Wolf-Hirschhorn 증후군의 원인, 증상 및 치료

소위 증후군의 Wolf-Hirschhorn (피트의 증후군이라고도 함), 유전 적 원인으로 인해 육체적, 정신적으로 다양한 증상을 유발하는 희귀 한 의학적 증상입니다..

이 기사에서는이 유전병에 대해 알려진 기본 정보와이 경우 일반적으로 권장되는 치료 유형을 검토합니다..

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Wolf-Hirschhorn 증후군이란 무엇입니까??

피트 (Pitt) 증후군, 또는 울프 - 허쉬 호른 증후군 (Wolf-Hirschhorn syndrome)은 출생 이후 표현된다. 그것은 매우 다양한 징후와 증상의 전체 세트와 관련이 있습니다..

더 자세하게는 머리에 중요한 기형을 생성하는 상태입니다, 개발 지연.

그것은 드문 질병이며, 대략 50,000 건의 출산 중 하나에 나타나며, 남아보다 여아에서 더 빈번하게 나타납니다. 사실, 소녀에게 나타나는 것의 두 배나 많은 기회가있다..

증상

이것은 울프 - 허쉬 호른 증후군과 관련된 주요 증상의 목록입니다.

1. 전형적인 얼굴 표현형

이 유전병을 앓고있는 사람들은 보통 존재합니다. 몇 가지 특징적인 얼굴 특징 비교적 쉽게 알 수 있습니다. 비강은 평평하고 넓으며 이마가 높습니다..

또한 입과 코 사이의 차이는 매우 짧고, 눈은 대개 눈에 띄게 크며, 입안은 "거꾸로 된 미소"를 만들고, 교차면은 아래를 향하게합니다. 갈라진 입술도 정상보다 더 자주 발생합니다..

2. 소두증

또 다른 특징적인 증상은 소두증입니다. 스컬 용량이 예상보다 현저히 낮습니다. 그 사람의 연령대. 이로 인해 뇌가 발달하지 못하게됩니다..

3. 지적 장애

두개골의 기형 때문에 그리고 신경 계통의 비정상적인 발달 때문에 울프 - 허쉬 호른 증후군 그들은 보통 명백한 지적 장애를 경험합니다..

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4. 성장 지연

일반적으로, 육체의 진화와 성숙은 거의 모든면에서 매우 천천히 일어납니다.

5. 발작

신경계 기능의 합병증 발작을 흔히 만들지 마라.. 이 에피소드는 매우 위험 할 수 있습니다.

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6. 언어 발달 문제

지적 장애가 심한 경우, 이들 사람들이 제시하는 의사 소통 활동은 소리의 작은 레퍼토리로 제한됩니다.

원인

유전 질환이기는하지만 DNA와 그 발현이 너무 복잡하기 때문에 그 특정 원인에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 4 번 염색체 일부의 유전 정보 손실 (이것의 짧은 팔).

분실 된 유전자형 정보의 유형과 양은 경우에 따라 다르므로 발생할 수있는 정도의 정도가 다르다는 것을 명심해야합니다. 그것은 평균 수명의 다양성을 설명합니다. Wolf-Hirschhorn 증후군으로 태어난 아이들이 경험 한.

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예측

이 조건과 관련된 합병증은 매우 심각한 될 수 있기 때문에 울프 - 허쉬 호른 증후군의 대부분의 태아 나 아기는 삶의 첫 해에 출생 전에 또는 그 이전에 사망한다. 특히, 발작, 심장 질환 및 기타 의학적 문제 신장 질환, 손상 등의 경우에 자주 나타나는.

그러나, 인생의 첫 해를 초과하거나 심지어 어린 시절이 끝나면서 사춘기에 이르는 중등도의 중증도의 경우가 많이 있습니다. 이 젊은 사람들의 가장 큰 특징은인지 능력과 관련된 것으로, 대개 예상보다 덜 발달합니다. 그럼에도 불구하고, 신체적 증상이 완전히 사라지지 않는다..

진단

초음파의 사용 기형과 발달 지연으로 나타 내기 때문에 출생 전 늑편 - 회춘 호른 증후군의 진단이 가능합니다. 그러나 질병을 혼동시키는 잘못된 진단 범주가 사용되는 경우도 있습니다. 배송 후 평가가 훨씬 쉬워집니다..

치료

유전 질환으로 볼 때 Wolf-Hirschhorn 증후군은 완치가되지 않습니다. 원인은 각 세포에서 이용할 수있는 게놈 정보에 깊이 뿌리를두고 있기 때문입니다.

따라서 의학적 및 심리학 적 개입의 유형은 병리학 적 증상 완화 이 사람들의 자치권을.

즉, 매우 자주 소두증 경우 발작 수술 개입의 발생을 가능한 한 많이 제어 또는 안면 기형를 해결하기위한 항 간질 약물을 사용.

또한 교육 지원은 종종 의사 소통 기술을 돕기 위해 종종 사용됩니다.