X 염색체 X 연약 증후군과 관련된 정신 지체

깨지기 쉬운 X 염색체 증후군 (SXF), 마틴 앤 벨 (Martin & Bell)은 유전 정신 지체의 첫 번째 원인이며 다운 증후군 이후의 두 번째 원인입니다. 그것은 남성이 그것을 앓고 있으며 여성에게 전염되는 것을 결정하는 X 염색체와 관련되어 유전됩니다. 그 영향을받은 사람들의 수 그것은 1200 명당 1 명과 2000 명당 1 명 정도의 여성이 "영향을받지 않고"700 명당 1 명씩 "이동 통신사"로 자리 잡고 있습니다. 이 수치와 관련하여 차이가 있지만 SXF는 인간에서 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 그럼에도 불구하고, 영향을받는 사람들의 70-80 %가 올바르게 진단되지 않았다고 추정됩니다.

1. X 염색체의 기원
2. 진단하는 방법 X 염색체와 관련된 정신 지체
3. X 염색체와 관련된 정신 지체의 평가와 개입

X 염색체의 기원

문제의 근원은 확장 변칙적 인 Xq27.3 영역에 위치한 FMR-1 유전자에서 CGG 트리 뉴클레오타이드 (Cytosine-Guanine-Guanine)의 발현 (추가 유전 물질의 존재). 이 확장 (메틸화와 함께)은 FMRP라는 단백질이 합성되지 않고 SXF를 일으키는 유전자의 불 활성화로 이어진다. 영향을받는 남성은 소위 "완전한 돌연변이"(200 개가 넘는 CGG)를 가지고 있으며,이 그룹이 가장 큰 영향을받습니다. 운반하는 어머니에게는 불안정하고 결국에는 "완전한 변이"로 확대 될 수있는 자궁 경부 (50 ~ 200 CGG)가있다. 정상 인구 또는 SXF의 영향을받지 않는 사람은 5 ~ 50 CGG입니다. 그러나 유전 적 돌연변이 또는 전두엽과 개발 될 적자 유형 사이에 직접적이고 비례적인 상관 관계는 없다..

진단하는 방법 X 염색체와 관련된 정신 지체

현재 분석이 수행됩니다. DNA에서 직접 크기를 감지 할 수있다. (전치와 돌연변이) 각각의 CGG의 수를 나타낸다. 이것은 남성과 여성 그리고 모든 유형의 인구 (건강한 개인, 사업자 및 영향을받는 사람)에서의 진단을 가능하게하고, 따라서 중요한 중요성을 지닌 유전 상담을 가능하게합니다. 진단의 중요성은 두 가지입니다.

• 가족 내 다른 이동 통신사를 감지하고 유 전적으로 조언 할 수 있습니다.
• 영향을받는 사람들은 의학적, 심리적, 교육적 차원에서보다 구체적인 도움을받을 수 있습니다..
• 물리적 특성 (표현형)

SXF는 보통 감정의 수준에 따라 모든 경우와 동일한 크기로 항상 존재하지는 않기 때문에 지침으로 만 사용할 수있는 신체적 특성과 관련됩니다.

• 자녀 : 거물 두절 (더 큰 두개 둘레). 크거나 분리 된 귀. 일반적으로 변형되지는 않지만 엽의 윗부분에 틈새를 나타낼 수 있습니다. 길고 좁은 얼굴, 입가의 구개 (길고 매우 아치형), 눈에 띄는 턱. 관절 이완과 평발.
• 영 : 대퇴사두기는 대개 그렇게 명확하지 않습니다. 얼굴은 가늘고 길다. 아래턱이 튀어 나와 치아가 붐비다. 관절의 느슨 함은 손가락을 만드는 관절에서 더욱 관련이 있습니다. 과 팽창성 손가락을 뒤로 구부림으로써 감지 될 수있다 (각도 90 °º 이상). 사춘기의 도착과 함께 macroorquidismo가 확인됩니다 (고환의 크기 증가).
• 성인 : 대뇌 두부가 감지되지 않고 크고 튀어 나온 귀와 입천장이 계속됩니다..

관절의 이완이 계속되고 거대 근경의 빈도가 증가합니다.

• 관련된 유기적 및 진화론 적 문제
• FXS에서는 결합 조직에 변화가있어 전술 한 관절의 이완을 유발하고 재발 성 중이염을 호소합니다. 이 감염은 첫해에 시작되어 최대 5 년간 지속될 수 있습니다. 일부 연구에 따르면, 사례의 50 % 이상이 인후, 코 및 귀의 만성 문제로 고통 받거나 고통을 겪고 있습니다.
• 종종 그들은 또한 나타난다. 시각적 문제. 가장 흔한 것은 사시이며 그 다음으로 굴절 문제 (근시 및 원시).
• 에서 SXF, 발작을 일으킬 수있는 뇌의 생체 전기 활동에 변화가 있습니다. 이 발작이 나타나는 연령은 신생아 기에서 14 세 사이입니다. 일부 연구는 5 세 이상의 사람들이 영향을 줄 수있는 평균 연령을 나타냅니다..
• 다른 영향을받는 영역은 수면입니다. 장애, 불면증 및 코골이와 관련된 두 가지 문제가 있습니다. 그 설명은 시력의 변화를 조절하는 호르몬 인 멜라토닌 생성을 변화시키는 시상 하부의 기능 장애에서 발견되어야합니다. 그 결과는 꿈을 시작하거나 밤에 다시 깨울 필요없이 깨어 난다는 어려움입니다. 코골이와 관련하여, 그들은 인후두 - 인두 근육의 저주파수의 결과입니다. 더 관련이 있고 더 귀찮은 장애는 간신히 잠을 자지 못하며, 호흡이 다소간 중단되면 중단되고 의학적 통제가 있어야한다..
• 마지막으로, FXS (승모 탈출증)와 연관된 심장 학적 문제의 가능한 존재를 지적하십시오..
• 진화론 적 차원에서, 인수가 크게 지연됨 개발의. SXF 어린이는 자발적인 행진을 시작하거나 대부분의 다른 어린이보다 첫 번째 단어를 나중에 나올 것입니다. 의미가있는 첫 번째 단어가 나오는 경우 2.5 년 (일반 그룹의 경우 약 1 년)이됩니다. 여아의 경우 지연이별로 없다 (의미있는 첫 단어의 경우 약 1.8 년).

행동 및인지 적 프로파일

FXS의 영향을받는 아이들은 매우 특징적인 행동 양식을 보여줍니다. 출신 국가, 문화, 경제 수준, 가족 유형, 교육 등 ...에 관계없이 패턴이 유지된다. 각 어린이가 자신의 경험을 통해 특정 개성을 형성 할지라도 공통적입니다. 영향의 정도는 개인마다 다르므로 특성의 크기와 빈도가 크게 달라질 수 있습니다. 증후군의 특징 중 하나 인 정신 지체는 그 영향에 따라 경증에서 중증까지 다양합니다.

• 완전한 돌연변이의 경우 C.I. (Intellectual Quotient)는 일부 연구에 따르면 40 세 이상 (중증에서 중등도의 정신 지체)이 될 것입니다. 부분 메틸화가있는 완전한 돌연변이의 경우, C.I = 80-88 (정신 지체의 진단을위한 절단은 C.I. = 70 이하에 위치 함). SXF 사람들의 약 10-15 %는 정신 지체를 나타내지 않을 것입니다..
• 인지 수준에서 공통 인자 중 하나가 감각 통합의 어려움 인 것으로 보인다. 두뇌는 서로 다른 감각 (시력, 청각, 촉각, 자세 등)에서 나오는 정보를 끊임없이 처리하고 있으며 SXF 인구는이 정보를 체계적으로 구성하고 그에 따라 행동하는 데 어려움이있어 관련 응답을 발행합니다. 시각적 공간 처리가 제대로 수행되지 않으면 거리와 신체의 공간과의 관계에 대한 진정한 인식이 없으므로 낙상시 불안과 불안감을 유발할 수 있습니다. 이것은 종종 모터 수준에서 서투른 것으로 보이거나 생각이나 현재의 변화와 같은 독서 또는 고등과 같은 과정에서의 학업 성취도가 나타나는 이유 중 하나입니다.
• 강렬한 자극은 제대로 처리 할 수 ​​없기 때문에 어린이에게 불쾌감을 줄 수 있습니다. 표정에서 파생 된 시각적 자극은 매우 강렬하고 불쾌 할 수 있습니다. 이러한 이유 때문에 SXF는 눈을 마주 치는 것을 피하는 경향이 있습니다. 가족과 함께 사는 자연 환경에서 눈을 마주 치는 것은 아주 정상적 일 수 있습니다. 소음, 사람들의 무리 또는 과도한 자극은 손의 팔랑 거림, 고정 관념, 소리 지르거나 화를내는 것과 같은 반응 행동을 유발할 수 있습니다. 그들은 수줍어하면서 동시에 필요한 시간을 보내는 법을 알고있는 사람들에게도 호감이가는 경향이 있습니다. 그들은 완고하고 변하기를 꺼립니다..
• 또 다른 가장 보편적 인 특징은 증상의 존재 여부 과다 활동이 항상 존재하지는 않지만, T.D.A.H. (과잉 행동 주의력 결핍 장애). 주의력 결핍은 특정 과제 이전에 충동과 함께 분명하게 나타날 수 있습니다..
• 기분 변화는 빈번하며 특히 구두 또는 신체적 침략의 행동이 나타나거나 증가 할 수있는 청소년기에 자주 발생합니다..

학부모를 대상으로 한 설문 조사와 함께 수행 된 연구 C.B.C.L. 아동의 행동 - 사회적 기능의 여러 척도를 평가할 수있는 Achenbach와 Edelbrock (1991)는 가장 큰 영향을받는 척도가 삼중 체에 해당하는 척도가 될 것이라고 결론 지었다.

• 주의 문제
• 사회 문제
• 생각 문제

가장 빈번한 행동 문제는 SXF는 다음과 같이 요약 될 수 있습니다:

• 그것은 첫 번째로 행동하고 나서 사고 (충동)하는 방식에 따라 행동하는 것처럼 보입니다..
• 뭔가 콘크리트에 오랫동안주의를 기울일 수는 없습니다..
• 그의 나이에 비해 매우 미성숙 한 행위.
• 부끄럽고 수줍음이 많습니다.
• 그는 불안하지 않고 끊임없이 움직인다..
• 성인에게 너무 의존적이다..
• 그는 쉽게 화내다..
• 울부 짖음의 에피소드 표시.
• 그는 말을 맹세한다..
• 불쌍한 학교 일.
• 발음이나 말하기 문제.
• 반복하여 특정 행동을 반복하십시오..
• 특정 상황, 장소 또는 동물에 대한 두려움.
• 그는 그의 동료들에 의해 서투른 것과 비난받는 것으로 보인다..
• 과식 행동을 나타낼 수 있음.

X 염색체와 관련된 정신 지체의 평가와 개입

다른 사람과 마찬가지로 장애 그 (것)들은 인간 발달, 개입은 여러 분야에 걸쳐 이루어져야합니다. 그것은 생애주기 내내 발생할 수있는 의학적 합병증의 역사를 밝혀 냈습니다. 소아과 또는 의학적 후속 조치의 필수 요소였습니다.

개입의 정도는 매우 다양하므로 신경 학적 및 심리적 수준에서 철저한 평가를하기 전에 모든 개입이 반드시 통과되어야합니다..

개입은 특정 개인에 따라 이루어져야합니다. 그러므로, 그것은 개인화되어야한다..

레벨 우리가 장애에 대해 알고있는 심리적, 교육적 그러나 FXS를 가진 아이들이 부모와 교육자 모두에게 제시하는 것은이 아이들이 제대로 교육받지 못했던 진정한 미개척 잠재력과 기술을 가지고 있음을 확인하는데 동의합니다. 가능한 한 직업 관련 문제를 발전시킨다..

C.I. (WISC-R 등)은주의해서 사용해야하며, 어떤 경우에는 개인의 실제인지 평가에 부합하지 않는 결과를 나타낼 수 있으므로 다른 사람들과 함께 보완되어야합니다. 정신 운동 기술, 언어 습득,주의 집중, 사회적 기능 측면 등 다른 영역을 평가해야합니다..

행동 수준에서, 그들의 행동은 기발한 것이 아니라 외부 세계의 정보를 통합하고 인식하는 특별한 방법에 완전히 일치한다는 것을 지적하십시오. 이 분야에 대한 자세한 평가도 도움이 될 것입니다. - 요약하면, 약한 X 어린이는 다음 영역에서 지원이 필요합니다.

• 주의력, 과잉 행동 및 충동.
• 일반적인 학습.
• 말하기와 언어
• 감각 정보 처리.
• 운동 기술
• 행동 문제.

주의력 문제 및 자기 통제 기술을 사용할 수있는 행동, 보강 등 ... 증상이 매우 심한 경우 약리학 적 치료는 대개 행동 조절 요법과 함께 처방전 (메틸 페니 데이트 등의 S.N 각성제)에 따라 결정됩니다.

개입의 일환으로 환경의 긴급 상황을 규제하고 가능하면 어린이의 바람직한 행동 (칩 경제 시스템, 강화 원칙, 멸종 등)을 조절하기위한 다양한 전략을 학부모에게 가르쳐야한다..

말하기와 언어가 필요합니다. 언어 치료사의 개입과 특수 교육. 커리큘럼 디자인을 수정하여 교육 형식을 수정해야합니다. 특정한 개입의 준비 과정에서 우리를 도울 수있는 긍정적 인면을 알고 중요성을 강조하는 것이 중요합니다.

• 좋은 모방 능력.
• 그의 학습 스타일은 세계적이며 동시 적입니다..
• 일단 그들이 잊어 버리지 않는 것을 배우면.
• 좋은 장기 기억.
• 그들은 필요한 시간을 헌신하는 사람들과 호의적이며 애정 어린 사람입니다..
• 소그룹에서 일할 수 있습니다. 좋은 시각적 기억.

아이에게 적합한 모델을 사용하여 대리 모방에 좋은 모방 능력을 사용할 수 있습니다. 이런 식으로 사회 영역의 측면을.

학습은 기본적으로 동시 적이며, 이는 순차적으로 제공되는 것보다 동시에 정보가 제공 될 때 더 잘 통합 될 것임을 의미합니다. 수학과 같은 순차적 프로세스를 필요로하는 작업은 이해하기 어렵습니다. 구두 지시가 주어질 때, 짧고, 간단하고 명백한 어구 일 필요가있다.

학습이 일단 가정된다면, 그것은 기억에서 일정하게 유지되는 것처럼 보이며 현저한 망각은 발생하지 않습니다. 장기적인 기억은 아주 좋습니다. 문제는 새로운 학습이 단기 기억에서 장기 기억으로 넘어 가고,이 과정에서 과도한 신호가 결합을 방해한다는 것입니다.

당신의 사회적 관계도 볼 수 있습니다.감각 과민 반응, 그러한 이유 때문에 그들은 거의 소극적이지만 유순하고 일상적이며 거의 자폐증 행동의 자극 변화에 강박하는 경향이 있습니다. 그러나, 그들은 애정을 가지고, 새로운 정보를 동화하고 통합 할 때까지 기다릴 인내심을 가진 사람들에게 강한 감정적 인 유대 관계를 형성하게 될 것입니다.

그룹 작업은 조심스럽게 다루고 어린이를 위해 예측할 수있는 특정한 방법으로 수행하면 좋은 결과를 얻을 수있다..

시각적 능력이 뛰어나므로 그래픽 자료를 심리 치료 적 개입에 필수적인 요소로 사용합니다. 이 유형의 자료 (사진, 그림, 그림 등)는 시간과 공간에 남아 있으며 훨씬 쉽게 추측됩니다. 또한 언어가 있는지 여부에 관계없이 어린이가 자신의 시간을 구성하고 의사 소통 할 수있는 도구인지 여부를 묻거나 표현할 수있는 도구입니다. 예를 들어 학교 활동이나 일상 생활과 같은 일련의 사진이나 그림을 통해 일상 생활 습관을 통합하는 데 도움이 될 수 있습니다. -

마지막으로, 모든 사람들 사이의 조정 (부모, 교사, 심리학자, 의사 등 ...)를 돌보는 아동을 돌보는 전문가, 원치 않는 행동을 최소화하면서 치료 목표를 향해 나아갈 수있는 자질을 활용하고 아동을 아는 전문가.

이 글은 순전히 유익한 정보이며 온라인 심리학에서는 진단을하거나 치료를 권할 교수가 없습니다. 귀하의 사례를 특별히 치료하기 위해 심리학자에게 귀하를 초대합니다..

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