 및 치료

Seckel 증후군은 선천성 질환 중 하나입니다. 임신의 단계에서 출생까지의 사람들의 발달에 영향을 미치며 출현과 기본적인 생물학적 기능과 정신적 과정에 영향을 미친다..

가장 명백한 식별 요소는 짧은 신장 또는 왜소증 대부분의 경우, 코의 모양,이 임상 사진 뒤에는 올바른주의를받지 않으면 사람의 삶의 질을 심각하게 손상시킬 수있는 많은 다른 비정상적인 징후가 있습니다.

이 기사에서 우리는 그들이 무엇인지 볼 것입니다. Seckel 증후군의 증상 및 원인, 치료 방법.

• 관련 기사 : "왜소증 : 원인, 증상 및 관련 장애"

Seckel 증후군이란 무엇입니까??

우리가 Seckel 증후군으로 알고있는 것은 출생 전에 나타나는 신체적, 정신적 변화의 집합 근원에 유전 적 원인이있다..

태아의 발달이 느려지는 특징을 가진 드문 질환으로 많은면에서 발달 수준이 "지연"되어 있습니다.

증상

Seckel 증후군과 관련된 주요 증상 및 증상은 다음과 같습니다.

1. 소두증

이것은 Seckel 증후군의 가장 특징적인 징후 중 하나이며 두개골 금고의 부족한 개발, 머리가 작아지고 따라서 뇌의 성장 공간이 줄어든다. 이것은 중요한데, 신경계의이 부분이 인생의이 단계에서 급속하게 확장되어야한다는 점을 고려할 때.

• 관련 기사 : "Microcephaly : 증상, 특징 및 치료"

2. 정신 지체

이것은 신체의 나머지 부분과 관련하여 두개골의 크기 감소의 결과 중 하나입니다. 뇌의 기형 이 공간 제한의 결과는 출생시 인정되지 않지만 보통 때보 다 제한된인지 발달을 야기합니다.

• 관심이있을 수 있습니다 : "지적 장애 유형 (및 특성)"

3. 버드 프로필

이것은 Seckel 증후군을 앓고있는 어린이에게 흔히 나타나는 얼굴의 모습을 나타내는 이름입니다. 그것은 머리의 크기가 작고, 비교적 큰 눈과 관련이 있습니다. "뾰족한"느낌을주는 매우 발음 된 비강 다리.

4. 작은 키 또는 작은 왜 성

일반적으로 Seckel 증후군 환자는 연령대에 따라 예상되는 것보다 작습니다.. 이것은 사지가 작기 때문에 비율에도 영향을줍니다.몸의 나머지 부분에 비례하여.

다른 한편으로, 성숙한 발달이 느린 결과로, 뼈의 형태 또한 잘 발달되지 않아 일부 골격계 장애를 일으킬 수 있습니다..

5. 기타 증상 및 증상

Seckel 증후군에는 다음과 같은 공통된 징후와 증상이 있습니다.

• 이형성 귀: 귀의 발달도 불충분하기 때문에 디자인이 다른 사람들처럼 정교하지 않습니다..
• 치과 이형성증: 치아의 발달이 불량하고 분포가 불완전하여 때때로 입이 잘 닫히지 않습니다..
• 사시: 눈은 편향되어서, 그들은 바깥쪽으로 병렬로 향하지 않는다..
• 구개 결함: 구개 부분은 변경되거나 구멍이나 금고가 너무 뚜렷하고 좁음.

진단

Seckel 증후군은 태아 발달 단계에서 예상 할 수있다. 진단이 표시 될 때까지 수행되지 않고 증상이 발현되는 시간을 보냈하고 있지만 초음파의 사용을 통해 유아 아니라에서시 발생하는, (결함과 뼈 개발을 검토) 출생 직후의 주.

원인

현재 Seckel 증후군의 원인은 잘 알려져 있지 않습니다. 그러나, 그것은 변경 사항으로 알려져있다. 상 염색체 열성 유형의 유전 적 요인에 기초, 이는 특정 유전자의 결함 버전이 아버지와 어머니 모두에 있어야만 그 결과 새끼가 증상을 표현할 수 있음을 의미한다.

반면에 Seckel 증후군의 증상을 일으키는 유전자는 하나도 없지만 현재이 질병과 관련된 세 가지 유전자 변형이 알려져 있습니다. 차례로,이 다른 기원은 염색체 3, 14 및 18에 연결된 여러 유형의 Seckel 증후군에 영향을줍니다.

Seckel 증후군 치료

Seckel 증후군은 유전 적 기원을 가지므로 그 효과가 태아의 형성으로부터 주목 받기 시작하기 때문에 알려진 치료법이 없습니다. 그러나 도움이 될 수있는 몇 가지 전략이 있습니다. 증상이 발생하는 부정적인 결과를 완화시킨다..

이러한 의미에서 학제 적 접근과 특정 합병증으로 인한 문제 예방을 목표로 한 기술 훈련 예를 들면 masicar 또는 호흡에 대한 문제뿐만 아니라 행동 규범 및 다른 사람들과의 관계를 배우는 치료. 이러한 이니셔티브는 각 환자의 지적 발달 수준에 맞게 조정되어야합니다.