치명적인 가족 불면증 원인, 증상 및 치료

불면증의 모든 형태가 심리적 인 원인은 아닙니다.. 치명적인 가족 불면증은 전형적인 수면 장애. 이것은 이름에서 알 수 있듯이 유전 적으로 전염되고 비교적 짧은 기간에 환자의 사망으로 끝나는 신경 변성 프리온 질환입니다. 일반적으로 2 년 미만입니다.

다행히도 빈번한 질병은 아니지만 그것이 나타나는 즉시 그것은 치사 성의 동의어입니다. 그것은 수면 부족을 통해 삶으로 끝나는 것으로 알려진 몇 가지 질병 중 하나이며, 이러한 이유 때문에 신경과 전문의에게는 매우 매력적입니다..

치명적인 가족 불면증은 무엇입니까?

치명적인 가족 불면증과 상 염색체 우성 프리온 질병. 신경 퇴행가있는 지역으로 끝나는, 축적 및 프리온 다른 단백질로 변환 할 수있는 능력을 가지고 프리온 단백질의 과잉 생산에서 염색체 20 결과의 PRNP 유전자의 돌연변이.

부상 위치

치명적 가족 성 불면증에있는 주요 신경 병리학 적 표현은 전방 복부 및 내측 등쪽 시상 핵에 선택적 참여와 함께, 잠을 담당하는 시상의 변성이다. 또한, 대뇌 피질의 해면질 변화뿐만 아니라 올리브 핵과 소뇌의 변화에도 관여합니다. 가장 영향을받는 피질의 영역은 주로 정면, 정수리 및 측두.

신경 세포 기능 장애와 프리온 분포 간에는 명확한 관계가 없다.. 또한 프리온의 양조차도 질병이나 신경 세포의 죽음의 정도를 나타냅니다. 모든 환자는 시상과 피질 하부 구조에서 비슷한 수준의 프리온을 보였다. 질병이 충분히 진행된 사람들 에게서만 뇌의 가장 안쪽 부분보다 농도가 높을 때까지 우리는 피질에서 프리온을 발견합니다.

이 가설이 발생하는 이러한 데이터 감안할 때 : 자신이 하나 프리온되는 프리온 중 하나가 유독하지 않음 만 동시에 질병과 원인이 신경 세포의 죽음에 표시되는 PRNP 유전자의 돌연변이 독성하지만 서로 다른 뇌 조직은 다른이 이 독성에 대한 내성의 정도. 어쨌든, 자신의 죽음이 신호에 의해 유도 즉, 프로그래밍 된 우리는 이러한 환자의 신경 세포 그냥 죽지 않는 것을 알고 있지만, 그들은 세포 사멸을.

어떻게 나타 납니까? 빈번한 증상

그것은 일반적으로 약 50 년 동안 나타나는 질병입니다. 그것의 발병은 갑작스러운 것이고 환자의 죽음을 초래할 때까지 계속 진행됩니다. 고통받는 사람은 잠들 수있는 능력을 잃기 시작합니다. 불면증 환자와 똑같은 방식으로, 정신 생리 학적 요인으로 인해 거의 또는 거의 잠을 잘 수없는 사람들. 그것은 잠들거나 극단적으로 그것을하는 것은 절대적으로 불가능합니다..

질병은 환각, 빈맥, 고혈압, 다한증과 고열, 뇌의 카테콜아민의 증가 수준,주의 집중 문제와 단기 기억, 운동 장애 및 내분비 증상으로인지 적 변화와 같은 장애 자율 신경계에 진행.

불면증은 죽음을 일으키는가??

치명적인 가족의 불면증에 대한 정확한 사망 원인은 알려져 있지 않습니다.. 신경 퇴행성 과정이 사망으로 끝나기는하지만 불면증으로 인한 다른 기능의 탈 규제로 인해이 질병에 일찍 도달 할 가능성이 있습니다..

우리는 수면이 신체적 및 정신적 차원에서 회복되어 뇌의 독소를 정제 할 수 있기 때문에 건강의 근본적인 부분이라는 것을 알고 있습니다. 예를 들어 동물의 경우 수면 부족은 장기간에 걸쳐 사망을 유발합니다. 따라서이 질병의 불면증은 직접적인 사망 원인이 아니더라도 아마도 뇌 구조의 급속한 악화에 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 불면증을 직접적으로 완화하기위한 중재는 치명적인 가족의 불면증을 가진 사람의 평균 수명을 크게 연장시킬 수 있습니다.

치명적인 가족의 불면증에 수면

어떤 경우에는 불면증 자체가 발생하지 않습니다. 대신 수면이 불가능해질 필요없이 수면 다원 검사를 통해 측정했을 때 수면이 아키텍처에서 악화 될 수 있습니다. 이 환자는 주로 뇌파 파도 K 복합체 느린 스테이지 (2)의 수면 특성이 급등 간단한 마이크로 수면 인스턴스와 각성 중에 존재 델타 파의 활성을 나타낸다.

관찰 된 리듬은 적절하지도 않고 깨어있는 사람이나 잠 들어있는 사람의 리듬이 아닙니다., 그러나 그것은 한 쪽과 다른 쪽 사이의 림보 중간에있는 누군가처럼 보입니다. 질병이 진행됨에 따라 마이크로 빔은 빈번하지 않게되고,이 휴식 기간을 점차적으로 표시하는 느리고 복잡한 K 파가 사라집니다..

시신경에서 대사 활동이 감소 할 때마다 간질 발작이 일어나기 시작하며 자율 신경계의 변화가 악화되고 코티솔이 증가합니다. 마지막으로 그것은 성장 호르몬 생성을 멈추고 밤에는 몸에서 글루코스의 사용을 억제하여 급속한 체중 감소와 조기 노화를 일으 킵니다.

치료

현재 우리는 증상 치료법, 즉 증상 의학을 공격하는 증상 치료제 만 있습니다., 그러나 신경 손상의 원인을 막지는 마라. 실제로, 많은 경우 치료는 증상이 없지만 완화 적입니다. 더 심한 것은 치명적인 가족력이있는 불면증 환자가 기존의 진정제와 최면제에 잘 반응하지 않는다는 것입니다. 이 사람들이 잠을 자도록하기 위해서 우리는 천천히 파도가 잠을 자도록 자극하는 약이 필요합니다..

외관상으로는 아직도 수사중인 약물 중 일부는 시력 손상이있는 사람들에서 검사를받지 않았지만 정상적인 잠 못 이루는 환자에서만 검사 할 수있는 것으로 보입니다. 지금까지 유효한 약물 또는 약리학 칵테일을 찾는 모든 시도가 시행 착오의 맥락에서 이루어졌습니다. 특히 시력 저하로 인한 장벽을 고려하여 수면 유도를 목표로 한 화합물의 경우 더 많은 임상 시험이 필요합니다..