헌팅턴 병의 원인, 증상, 단계 및 치료

가장 잘 알려진 유전 질환 중 하나는 헌팅 톤 무도병, 퇴행성 및 난치성 장애 무의식적 인 움직임과 그 사람의 삶의 여러 영역에 영향을 미치는 다른 증상을 일으켜 점진적으로 무능력하게합니다.

이 기사에서는 헌팅턴 병의 원인과 가장 흔한 증상 및 진행 상황. 끝내려면 가능한 한 많이 변경을 최소화하기 위해 일반적으로 적용되는 치료법에 대해 이야기하겠습니다..

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헌팅턴 병 : 정의와 증상

헌팅 톤 무도병 두뇌에 영향을 미치는 유전성 퇴행성 질환 다른 신체적,인지 적, 정서적 증상을 유발합니다..

그것은 치료가 불가능하며 보통 10-25 년 후에 사망하게됩니다. 익사, 폐렴 및 심부전은 헌팅턴 병의 일반적인 사망 원인입니다.

20 세 이전에 증상이 시작되면 "청소년 헌팅턴 병"이라는 이름이 사용됩니다. 이 경우 임상 사진은 평소와 다른 것으로 질병의 진행 속도가 빠릅니다..

이 병의 가장 특징적인 징조는 그 이름을 부여하는 한국이다.. 그것은 발 및 손 근육의 비자발적이고 불규칙한 수축을 유발하는 일련의 신경 장애에 대한 "무도병"으로 알려져 있습니다. 비슷한 움직임이 또한 얼굴에 발생합니다..

의 경우 청소년 헌팅턴의 한국 증상이 다소 다를 수 있습니다. 그들은 새로운 정보, 모터의 어색함, 능력의 상실, 행진의 강성 및 연설에서의 변화의 출현을 배우는 어려움을 강조합니다.

이 장애의 원인

헌팅 톤 무도병은 유전 적 돌연변이에 기인합니다. 상 염색체 우성 기전으로 유전된다.. 이는 영향을받는 사람의 어린이가 생물학적 성관계에 관계없이 유전자를 유전받을 확률이 50 %임을 의미합니다..

돌연변이의 중증도는 부분적으로 상속에 달려 있으며 증상의 진행에 영향을줍니다. 가장 심한 경우에는 영향을받은 유전자 ( "헌팅 틴")가 매우 일찍 그리고 심하게 나타납니다.

이 질병은 전체 뇌에 영향을줍니다. 그러나,, 가장 중요한 병변은 기저핵에서 발생합니다., 운동과 관련된 피질 하부 구조. 꼬리 핵과 피마 넨으로 구성된 "네오 스트라이프 (neo-striped)"라고 알려진 영역은 특히 영향을받습니다.

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질병의 발달

헌팅턴 병의 증상은 특정한 경우에 따라 다릅니다. 그러나 그 진전은 일반적으로 세 가지 단계로 분류됩니다.

사람이 강렬한 자극에 노출되었을 때뿐만 아니라 정신 생리학 적 스트레스 상태에서 변경이 악화됩니다. 마찬가지로, 체중 감량은 질병의 모든 단계에서 일반적입니다; 그것은 건강에 매우 부정적인 결과를 가져올 수 있기 때문에 그것을 통제하는 것이 중요합니다..

1. 초기 단계

첫 해 동안 질병이 눈에 띄지 않게 될 가능성이있다.: 헌팅 톤의 초기 징조는 미묘한 것일 수 있습니다. 운동 속도, 인식, 조정 또는 걷기, 그리고 choreic 움직임 및 강성의 출현에 대한 무시할 수없는 손상을 암시합니다.

정서적 인 변화는 또한 초기 단계에서 이미 매우 일반적입니다. 특히 과민성, 정서적 불안정성 및 기분 저하, 이는 주요 우울증의 기준에 도달 할 수 있습니다.

2. 중간 단계

이 단계에서 헌팅턴 병은 환자의 삶에서 더 많이 보이고 방해를줍니다. 한국은 특히 문제가있다.. 말하기, 걷기 또는 물건 취급의 어려움 그들은 또한 증가한다. 의미심장하기 시작한인지 기능 저하와 함께 이러한 증상들은 자립과 자기 관리를 방해한다..

반면에, 감정적 인 증상의 악화는 사회적 관계를 손상시키는 경향이 있습니다. 이 부분의 대부분은 Huntington에서 파생 된 행동 억제에 기인합니다. Huntington은 일부 사람들을 다른 파괴적인 행동 중에서도 공격적이거나 hypersxual하게 만듭니다. 나중에 성적 욕망이 감소합니다..

중간 단계의 다른 전형적인 증상은 기쁨 감소 (무력증) 및 수면 조정 또는 유지를위한 변경, 환자들에게는 매우 고통 스럽다..

3. 고급 단계

헌팅 톤 무도병의 마지막 단계는 말하기와 자발적인 움직임을 수행 할 능력이 없다., 대부분의 사람들은 환경에 대한 인식을 가지고 있습니다. 소변과 배설도 어려움이 있습니다. 따라서이 기간 동안 환자는 간병인에게 완전히 의존합니다..

choreic 움직임이 악화 될 수 있지만, 다른 경우에는 질병이 매우 진보 된 순간에 약화됩니다. 익사로 인해 죽음을 초래할 수있는 삼키는 어려움. 다른 경우에는 감염으로 인해 사망이 발생합니다. 또한 이 단계에는 많은 자살이있다..

질병의 진행은 어린 시절, 특히 어린이와 청소년에게 나타나기 때문에 일반적으로 더 빠르기 때문에 진행 단계의 증상이.

치료 및 관리

현재 헌팅턴 병에 대한 치료법은 알려져 있지 않으므로 신체적 및인지 적 악화를 멈출 수 없다.. 그러나 불편을 완화하고 영향을받는 사람들의 독립성을 어느 정도 증가시킬 수있는 증상 치료가 있습니다.

도파민 차단제는 질병의 전형적인 비정상적인 행동을 치료하는 데 사용되는 반면 추가 운동의 경우에는 일반적으로 테트라 베나 진과 아만타딘과 같은 처방 된 약물이 사용됩니다.

질병이 진행됨에 따라 그들이 소개됩니다. 운동을 촉진하거나 허용하는 신체적 지원, 손잡이처럼. 물리 치료는 또한 운동 통제를 개선하는 데 유용 할 수 있으며 신체 운동은 심리적, 정서적 증상을 포함한 일반적인 건강에 도움이됩니다..

언어 치료를 통해 말하기 및 삼킴의 어려움을 줄일 수 있습니다. 튜브 공급에 의지 할 필요가있을 때까지 특수 식기도 먹습니다. 다이어트는 다음을 기반으로하는 것이 좋습니다. 영양이 풍부한 음식 환자 문제를 최소화하기 위해 씹기 쉽다..

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