윌리엄 증후군 증상, 원인 및 치료

인간은 자신의 생물체 내에서 약 2 만 5 천 개의 유전자를 소유하고 있습니다. 이 많은 양에도 불구하고 모든 종류의 선천성 증후군이 발생하도록 30 명이 사라지면됩니다..

이 중 하나가 윌리엄 증후군입니다., 희귀 한 것으로 분류되는 질병으로 일련의 특징적인 안면 특징과 외향적 인, 사교적이며 감정적 인 성격을 겪는 사람들을 수여합니다..

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윌리엄스 증후군이란 무엇인가??

Williams 증후군, monosomy 7, 염색체 7 번에 유전 적 구성 요소가 없기 때문에 발병률이 거의없는 유전 적 조건이다..

윌리엄 증후군을 묘사 한 최초의 심장병 전문의는 J.C.P. 윌리엄스. 윌리엄스는 일련의 증상으로 이상한 임상 증상을 나타냅니다. 이 증상들 중에는 정신 발달의 지연, 매우 독특한 얼굴 모양이있었습니다 및 supravalvular 대동맥 협착증으로 알려진 심장에 결함. 대 동맥이 좁아지는 곳.

흥미롭게도, 독일의 Alois Beuren 교수는이 동일한 증상을 거의 동시에 묘사했다. 그래서 유럽에서이 병은 Williams-Beuren 증후군.

이 이상한 유전 증후군은 약 20,000 명의 소녀와 소년이 살아 태어났다., 같은 비율로 남녀 모두에게 영향을 미친다..

증상은 무엇입니까??

윌리엄 증후군의 임상상은 유기체의 많은 시스템과 기능에 영향을주는 광범위한 증상. 이 증상은 신경학, 심혈 관계, 청각 및 안구 시스템 및 얼굴 특징을 모두 나타낼 수 있습니다..

그러나,이 증상은 2 세 또는 3 세가되기 전에는 일반적으로 나타나지 않습니다. 아래에 설명 된 모든 증상을 수렴하지 않는 경향이 있습니다.

1. 신경학 및 행동 증상

경도 또는 중등도 지적 장애.
정신적 비대칭 : 정신 운동 영역과 같은 일부 영역에서는 어려움이 나타날 수 있지만 언어와 같은 다른 영역에서는 어려움이 나타날 수 있습니다..
음악적 감각이 매우 발달했다..
애정 어린 애정 어린 개성 : 소년 소녀 무제한적이고 열정적이며 사람들에 둘러싸인 환경.
사람마다 다른 운동 능력과 언어 습득의 발달이 느립니다..

2. 얼굴 특징

짧고 약간 위로 향한 코.
좁은 정면.
눈 주위의 피부 성장.
튀어 나온 뺨.
작은 턱.
변경된 치아 폐색.
부피가 큰 입술.

심혈관 증상

75 %의 경우 supravalvular 대동맥과 폐동맥의 협착이 나타난다.. 그러나 다른 동맥이나 혈관의 변화가 나타날 수 있습니다..

내분비 대사 증상

내분비 계통의 발달 지연.
일반적으로 나타납니다. 유년기 동안 과도 고칼슘 혈증.

근골격계 증상

열 문제.
낮은 근육 톤.
관절의 이완 또는 수축.

피부 증상

원인이되는 엘라스틴 감소 조기 노화의 징후.

소화 기계의 증상

만성 변비.
사타구니 탈장 경향.

비뇨 생식계의 증상

비뇨기 감염의 경향
신석 석회 증.
야행성 유뇨증 경향.
소화 기계에서 형성되는 게실 형성 또는 비정상적인 충치 경향

눈 증상

근시.
사시.
아이리스, 별이 빛나는.

청각 시스템의 증상

소리에 대한 과민성 또는 hyperacusis.
유년기의 귀 감염 경향.

이 증후군의 원인은 무엇입니까?

윌리엄 증후군의 기원은 7 번 대에서 유전 물질의 손실, 특히 7q 대에서의 손실 11.23. 이 유전자는 두 부모 중 한 사람에게서 나올 수 있으며 크기가 너무 작아서 현미경으로 거의 검출 할 수 없다..

그럼에도 불구하고, 증후군의 유전 적 기원에도 불구하고 이것은 유전성이 아닙니다. 그 이유는 유전 물질의 변화가 배아의 형성 이전에 일어난다는 것입니다. 즉, 이러한 물질의 손실은 태아를 형성 할 알이나 정자와 함께옵니다.

윌리엄 증후군에 관한 많은 잘못된 정보가 있지만, 염색체에서 발견되지 않는 유전자 중 하나가 엘라스틴 합성에 관여한다는 것이 밝혀졌습니다. 이 단백질의 부족은 협착과 같은 일부 증상의 원인이됩니다, 탈장이나 조기 노화의 징후로 고통받는 경향.

진단 방법?

윌리엄 증후군의 조기 발견이 중요합니다. 부모는 자녀의 치료 및 후속 옵션을 계획 할 수있는 기회를 가지며 필수적이지 않아도되는 검사 및 탐구의 축적을 피할 수 있습니다.

요즘,이 증후군 환자의 95 % 이상이 분자 기술로 일찍 진단됩니다.. 가장 일반적으로 사용되는 기술은 형광 in situ hybridization (FISH), 그 동안 시약은 염색체 7의 DNA 부분에 적용된다.

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치료가 있습니까??

유전 적 기원으로 인해 윌리엄 증후군에 대한 특별한 치료법이 확립되지 않았다.. 그러나, 특정 개입은 그 사람에게 문제가되는 증상 군에 대해 수행됩니다.

Williams 증후군의 치료를 담당하는 전문가는 다방면의 전문가 그룹 일 필요가 있습니다.. 이 팀 내에는 신경과 전문의, 물리 치료사, 심리학자, 정신 지체 학자가 있어야합니다., 등..

이 사람들을 사회적으로나 노동 적으로 통합하려는 목적으로 개발 요법, 언어를 통한 개입이 필요하다., 직업 치료. 마찬가지로, 윌리엄 증후군 환자를 담당하는 부모 또는 친척을위한 후원 그룹이 있습니다.이 그룹에서는 보살핌과 매일 매일의 지원을받을 수 있습니다.

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